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    有哪些讓你尖叫的奇葩遺傳病?

     赤城天外天 2014-12-23
        

      “遺傳”二字給人的感覺神秘而博大精深,“遺傳病”卻給人無可奈何的淡淡憂傷,這種感覺就像明明是“女神”的,忽然就變成“女神經”,那是天與地的區別。

       【傳說中的“吸血鬼”遺傳病】

      美國一位古董照片商發現了一個“驚天秘密”——美國影星尼古拉斯·凱奇是吸血鬼,且每活75年就會“重活”一次,直到現在。而這關于這個秘密的證據,是一張圖片。古董照片商看到一張已經發黃的攝于1870年左右的照片,里面的那位來自田納西州的男子竟然與影星尼古拉斯·凱奇一模一樣!

      尼古拉斯·凱奇是不是吸血鬼無從知道,關于吸血鬼是否真實存在也無科學證據,但遺傳學家說,某些遺傳病的病癥指向“吸血鬼”特征,因此在古時醫療水平的低下以及人們對于未知疾病的恐懼很可能會造成“吸血鬼”假象。

       “吸血鬼疾病”一:卟啉癥

      最知名的“吸血鬼疾病”就要數“卟啉癥”,這是一種遺傳性的卟啉代謝紊亂。卟啉癥的典型特征是血紅素生成障礙,血紅素是血液中的一種富鐵色素。嚴重的卟啉癥患者對陽光非常敏感,嚴重的會造成腹痛,甚至導致急性譫妄意識障礙疾病,常出現意識模糊、胡言亂語、有錯覺幻覺、情緒失常,或有興奮激動等癥狀)。同時,因為血紅素生成障礙,有些卟啉癥患者確實長著赤嘴紅牙。

      《暮光之城》中,愛德華在陽光下閃閃發光,閃暈一眾色女的心。患卟啉癥的人,在黑暗里無害,但對光很敏感。一旦見光,被紫外線激活,卟啉就會轉化為一種“嗜肉”毒素,同時發出熒光。因為卟啉多聚集在人體的皮膚、骨骼和牙齒,所以陽光下整個人自然就亮了起來。雖然陽光下的“吸血鬼”確實是閃閃的,但樣子就絕對不惹人愛,不會像影視劇里的吸血鬼那樣驚艷,倒更像是還沒有變身成功的木乃伊

      歷史上對該疾病的一種治療方法就是飲血,以此來補充缺失的血紅素,不過并沒有足夠證據證明吸血真的有效。卟啉癥是一種遺傳病,所以歷史上也許在某些地區存在高發病人群,這大概也就是“吸血鬼家族”的老巢了吧。

       “吸血鬼疾病”二:白化病

      白化病同樣是人類的常見遺傳病之一,發病率大約1/17000,每70個人中就有一人攜帶這樣或者那樣的白化基因。在眾多關于“吸血鬼”的電影中,吸血鬼的造型特點,出來那尖尖的兩顆僵尸牙外,還有那一身雪白的皮膚,而白化病人全身皮膚呈乳白或粉紅色,毛發為淡白或淡黃色,這便是為什么“白化病”是“吸血鬼疾病”。

      長久以來,由于特殊的容貌,白化病患者一直深受歧視。在各種文化里,白化病人往往被同巫術、邪惡、詛咒聯系在一起。大眾媒體,特別是好萊塢的電影為這種偏見和歧視的蔓延起到了極大的推動作用,比如《黑客帝國之重裝上陣》中那對反派雙胞胎兄弟:蒼白的皮膚,淺色的頭發和遮目的墨鏡,這都是白化病人的典型特征。其他諸如《冷山》、《達芬奇密碼》中,都有白化病人的形象,不是反派就是刺客。

      白化病可分為兩大群,一為較常見的眼皮膚白化病,機體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病,與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫散光等癥狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。

      目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,應以預防為主,通過遺傳咨詢禁止近親結婚,同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。

       【一半地球人都有的遺傳病】

      炎炎夏日,當然要露胳膊露腿才夠涼快,順便性感一下。可是一起露出的還有手臂和小腿上粗糙不平又發紅的一片片像雞皮一樣的小疙瘩。表妹告訴你,這是病,沒得治!(好驚悚的樣子!)

       什么是“雞皮膚

      所謂“雞皮膚”,學名叫做毛周角化病,也叫做毛發角化病或者毛發苔癬,是一種慢性毛囊角化皮膚病。大約一半的地球人都有毛周角化,你并不孤單。毛周角化病是常染色體顯性遺傳病,但并非每個攜帶該基因的人都會得雞皮膚。就是說,命苦不能怪政府,只怨基因不靠譜。

      什么是角化呢?它實際就是表皮細胞從表皮基底層移動到最外面的角質層的過程。正常的角化是不會造成什么問題的;但在某些因素作用下,角化過程出現異常,煩人的雞皮膚就出現了。那標準的雞皮膚到底長啥樣呢?

