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全球腫瘤醫生網按：考慮到臨床護理對患者及其家庭的潛在影響，美國婦科腫瘤學會(SGO) 建議具有癌癥遺傳傾向的個體應該進行基因咨詢。如果滿足如下列出標準的女性應該考慮進行宮頸癌、卵巢癌、乳腺癌風險 (HBOC )的基因檢測。 Ⅰ. 乳腺癌、卵巢 / 輸卵管 / 腹膜癌基因測試標準 患癌人群： 高分級的上皮細胞卵巢 / 輸卵管 / 腹膜癌 乳腺癌≤45 歲 乳腺癌且有近親屬患乳腺癌年齡≤50 歲或近親屬在任何年齡患有上皮細胞卵巢 / 輸卵管 / 腹膜癌。 乳腺癌≤50 歲且有一定家族史 乳腺癌且近親屬中有 2 個或以上在任何年齡患乳腺癌 乳腺癌且近親屬中有 2 個或者以上患有胰腺癌，侵襲性前列腺癌（格里森評分≥7） 兩處原發性乳腺癌，初診年齡在 50 歲之前 三陰性乳腺癌≤60 歲 乳腺癌且為德系猶太人血統 胰腺癌且 2 個或以上近親屬患有乳腺癌、卵巢 / 輸卵管 / 腹膜癌、胰腺癌或侵襲性前列腺癌（格里森評分≥7） 健康人群，但是： 一級親屬或者幾個近親屬符合上述條件中的一條 近親屬已知攜帶突變的 BRCA1 或 BRCA2 近親屬中有男性乳腺癌患者 上文列出的具體標準通常可以識別達到這些婦科惡性腫瘤閾值的人群，一些沒有達到上述其中一條具體標準的患者仍然可以從遺傳性癌癥傾向評估中獲益。 可能保證癌癥風險評估下限閾值的情況包括以下幾點： 盡管存在家族突變傾向，由于家庭中女性親屬較少導致女性癌癥代表性不足。 多個家庭成員年輕時進行過子宮切除或卵巢切除，這可能掩蓋遺傳性婦科癌癥傾向。 家系中存在收養情況。 鑒于可用基因檢測日益復雜，并且因為陽性結果的意義常常不是很清楚，陰性結果可能讓人心存擔憂，因此建議患者首先進行遺傳咨詢，以確定適當的測試方法。測試之后，專家對結果的解釋和建議的治療計劃也同樣重要。人們也認識到，專門的遺傳咨詢服務和 / 或 腫瘤遺傳學專家對個體的評估在所有的地區都尚未實現。 在這種情況下，進行基因測試之前接受基因咨詢的方法仍然是可取的。另外，隨著技術的發展，一些遠程醫療服務不斷發展，可以通過電話提供遺傳咨詢服務。來源:丁香園 全球腫瘤醫生網—環宇達康醫療整理 |
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