唐氏篩查和NT什么是篩查孕期所有叫篩查的項目，一是為了解決龐大的孕婦數目與有限的產檢資源之間的矛盾，二是為了避免騷擾多數沒有健康問題的孕婦。因此需要想辦法把那些可能有問題的孕婦篩查出來，接受進一步的檢查，但也會讓原本有問題的孕婦錯過檢查的機會 - 這完全取決于篩查的風險尺度。 篩查的結果是為了進一步檢查，檢查的結果才是診斷的結果，診斷的結果才是決定性的結果。 什么是NTNT是英文單詞Nuchal Translucency的縮寫，翻譯成中文是“頸部透明帶”的意思。是指胎兒頸部的一個透明的液體。NT僅僅在胎兒11周~13周+6才會存在，14周開始，正常情況下NT便逐漸被淋巴系統吸收，變成“頸部褶皺”（Nuchal Fold，簡稱NF）。而11周之前，NT還沒有完全形成。在11周~13周+6期間，NT越厚的胎兒，出生后患有染色體問題和心臟等問題的概率就越高，當NT超過一個需要引起注意的厚度后，這個孕婦就會被告知胎兒NT增厚。  （來自wikipedia的NT超聲圖，后面會多次引用這張圖） 上圖是維基百科關于NT的條目提供的一張超聲圖，圖中白色代表超聲波無法穿過的區域，而圖下方標記為NT的兩個加號之間的黑色區域，就是透明的“頸部透明帶”。NT機器將這個區域放大后，用“標尺”測量出這個區域的最大厚度（兩個加號之間），就是NT的測量值。 再看圖的其他部分。左上角GA=13W3d，說明是在13周+3做的NT，胎兒鼻子那里的NBL代表鼻骨（仔細看也有兩個加號），嘴那里的兩個加號是上頜骨，腦門處的“2”字也有一個虛線，和上頜骨的虛線形成了一個角度。B超的右下角有這些數據的數值：NBL鼻骨的長度是2.45毫米，額頭和上頜的夾角是83.15度，NT的厚度是2.10毫米。從孕周和NT值來看，這是一個正常的NT值，如果NT值更高的話，對應的鼻骨、上頜骨等情況也能為胎兒減低罹患21三體的風險。后面會詳細解釋這些內容。 NT是一個偉大的發現，因為它將胎兒的實際個體特征和可能的疾病概率建立了聯系，值得一提的是，NT問題是一過性的，即如果胎兒沒有任何染色體或心臟等問題，即便NT增厚也不代表任何問題。NT增厚僅僅提示了需要進行下一步檢查。 如何做NT因為NT不是國家強制項目，很多孕婦都沒有做NT（后面唐氏篩查的部分會介紹為什么要做NT），所以孕婦需要在其它途徑了解NT的必要性，并主動自費接受NT掃描。前面介紹NT概念的時候提到了NT掃描的孕周要求，即11周到13周+6。但是我個人建議最好把NT掃描約在12周到12周+6期間，如果無法約到這個期間，可以嘗試提前到11周~11周+6，最后再選擇13周~13周+6。因為一旦13周掃描后需要復查，或者掃描失敗（在中國很少發生這樣的事情，因為發生了孕婦也不知道），就基本沒有機會再次接受掃描了。注意這里所說的孕周是根據末次月經計算出來的孕周，而不是早期B超上根據胎兒發育情況計算出來的孕周。請務必算準算對自己的實際孕周（可以使用這個孕周計算器），再去預約NT掃描。 孕婦在接受NT掃描的時候無需憋尿，因為這個時期已經有充盈的羊水。NT掃描依然是超聲波掃描，因此是在B超科室進行。但是NT掃描對B超大夫有很高的要求，因為B超大夫必須運用B超儀器將頑皮的胎兒引導到正確的體位 - 正矢位。 重新看上面的B超圖，圖中的胎兒側臉面對“鏡頭”，鼻子和臉向上，NT在畫面的下方。這樣的畫面就是正矢位。