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    【國信醫(yī)藥】精準醫(yī)療與基因測序大會會議紀要(上半場)

     太極匡 2015-06-07


    曹雪濤 中國工程院院士 致辭

    精準醫(yī)學和中醫(yī)因人施治是一樣的道理
    需要國產化,美國主要是癌癥領域、白血病
    可以利用國內大量的樣本


    陳潤生 中國科學院院士 精準醫(yī)療時代的大數(shù)據(jù)整合

    精準醫(yī)學本質是從診斷治療到健康保障
    所謂轉化醫(yī)學 、個體化醫(yī)學、精準醫(yī)學都是一回事
    組學的發(fā)展是一大基礎,伴隨大數(shù)據(jù)的產生,組學使得精準醫(yī)療有了分子基礎,組學和大數(shù)據(jù)結合,組學:基因組、轉錄組、蛋白質組、代謝組
    基因型和表型的關聯(lián),生物信息學 生物網絡
    人類基因組的暗物質是大家要再研究的
    人類基因組的3%編碼蛋白,剩余非編碼序列大部分仍然不知道生物學變化,和疾病的關系,是否有信息發(fā)放不知道
    非編碼RNA是組學研究中現(xiàn)在也很熱的,1.MALAT-1可以導致非小細胞肺癌比如,腫瘤不一定治療某些蛋白就能治好,而是非編碼RNA,2.還有部分有保護作用,有抑制腫瘤作用,如H19,與P53相類似
    非編碼RNA是精準醫(yī)學在組學上要面對的重大挑戰(zhàn)和機會
    大數(shù)據(jù)專家一般用四個V:volume variety velocity value來衡量是否大數(shù)據(jù)
    測序隨著價格下跌會成為普通人能接受的檢查
    人體內微生物數(shù)量是人體本身的十倍,因此數(shù)據(jù)量還會增加
    腫瘤 心腦血管都是多基因的
    非編碼RNA一般都是和蛋白質一樣折疊的,因此還要研究他們的結構
    生物網絡:動態(tài) 有向 雙色 非線性,是精準醫(yī)學需要解決的問題

    程京 中國工程院院士 博奧生物 清華醫(yī)學院生物醫(yī)學工程系
    精準醫(yī)學:基因檢測產業(yè)準備好了嗎?

    精準醫(yī)療之
    未病:精準預測+精準調理
    欲病:精準檢測+精準干預
    已病:精準診斷+精準治療 

    從癌癥基因組到精準醫(yī)學的轉變  張澤民  北大生命科學院終身教授
    癌癥個體化治療帶動了精準醫(yī)療的發(fā)展
    研究和克服耐藥機制是個體化治療的核心任務
    北大擁有高校最大NGS測序中心
    北大將成為中國最大數(shù)據(jù)中心
    基礎生化和抗藥機制研究
    腫瘤 血液學 腎臟病 生殖遺傳 精神病等方向

    PDX也是很好的模型,腫瘤放到小鼠里,藥明康德也在做,在北大實驗室里cellline是比較合理的,不會自己養(yǎng)動物

    分子病理在精準治療的應用和進展 美國印第安納大學 程亮
    根據(jù)FDA數(shù)據(jù)統(tǒng)計抗癌化療藥療效最低,75%無效,精準醫(yī)療完全改變了這個局面
    纖維板層肝細胞癌治療預后很差,但DNAJB1-PRKACA的發(fā)現(xiàn)使得精準醫(yī)療治療完全有效
    液體活檢,組織和血液的敏感性接近70%一致性94% ,特異性接近100%,今后可能不需要組織取樣做精準治療

    驅動基因檢測指導個體化治療,每個腫瘤一般只有4-8個驅動基因

    如上,BRAF和MET二聯(lián)兩倍提升存活率
    KRAS突變靶向治療無效

    現(xiàn)有的結腸癌檢測要求如上,并將很快加入美國臨床指南,相信會很快推廣到中國,見下圖

    據(jù)此,對于測序儀的選擇也會有變化


    其中三分之一肺癌新增病例發(fā)生在中國,推薦診斷流程如下










     


     


     
     
     

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