蠶豆上市了，蠶豆病 和G6PD缺乏癥大家知多少？

這是我家園田所長(zhǎng)蠶豆,花開(kāi)茂密,殷實(shí)喜人!

 

 

蠶豆上市了，蠶豆病 和G6PD缺乏癥大家知多少？

     蠶豆早已上市，而在我們這個(gè)地區(qū)，蠶豆才開(kāi)花，稍候時(shí)間就可以上鍋，我最喜愛(ài)吃的是用蠶豆煮茴香，當(dāng)然，這不是魯迅筆下的茴香豆！但是吃蠶豆是有講究的！有一種病叫G6PD缺乏癥，就是蠶豆病。今天和大家說(shuō)說(shuō)蠶豆病：

其實(shí)蠶豆病 和G6PD缺乏癥是同義詞。

俗稱(chēng)蠶豆病，是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱(chēng)蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長(zhǎng)江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)

G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病^[1]、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類(lèi)型。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時(shí)不發(fā)病，無(wú)自覺(jué)癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過(guò)多，如不及時(shí)處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在廣東興寧地區(qū)在蠶豆收獲季節(jié)曾爆發(fā)G6PD缺乏癥的流行，導(dǎo)致許多患者的死亡。G6PD缺乏癥又是新生兒病理性黃疸的主要原因。據(jù)中山醫(yī)大的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)表明，患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可發(fā)展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。

G6PD缺乏癥的遺傳方式

G6PD缺乏癥屬X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現(xiàn)度不一，一些女性雜合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。

G6PD缺乏癥的診治原則

G6PD缺乏癥在無(wú)誘因不發(fā)病時(shí)，與正常人一樣，無(wú)需特殊處理。防治的關(guān)鍵在于預(yù)防，嚴(yán)格遵照以下健康處方，預(yù)防發(fā)作。其次是對(duì)妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發(fā)生。輸血是本病急性發(fā)作時(shí)最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補(bǔ)液治療。

健康處方

常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題

G6PD缺乏癥是否只傳男不傳女？女兒如果發(fā)病，是從父母哪一方遺傳來(lái)的基因？

遺傳性 G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳，以前認(rèn)為是X連鎖隱性遺傳，后來(lái)發(fā)現(xiàn)一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表現(xiàn)為X連鎖顯性遺傳方式。因此本病既然可引起女性雜合子發(fā)病，就不能說(shuō)是傳男不傳女的遺傳規(guī)律了。根據(jù)G6PD缺乏癥特有的遺傳方式，兒子患病，一定是從母親遺傳得到；女兒患病，可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來(lái)。

什么是不完全顯性遺傳？

通常顯性遺傳的特點(diǎn)是父母任一方的致病基因只要傳給子女，都可導(dǎo)致發(fā)病。有些攜帶顯性遺傳基因的個(gè)體可無(wú)臨床表現(xiàn)，即外顯率不是 100%，這種情況就是不完全顯性。正如G6PD缺乏癥一樣，因?qū)儆?SPAN lang=EN-US>X連鎖，群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象，故稱(chēng)X連鎖不完全顯性遺傳。

孕婦在什么情況下需要在預(yù)產(chǎn)期前 1個(gè)月預(yù)防性用藥？

根據(jù) G6PD缺乏癥的遺傳方式分析，1）如果母親為純合子患者，父親正常，兒子一定攜帶該致病基因，女兒有50%機(jī)會(huì)攜帶該基因。2）如果父親為患者，母親正常，兒子一定正常，女兒一定攜帶該基因。3）如果母親為雜合子，父親正常，兒子有50%機(jī)會(huì)患病，50%機(jī)會(huì)正常；女兒有50%機(jī)會(huì)攜帶該基因。因此，對(duì)于肯定攜帶者，主張預(yù)防性用藥，對(duì)于50%機(jī)會(huì)攜帶者，可以考慮預(yù)防性用藥，但最好是通過(guò)產(chǎn)前診斷明確。

苯巴比妥是一種安眠藥，孕婦和新生兒服用安全嗎？

苯巴比妥具有鎮(zhèn)靜、催眠作用，一般列為孕婦和新生兒禁忌藥，對(duì)胎兒的發(fā)育有一定影響。考慮新生兒核黃疸發(fā)生后的嚴(yán)重后果，權(quán)衡利弊，在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥，誘導(dǎo)肝內(nèi)膽紅素代謝相關(guān)酶的產(chǎn)生，對(duì)減低核黃疸具有預(yù)防作用。但一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下慎用。

G6PD缺乏癥患者是否每次看病都需帶健康處方？

是。每次看醫(yī)生前，先將健康處方給醫(yī)生看，自己拿完藥后，還要對(duì)照檢查一下。

我是 G6PD缺乏癥患者，經(jīng)常患感冒，為方便起見(jiàn)，我能到附近藥店買(mǎi)藥嗎？

不能。由于目前對(duì)處方藥的管理不是很?chē)?yán)，許多藥店仍可零售處方藥給顧客，而且一些藥特別是復(fù)方藥或中成退熱止痛藥或消炎藥，說(shuō)明書(shū)不一定明確，可能服用后會(huì)誘發(fā)本病。另外，近年來(lái)國(guó)內(nèi)外新藥品種繁多，多數(shù)未作對(duì) G6PD缺乏癥的臨床用藥觀察，未列入健康處方的禁用藥物名單，一定要在醫(yī)生的合理指導(dǎo)下使用。

G6PD缺乏癥有無(wú)藥物可預(yù)防發(fā)病？

沒(méi)有。主要遵照健康處方的注意事項(xiàng)進(jìn)行預(yù)防。

如果診斷為 G6PD缺乏癥，一定是遺傳得到嗎？

不一定。 G6PD缺乏癥分遺傳性和獲得性?xún)深?lèi)。一些疾病如白血病等可繼發(fā)G6PD缺乏癥，這不屬于遺傳。遺傳性G6PD缺乏癥往往具有家族史。

G6PD缺乏癥是否有必要做 產(chǎn)前診斷 ？

G6PD缺乏癥不是 產(chǎn)前診斷 的嚴(yán)格指征。因?yàn)橐恍┗颊咴跓o(wú)誘因不發(fā)病時(shí)與正常人一樣，危害不大，但一旦發(fā)病，又屬于嚴(yán)重遺傳病之列。臨床醫(yī)生應(yīng)酌情掌握。關(guān)鍵是要將篩查工作做好，使患者本人明白自己帶有該基因，婚后預(yù)測(cè)胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，做好防治工作。