圖中的胎兒是頭朝左，當然頭朝右也是正確的。如果孕婦在接受檢查的時候恰好胎兒正在“打坐”，顯然就無法完成一次正矢位的掃描，同樣如果胎兒沒有睡覺而是在扭動，也無法完成掃描。因此NT掃描對胎兒狀態的要求是蠻高的，所以不少孕婦都有接受多次掃描的經歷，即第一次掃描后被告知出去溜一溜、爬爬樓梯等。但和國外不同的是，國內的孕婦沒有掃描失敗的經驗，即便溜達三次后胎兒還是沒有轉到正矢位，醫生也會給出一個測量結果，這和國外90%左右的成功測量率是完全不同的。但不是正矢位的測量結果有什么意義？沒有意義。 請孕婦務必檢查自己的B超照片，是否是上圖那樣的正矢位。 再看B超圖中的NT。想象一下，如果圖中的胎兒此時正在抬頭，那個透明的NT區域會發生什么變化？如果胎兒正在挺身呢？沒錯，抬頭和挺身都回導致頸部的彎曲，結果就是NT測量值不同于真實值，請孕婦務必檢查自己的B超照片是否發生挺身和抬頭的情況。如果胎兒抬頭，NT測量值會比實際值低0.4毫米，而如果正在挺身，NT測量值會比實際值高0.6毫米 - 這足以產生嚴重的誤差。 繼續看B超圖的NT，透明的NT層下方有白色的物體，這個物體是羊膜。如果頸部皮膚與羊膜沒有足夠分離，很容易造成錯誤的測量。如果胎兒有臍帶繞頸的情況，則應該分別測量臍帶上和臍帶下兩段，取平均值。 請孕婦，尤其是NT增厚的孕婦按照上面的描述檢查自己的B超片子，看看是否符合測量的要求。超過90%咨詢我NT增厚的孕婦都有測量2~3次的經歷，我強烈懷疑她們的測量是否到第三次就強制結束。 NT值測好后，除了B超片子的NT值本身會用作隨后孕期產檢給大夫的參考外，還會參與早期唐氏篩查的計算。 一張圖讀懂NT掃描的意義 什么是唐氏篩查唐氏篩查是篩查胎兒中潛在的唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合癥的英文為Down syndrome。患有唐氏綜合癥的人群長著一副類似的面孔，特點是臉寬，鼻子癟，眼睛小而上翹（前面那張B超片子測量鼻骨、上頜、角度等的目的正是于此），很像蒙古人種。所以在約翰·朗頓·唐（John Langdon Haydon Down）將其命名為Down syndrome之前，這種病癥被稱作蒙古病或蒙古癡呆癥，因為有不尊重蒙古人的嫌疑，唐大夫用自己的名字為這個疾病命名，這下就都滿意了。唐氏綜合癥的發病原因是胎兒的第21號染色體發生了三體問題，即原本應該一對兒的染色體多長了一根，這多出來的一根導致胎兒變成了唐氏綜合癥患者。唐氏綜合癥不存在遺傳的問題，即父母雙方家族中不存在唐氏患者，不代表胎兒沒機會變成唐氏患兒，再次，唐氏綜合癥是因為21號染色體三體問題導致的，而非遺傳。因此唐氏綜合癥也叫“21三體綜合癥”或“21三體”。 隨著醫學的進步，醫生們發現孕中期（16周~18周）左右孕婦血液中的相關數值和患有染色體疾病的風險有一定的聯系，唐氏篩查根據血液中甲胎蛋白（AFP）、β-hCG等含量的數值計算出孕婦患有染色體疾病的風險值，超過一定值就被稱作高風險，作為孕婦的唐篩結果，幫助孕婦決定是否進一步接受檢查。 但是非常遺憾，唐氏篩查的準確度據說只有60%。60%準確度的含義是：在某給定的篩查陽性比率下，真正患有唐氏綜合癥的患者中，有60%是通過唐篩檢測出來的,因此無論所謂準確度是多高，對個體來說都沒有太大的意義，真正需要關心的是風險值本身。 