      先找到你身上的一個雞皮膚顆粒。顆粒周圍通常有程度不等的紅斑;顆粒頂端有一個灰褐色或者灰白色的圓錐狀角質栓,這是由濃縮的皮脂分泌物和毛囊上皮細胞聚集在毛發周圍形成的,所以可以看到中間有一根細小的白色絨毛可憐地蜷縮著。摳掉這個角質栓,顆粒頂端就只剩一個微小的凹窩。那是不是這樣做雞皮膚就解決了?別做夢了,孩子。角質摳不盡,幾天它又生。

      這些顆粒發生在每個毛囊口,互不融合,持久而散在地成簇分布,形似“雞皮”外觀,“雞皮膚”因此得名。

       為什么我有雞皮膚?會危害健康么?

      讓我們來看看大部頭的《臨床皮膚病學》上是怎么說的:“本病經過慢性,預后良好,治療非常困難。”看到這里是不是要絕望了?別著急,還有下一句:“一般不需治療。”大多數情況下,毛周角化病只是一種獨立的疾病,不會引起其他的健康問題。但亦有少數患者可能合并尋常型魚鱗病、特應性干皮病以及一系列稀奇古怪的多系統受累的綜合征。不

      過別擔心,真要有那些綜合征,你以為你還能活到現在坐在電腦前看歲月靜好現世安穩啊。也有研究指出,在Cushing綜合征、甲狀腺功能減退及服用糖皮質激素的病人中,毛周角化的發病率可增高或使病情惡化。因此,如果發現自己的雞皮膚突然嚴重了,安全起見還是到醫院去檢查一下內分泌吧。

      雞皮膚在兒童期或青春期開始發病,隨著年齡增長可逐漸緩解,雖然它明顯緩解的時候你可能已經兩鬢斑白了。

       【只從媽媽身上繼承的遺傳病】

      如果你的母親或外祖母有下面疾病之一的話,作為子女的你一定要提高警惕,及早預防:

      肺癌:肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性,而母親或姐妹中若有人患有肺癌,遺傳給子女的機會要比男性患肺癌遺傳給子女的高出2-3倍。

      心臟病:如果你母親在65歲之前心臟病曾發作過,那么將來你患心臟病的可能性就會增加。

      超重:婦女的體重和母親體重、體形的關系較之父親更為緊密,肥胖者的體重遺傳因素占25-40%。

      ⅱ型成人糖尿病:此病通常40歲以后發生,且是婦女中非常常見的疾病。研究表明,有20%-40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。

      妊娠時有困難:母女之間也許有類似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明,妊娠高血壓靜脈曲張在家族中具有遺傳性。

      絕經早:你的絕經年齡可能和你母親相同。一個女人有多少個卵子,在她出生時就已經決定了,而這種“決定”則來自遺傳因子

      骨質疏松:母親患有骨質疏松疾病,女兒患脆骨的發病率就會很高,所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質量和失去的骨質,和她母親的情況非常相似。

       【傳男不傳女的偏心遺傳病】

      對具有某些遺傳病的家族來說,生兒子未必是件好事!這些遺傳病,是屬于伴性遺傳的,也就是說家族里的某些疾病,會只遺傳給兒子,以下五種遺傳病,就是傳男不傳女的例子。

      禿頂:父親是禿頭,遺傳給兒子概率則有50%,就連母親的父親,也會將自己禿頭的25%的概率留給外孫們。這種傳男不傳女的性別遺傳傾向,讓男士們無可奈何。

      血友病:血友病是一種隱性遺傳病,由女性傳遞,男性發病。它的遺傳特征是:即便父母親都是正常人,不是血友病患者,他們生出的兒子有可能遺傳患上血友病,而生女兒則不會——只要母親是基因攜帶者的話。

      假肥大性肌營養不良:最常見的一類進行性肌營養不良癥。它也是一種X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病,通常5歲左右發病。

      蠶豆病:蠶豆病的遺傳比較常見的情形是夫妻雙方都健康,但是母親帶有一條變異染色體,所以兩人所生的男孩會有50%患病的概率,而女孩都正常,但屬于有一半成為這種疾病的攜帶者。

      紅綠色盲:說色盲是“傳男不傳女”的遺傳病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的幾率會更大。女孩只有在父母均為色盲,或者父親色盲、母親為基因攜帶者時,才可能是色盲;而男孩成為色盲的幾率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因攜帶者,男孩才可能不是色盲。 

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