家族性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥面肩肱型四例報(bào)告

女, 16歲，同胞兄妹四人先后患病，開始走路后發(fā)現(xiàn)雙肩甲骨翹起, 雙手不能平舉及上舉, 如一手上舉或平舉需用力一甩或另一支手扶助往上一抬方能上舉或平舉。一胞妹兩個(gè)胞弟均有不同程度上述表現(xiàn)圖。

體檢：發(fā)育正常, 營養(yǎng)欠佳，瘦長體型,反應(yīng)靈敏,心肺正常。身高135厘米, 體重25公斤，雙側(cè)肩胛骨在向前向外展45°~50°時(shí)表現(xiàn)為翼狀肩, 不能強(qiáng)迫病兒平舉上肢，肩胛胸壁關(guān)節(jié)(肩胸壁與胸壁之間不是一個(gè)真正的關(guān)節(jié)而是一個(gè)活動(dòng)性連接)的位置改變顯著。肩胛帶、胸璧諸肌萎縮，口輪匝肌、眼輪匝肌、上臂各肌,下肢股骨、骨盆、腰帶各肌群均有顯著萎縮，面部無表情,眼裂閉不攏, 絕額、圓唇、舉眉、撅嘴、吹口哨等動(dòng)作都有困難，即所謂向心性肌萎縮, 肌力側(cè)定試驗(yàn)：斜方肌、梭形肌、前鋸肌、胸大肌、崗上肌、崗下肌、背闊肌、肱二頭肌、肱三頭肌均為“0”, 肌力完全消失，無收縮。口輪匝肌、眼輪匝肌試臉為“Ⅰ”, 肌肉收縮極差。下肢股骨、骨盆、腰帶各肌群肌力測定試驗(yàn)為“Ⅱ”,肌肉能收縮，關(guān)節(jié)活動(dòng)嚴(yán)重受限, 不能抗肢體重力, 死前十天復(fù)查上述“Ⅰ”“Ⅱ”, 肌力全部下降為“0”。腱反射減弱。

X線所見：雙肩胛骨向后離開背部胸壁, 形如鳥翼上翅，雙肩關(guān)節(jié)盂發(fā)育不良, 肱骨頭向下脫位。第一至第五胸椎棘突明顯向后突出。胸壁肩胛帶諸肌普遍萎縮。

討論：以肩押骨周肩腳帶為主的以及顏面肌、肩關(guān)節(jié)肌群的肌的營養(yǎng)不良所引起的肩腫骨肩關(guān)節(jié)諸骨之解剖變化國內(nèi)雖有報(bào)道沮兄妹四人相繼息病實(shí)月罕見本文例屬“面一肩一肱”少年型, 因進(jìn)行性加劇導(dǎo)致全身衰竭死亡1例。

本病病因尚不明多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與常染色體遺傳有關(guān)。此例系統(tǒng)性遺傳。

為一種進(jìn)行性發(fā)展的原發(fā)性的橫故肌變性臨床表現(xiàn)多種類型, 遺傳方式不一, 癥狀表現(xiàn)較典型。但未查出家族典型遺傳因。本癥常在青春期起病,早者在5~6歲, 少數(shù)可晚發(fā)于30~40歲, 無性別差異。

肌無力常先起于肩胛帶諸肌群, 后發(fā)展到前后胸壁、顏面, 骨盆等大小肌群，表現(xiàn)為面部無表情，運(yùn)動(dòng)喪失, 眼及口閉合無力，肩關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)無力, 手臂不能高舉過肩，肩胛帶表現(xiàn)呈翼狀, 常常行走跌地，呈鴨行步態(tài)。肢體遠(yuǎn)端則很少累及。

本癥須與先天性肩胛高位癥鑒別, 該癥肩胛骨高懸于頸部并且發(fā)育不良，肩關(guān)節(jié)下緣或關(guān)節(jié)盂的下緣可不發(fā)育, 或關(guān)節(jié)盂的關(guān)節(jié)面突出而肱骨頭的相對(duì)部分則凹進(jìn)，有肩胛骨與頸稚相連。另須與克勒波費(fèi)爾氏(Klieel  Feil)綜合癥鑒別，后者臨床表現(xiàn)為短頸, 發(fā)際低，動(dòng)度受限，除有肩呷骨的提高外, 尚有其他畸形如橫形椎、半推體及椎體觸合等表現(xiàn)。