早期唐氏篩查應該取代中期唐氏篩查 需要重新提到的是，眼睛的大小和是否光頭是沒有什么關系的。所以綜合眼睛的大小和光頭與否判斷是否是逃犯，要比單純參考光頭可靠的多。這被稱為風險的無關性。NT值也是如此，NT本身和血液各項檢測數值以及孕婦的年齡是沒有任何關系的，所以把這幾項單獨的風險值放在一起（實際是相乘，后面會介紹算法），要比單獨比對血液或年齡要準確的多。換句話說，NT值的引入可以提升中期唐氏篩查那只有60%的準確度。 因為NT掃描對孕周的要求，引入NT值的唐氏篩查需要在孕11周~孕13周+6之間完成，因此這樣的唐氏篩查被稱作早期唐氏篩查。因為早期唐氏篩查要比中期唐氏篩查更準確，尤其是NT本身所在權重很高的情況下，早期唐氏篩查應該完全取代中期唐氏篩查。我國目前雖然已經展開NT掃描，但早唐依然是自費自選項目（如果孕婦知道有這個項目的話），而中唐才是強制檢查的項目，這也是為什么孕婦要做NT的原因：既然不得不做不準確的中唐，為何不做更準確的早唐。很多與時俱進的社區醫院會將早唐結果當作中唐結果錄入系統，這樣孕婦就不用再作中唐。 需要強調的是，因為早唐和中唐的區別就是引入了NT，所以早唐也要抽血，并且需要在做NT的同一天完成抽血才能準確的計算風險值，我接觸了很多孕婦因為NT增厚就直接被B超大夫大呼小叫的去預約羊穿了，而不抽血是無法拿到早唐報告的。因此建議上午去做NT，做完全天都有時間抽血。早唐和中唐抽血跟血糖無關，因此都不需要空腹。 如何看懂早唐報告 - 早期唐氏篩查檢測的算法除NT外，早期唐氏篩查還包括血清檢測，即常說的抽血。跟中期唐氏篩查不同，早唐的血清檢測的是PAPP-a（妊娠性血漿蛋白-a）和β-hCG（母血清游離β-hCG）兩項。下面介紹早唐風險值的算法，為了便于理解，繼續跟開頭老張抓逃犯的例子比對。 首先，假設每個孕婦都有懷有染色體異常胎兒的風險（假設每個人都是逃犯）。某個參與早唐檢測的項目，比如NT的測量值是3毫米（某人眼睛小到只有1毫米的縫隙），在染色體異常的胎兒中有X%的胎兒其NT值是3毫米（在抓住的逃犯中，X%的逃犯是個1毫米的小眼睛），而正常的胎兒中有Y%的胎兒NT值也是3毫米（在正常人中Y%的人是1毫米的小眼睛），則X與Y的比值：X/Y稱作該項（此處為NT或小眼睛）的似然比（Likelihood ratio）。因此早唐的每個項目都會產生一個似然比，它們是：
其中1、2、3和5是已知被中國的醫院用來計算早唐風險值的參數。在我所在城市天津市的中心婦產醫院，會在NT的B超片子上注明鼻骨可見這樣的字語。 很多孕婦觀察自己的唐篩報告，會看到MoM值這樣的單位。MoM的含義是Mulitple of the Median，即中值倍數。意思是在同樣的孕周里，一個已知正常的孕婦該項測量值是N的話，用接受測量的孕婦的測量值x去除以N，結果即為MoM值。從MoM值可以看到孕婦測量值與正常值的偏差。比如MoM=2的時候，說明測量值高正常值兩倍，而MoM=0.3的時候，測量值遠低于正常值。不要擔心，有時候比正常值高（或低）說明比多數人更安全，當然也會相反。。 Delta-NT指的是某孕婦在某孕周接受NT掃描時NT測量值是x，測出胎兒的頭臀長（腿蜷著沒法比較，所以用頭到屁股的長度衡量胎兒的大小）后，在該頭臀長對應的正常NT值是N，Delta-NT則等于x-N。 請注意，所有的似然比都是利用MoM值或Delta-NT算出，而不是直接用測量值來算的，因為只有這樣才能擺脫測量時間上的差異造成的問題，即前面提到的，某人13周+5測出2.5的NT值，顯然要比另一個人在11周+2測出的2.4的NT值風險低，引入孕周相關的MoM和Delta-NT算法，這種“不公平”的孕周因素就可以被成功的排除在外。 有了似然比，就可以計算各項目的單項風險。單項風險值=前項風險值 * 單項似然比。 以β-hCG為例，β-hCG 風險值=前項風險 * β-hCG MoM值計算出的似然比；然后以β-hCG的風險值作為PAPP-A的前項風險： PAPP-A的風險值=前項風險（β-hCG 風險值）* PAPP-A MoM值算出的似然比；然后再以PAPP-A的風險值作為NT的前項風險，以此類推。 那最初的前項風險（如計算β-hCG時使用的那個前項風險）是什么呢？答案是孕婦的年齡。高齡孕婦確實會比年輕的孕婦在唐氏篩查項目上擁有更高的風險（30歲是一個轉折），但是這個風險被血清值、NT值的風險均化了。當把每項作為后面一項的前置風險相乘后，最后的結果就是孕婦的早期唐氏篩查風險值，項目越多越彼此無關，風險值的準確度就越高。當達到一定風險值，該孕婦就被告知為高風險。早唐檢測除了21三體外，還可以提示18三體的問題。 最后再次強調，早唐的結果是篩查的結果，不是診斷結果。 中期唐氏篩查高風險怎么辦如果你沒有做NT和早期唐氏篩查，只做了中期唐氏篩查，并且得到了高風險的結果，你可以接受無創基因檢測，如果檢測結果無異常，可以放心繼續享受孕期生活，如果檢測結果有異常，則要立刻預約羊水穿刺，詳見下面的無創基因檢測部分。注意，因為你沒有做NT，所以中期唐篩結果沒有早期唐篩結果準確，并且只能提示21三體和18三體兩項染色體問題，不能提示先天性心臟病或畸形問題。 早期唐氏篩查高風險怎么辦早期唐氏篩查高風險則是個很復雜的問題。正如前面介紹的具體算法，高風險的數值是由多個單項風險累計相乘而得出的。因此首先要搞清楚，到底是哪項或哪幾項產生了問題。分別是：年齡、β-hCG的MoM值、PAPP-A的MoM值和NT值。 下面分別介紹各項內容。 1. 年齡 顯然年齡越低患有21三體的風險越低。當年齡達到30歲這個臨界值的時候，各項染色體疾病的風險開始抬頭，這些疾病包括21三體、18三體和13三體。但是特納氏綜合征（另一種常見的染色體異常）則跟孕婦年齡沒有任何關系。 2. β-hCG和PAPP-A 正常孕婦的β-hCG值隨著孕周開始下降，PAPP-A則開始上升，但是因為下降和上升的速度有個體上的差異，所以會產生高風險的誤報。對于早唐結果，β-hCG的值越低越好，即β-hCG比均值越小越好，所以一個小于1的β-hCG MoM值有助于降低早唐篩查風險值。PAPP-A則越高越好，一個大于1的PAPP-A MoM值有助于降低早唐篩查的風險值。 醫學發現，患有21三體的孕婦血清中的β-hCG要遠遠高于正常孕婦，以至于β-hCG MoM值接近于2。同時她們的的PAPP-A值則低于正常孕婦。換句話說，如果β-hCG MoM很高接近2，同時PAPP-A MoM低于1，才要擔心21三體的問題。 對于其它染色體問題，上述兩個血清又有不同的特性。如果β-hCG和PAPP-A同時都有很低的水平，則18三體和13三體的風險加大。如果β-hCG水平正常（指其MoM值在1附近），但PAPP-A偏低（其MoM值遠小于1），則提示有性染色體問題。 另一種染色體問題是三倍體問題（這是一種染色體疾病，正常應該每個染色體為兩對，三倍體是每個染色體是三條。三倍體分為雙雄受精和雙雌受精）。雙雄受精的三倍體，其β-hCG遠高于正常水平（MoM值遠遠大于1），PAPP-A的MoM值則略微小于1；雙雌受精的三倍體，β-hCG和PAPP-A都顯著高于均值。 下表對血清結果進行總結：
看了這樣的表格，是否覺得無論如何也逃不掉高風險的厄運？這就單獨依靠血清結果估算風險不準確的原因，也是是引入NT值的意義。上面的血清結果的真實意義是，當NT增厚的時候，可以對應這些數值排除那些不符合血清特性的染色體問題。 3. NT 如果NT值小于2.5毫米，但早唐卻提示高風險，那一定是上面的血清甚至年齡造成的，一些孕婦服用的保胎藥會造成β-hCG高于中值。NT正常的早唐高風險孕婦基本可以放心，因為NT更有參考意義，最多只需做無創基因檢測即可（見下面的無創基因檢測部分），如果NT介于2.5mm和3.0mm之間，則要考慮測量NT的時間，如果作為13周的測量結果，這樣的數值并非不能接受。值得一提的是，一些醫院（比如我所在城市天津的中心婦產醫院）并沒有使用正確的方式計算NT的風險值。上文介紹了NT消除孕周因素的方法是Delta-NT，但一些醫院錯誤的使用了MoM方式計算NT風險，這會使11周測量的NT風險被高估，13周的測量的NT風險被低估，這也是我前面建議12周測量NT的原因之一。 如果NT介于3.0mm和3.5mm，則建議至少做無創基因檢測。因無創基因檢測技術只能測出染色體非整倍數問題，因此還需要借助血清結果和其它超聲、產檢特性排除三體之外的染色體問題（如特納氏綜合癥）。從3.0以上的NT值開始，除染色體問題外，還應該關注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心臟病等，并在醫生的指導下決定是否有必要接受羊水穿刺，以診斷所有可能的染色體問題。從這個NT值開始，多數孕婦往往開始感到孤立無助，尤其是面對除染色體之外的諸多問題。 如果NT在3.5以上、4以上甚至更高，則我個人建議在無創基因檢測無異常后，繼續進行羊水穿刺對染色體進行完整的診斷，并關注上述非染色體問題。 下面重點介紹NT增厚的具體應對辦法。 NT增厚怎么辦很多孕婦在NT掃描后被告知NT增厚的結果，有些醫院采用2.5mm作為臨界值，有些醫院則使用3mm作為臨界值，更令人詫異的是有些醫院甚至阻止NT增厚的孕婦繼續抽血化驗學清，認為這沒有必要了（在找我咨詢的孕婦中遇到過至少2例）。而醫院給孕婦的建議往往是“簡單”、“粗暴”：無創或羊穿自己選，有問題就終止妊娠，沒問題就沒問題了；或無創或羊穿通過了還要看其它問題（這個還靠譜點）。 那么NT增厚的定義到底是什么？臨界值又是多少？NT增厚的孕婦到底該做些什么？ 1. NT增厚的定義是什么 因為測量NT的孕周不同，所以判斷NT是否增厚的尺度也應該不同，11周的尺度必然比13周的尺度小，但是醫院卻很少考慮孕婦的孕周，導致尺度上的差異。實際上，對于NT的測量，應該按照孕周對應的胎兒大小（通過頭臀長來區分，單位是毫米）來比對。將各個頭臀長正常胎兒的NT值區間劃分為100份，去除最小的五份和最大的五份，取中間第5到第95百分位，即為該頭臀長對應的正常NT值區間，常記為5th ~ 95th。采用百分位的計量方法可以有效的回避胎兒大小造成的干擾。換句話說，正常的NT厚度應該小于95th（讀作小于第95百分位），如果NT厚度超過95th，則定義為NT增厚。 那么不同頭臀長（孕周）對應的95th有是多少呢？以下是Kypros Nicolaides教授在英國胎兒醫學基金會（The Fetal Medicine Foundation. UK）發表的論文數據，該數據提供的頭臀長與NT數值的分布情況：  （圖中縱軸是NT值，橫軸是隨孕周增加的頭臀長，藍色區域是正常的NT值域，圓點是326例21三體患者的NT值） 從圖中可以看到頭臀長和NT 95th的關系如下：
從分布圖還可以看出，在總共326例21三體患者中，有一小部分依然落入正常NT值區間（有三個甚至落入5th以下），但大多數都遠超過95th。頭臀長數據可以從NT的B超結果上讀取。 跟浮動的95th不同，99th定義為固定的3.5mm。因此NT增厚的第一檔次是95th ~ 3.5mm，隨后3.5mm ~ 4.0mm可以看做第二檔次，以此類推。從95th第一檔次開始，認作孕婦需要重視NT增厚提示的風險。60th的孕婦顯然要比10th的孕婦有更高的風險，但因為位于95th以下，風險很低，因此她們的篩查都順利通過。 下面是NT增厚的程度跟患有染色體疾病和畸形問題的比例關系：
（數據來自Kypros Nicolaides教授在英國胎兒醫學基金會發表的論文） 造成NT增厚的原因除測量錯誤、誤差等，真正病理上的原因包括胎兒染色體問題、胎兒心臟大動脈畸形和靜脈導管血流異常、淋巴系統排泄失常等，因此遇到NT增厚，除染色體問題外還要關注非染色體問題。了解到這些異常的孕婦往往會承擔很大的壓力，而值得慶幸的是，NT是一過性篩查，即如果沒有發現任何異常（這是多數NT增厚孕婦的快樂結局），則不需要再擔心胎兒和其他NT正常的胎兒有什么區別（他們患各種疾病的風險是一樣的）。再次，多數NT增厚的孕婦最終都得到了染色體正常、胎兒排畸正常這樣令人欣慰的結果，只是測量時淋巴系統吸收的比較慢，或扭動身體造成的誤差，等等。 3. NT增厚提示的問題和診斷方法 前面說過，NT增厚主要提示染色體問題和非染色體問題。 染色體方面，對于21、18、13三體問題，可以通過無創基因檢測技術進行“診斷”；而特納氏綜合征、三倍體、性染色體等其它染色體疾病，則只能通過侵入性檢測如羊穿和絨毛取樣進行診斷。后面會單獨介紹無創和侵入性監測。 目前我國并不接受無創基因檢測技術的結果為診斷結果，我個人把這個作為產檢制度上的滯后，因為無創基因檢測技術的思路可以保證結果的準確性。因此我個人建議無創通過后，針對21、18、13三體問題的顧慮可以完全消除。無創通過后如果還要進行羊穿，務必是因為需要診斷其他染色體疾病。 非染色體方面，NT增厚主要提示先天性心臟病的問題。其實現代醫學技術完全有能力為胎兒完成超聲心動（一種針對心臟的超聲波檢測技術，其結果作為診斷結果），但中國的醫院更傾向于在四維篩查后，必要的情況下進行超聲心動。這是很正常的思路，但四維篩查發生在孕24周以后，因此一旦有需要終止妊娠的嚴重問題，對孕婦的心理創傷是巨大的。 值得強調的是，NT增厚最主要提示的是21三體問題（約占染色體異常的50%左右），其次是18、13三體問題（兩個都占染色體異常的25%左右）的，其次是先天性心臟病問題。其它染色體問題是小概率（特納氏占10%，三倍體占5%）。而先天性心臟病問題，即使診斷為陽性，不少情況都可以在出生后通過手術治療，甚至在出生前自愈。順便提一句，不少新生兒在2月左右完成的先心篩查雖然順利通過，但有卵圓孔未閉的提示，這個不屬于先天性心臟病，而是生理性的正常現象，卵圓孔是胎兒在母體連接左心房的小孔，出生后開始逐漸閉合，很長時間不完全閉合是正常的，家長無需擔心。 4. 不同NT值應采用不同的態度應對 下表是我個人針對不同NT值給出的后續診斷建議，請務必結合醫生的建議和自己聰明的頭腦作出診斷決定。
復查NT指的是在孕12周如果測出較高的NT值，可以在13周進行復查，查看NT發展的情況，或者在13周之后，進行NT掃描，查看NT是否吸收，轉變為正常的NF。NT復查的代價是使胎兒再次暴露在超聲波環境中，但以此為代價換來更精細的結果是完全值得的。很多需要特殊關照的孕婦甚至在孕晚期經常接受超聲檢測。復查NT的最壞結果是發現NT演化為水囊瘤或水腫。在我接觸到的NT增厚的孕婦中，有幾例不幸發展成這種局面，最終不得不終止妊娠。事實上，一旦發現水腫或水囊瘤，將有高達75%的染色體異常幾率，其中95%的異常屬于特納氏綜合征。因此復查NT也可以從另一個方面排除特納氏綜合征，即使用B超代替羊穿，前提是NT增厚的程度有限。 順便說一句，我所接觸的為數不多的發展成水腫或水囊瘤的孕婦中，有一位通過了羊穿檢測（染色體無異常），水腫開始逐漸吸收，真心為她高興。 無創基因檢測技術是我比較推崇的技術，因此后面會單獨介紹。使用無創作為侵入性檢測之前的步驟是因為無創不會傷及胎兒（成功的侵入性監測也不會，但孕婦有心理壓力）。對于小于3.5甚至小于4的NT情況，可以有針對的對大概率的21三體問題進行檢測，而對于更高的NT，有必要通過羊穿檢測其它染色體問題。 胎兒超聲心動是一種在孕早期即可診斷先天性心臟病的技術。然而因為胎兒的心臟結構甚至需要出生后才能完全發育正常，因此超聲心動檢查的是比較嚴重的心臟結構問題。 四維篩查是一種詳細的B超掃描，是所有孕婦都應該在孕24周之后完成的篩查（我個人建議在26周完成，因為此時發育更加完全，避免不必要的擔心），因此NT增厚的孕婦進行四維篩查是沒有損失的，四維篩查可以完成對心臟結構的檢測，可以用來排除先天性心臟病的問題。建議NT增厚的孕婦在四維篩查前確認所選醫院會對心臟進行篩查，并在做四維的時候與B超大夫交談，提及自己NT增厚但無創或羊穿檢測無異常的事情。無論NT是否正常，孕婦都要在可靠的大醫院接受四維掃描，排除可能的胎兒畸形，四維是所有涉及超聲波的檢測中胎兒暴露在超聲波環境中最久的一次，因此要好好珍惜其在醫學上的需求，不要把四維當做給寶寶拍照的娛樂活動。 5. 通過B超數據和血清結果排除各種問題的可能性 前面曾經提到過，中國的醫院對待孕婦NT增厚的咨詢通常是“簡單”、“粗暴”。這也是為何我的一篇論壇帖子能成為孕婦咨詢NT問題的平臺（這樣的平臺本來應該在醫院）。其實醫生完全可以通過NT片子的B超數據結合早唐血清結果判斷胎兒患有各種染色體問題和非染色體問題的可能性，排除那些很可能不會發生的疾病，為孕婦增加信心。 下面是B超結果各項數據和各種疾病的聯系：
一張圖診斷各種篩查高風險 無創基因檢測技術無創基因檢測技術是我個人比較推崇的“診斷”染色體非整倍數問題的方法。前面介紹道因為國家尚未把無創基因檢測技術的結果納入制度，因此依然不接受其結果為診斷結果，但無創的結果卻是可以信任的。 判斷胎兒染色體問題的辦法就是提取出胎兒的DNA進行檢測，根據孕周的不同可通過絨毛取樣（孕早期）和羊水穿刺（孕中期）等。而無創基因檢測技術的依據是孕12周開始母血中可以檢測到足夠的胎兒游離DNA，即便無法從血漿中分離出胎兒的DNA，也可依靠正常人DNA的染色體都是雙數（實為每個染色體都是一對兒）這個特點來檢測非整倍數的問題。因此只要母親本人沒有染色體非整倍數問題，并且胎兒是單胎，那么一旦母血漿中的某個染色體的個數是單數，那必然是胎兒的該染色體多了一根（理論上也可以是少了一根，但我不知道是否有這種染色體疾病）。 以常見的21三體綜合征為例，假設母血中胎兒的DNA含量為30%，當孕婦懷有正常胎兒時，她的100份DNA的21號染色體份數是100份，其中30份來自胎兒，70份來自母體。如果胎兒是21三體，那21號染色體的份數將是101份，31份來自胎兒，70份來自母體。因此只要能捕捉到100和101之間這種細小的差別，就可以準確的檢測出胎兒患有染色體非整倍數的問題。 因為染色體非整倍數的問題通常僅體現在第21、13和18染色體上，因此無創基因檢測技術會聲稱針對這三個最常見的染色體問題，同時也看其他染色體。但是無創基因檢測技術的原理決定了它無法檢測非整倍數之外的染色體問題，比如染色體本身的殘缺（請把染色體想象成兔子耳朵，其中一只耳朵斷裂了，可憐的兔子）。 因為NT增厚提示的是所有染色體問題，因此若想完全排除染色體問題，必須檢測包括21、18、13染色體非整倍數在內的所有問題，而只有羊穿或絨毛取樣才能做到這一點。但是NT增厚提示的主要染色體問題，最大概率的是21三體，因此上文建議根據NT增厚的幅度，結合B超和血清結果，自行決定是否羊穿。 目前我國提供無創基因檢測技術的公司有兩家，分別是華大基因和貝瑞和康。兩家公司之間的技術產權糾葛等法律問題不在本文討論范圍之內，單從技術方面沒有太大差異，我所在的城市天津，兩家公司分別拿下了本地的幾家大型醫院，華大基因和天津市婦幼保健醫院分成，貝瑞和康的銷售主攻中心婦產和醫大總醫院。在華大基因的網站上可以看到它們在全國的合作醫院，貝瑞和康的網站也可以在線進行咨詢。如果當地沒有合作醫院又愿意進行無創基因檢測技術，可選周邊就近的醫院，醫院僅僅負責采集血液，然后放入有凝血劑的試管里，最后統一送到上述兩家公司進行檢測。整個檢測耗時2到4周，某些孕婦因為血清中含有胎兒DNA過少，會要求免費在幾周后重新抽血，這不意味著該孕婦有異常的風險加大。 侵入性檢測技術侵入性檢測包括絨毛取樣、羊水穿刺和更晚期的臍帶靜脈血穿刺。開展的時間如下：
有些醫院即便進行侵入性監測，也僅僅是檢測21、13和18三體，對于NT增厚的孕婦，務必在實施侵入性檢測之前，跟醫院問清楚，是否檢測21、13和18三個染色體三體問題之外的染色體疾病，以免白受精神煎熬。 羊穿技術本身是非常成熟的，因此對孕婦造成的僅僅是心理上的壓力。絨毛取樣本身在醫院實施的沒有羊穿那樣頻繁，它的優勢是可以更早的進行檢測而發現問題，我建議如果孕婦自身就有染色體問題，不妨主動在孕10周后接受絨毛取樣，然后再做NT掃描。 本文完成于：2013年6月4日。來源：CF懷孕科研專題網站 |
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