小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因(一)發(fā)病原因 小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳，染色體組型正常。 常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發(fā)病的可能性。通常有以下幾條規(guī)律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；(4)男女受累的機會相等；(5)受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。 (二)發(fā)病機制 近年來認為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。 小兒先天性侏儒癡呆綜合征的癥狀1、一般表現(xiàn)：男、女均可患病，表現(xiàn)為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長發(fā)育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。 精神遲滯可以分為以下幾類：(1)輕度精神發(fā)育遲滯：最為多見，但因程度輕，往往不易被識別。軀體一般無異常。語言發(fā)育遲滯。適應(yīng)社會能力低于正常水平。(2)中度精神發(fā)育遲滯：能部分自理日常簡單的生活，能做簡單的家務(wù)勞動。語言、運動功能和技巧能力明顯落后于同齡正常兒童。(3)重度精神發(fā)育遲滯：社會適應(yīng)能力明顯缺陷，日常一切生活均須別人照護，不知危險和防御。言語發(fā)育明顯障礙，或只能學(xué)會一些簡單的詞句，不能理解別人的言語。(4)極重度精神發(fā)育遲滯：較少見。大多數(shù)在出生時就有明顯的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力。 2、各種異常：各種不同類型的先天性異常： (1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。 頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現(xiàn)頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。 (2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側(cè)凸等；手指異常，常見多指、并指、指關(guān)節(jié)異常長或短。 (3)心血管異常：先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等。 (4)其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。 3、腦神經(jīng)運動障礙常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jīng)。 4、肌肉缺如：胸肌、肱二頭肌等缺如。 肱二頭肌：肱二頭肌位于手臂近肩膀部分前側(cè)，整肌呈梭形。肱二頭肌有長，短二頭故名。 典型臨床表現(xiàn)和染色體檢查并無異常發(fā)現(xiàn)，而部分患者之雙親也有某種上述異常體征和表現(xiàn)，有助于確診。X線心臟檢查、內(nèi)分泌檢查亦有助于診斷。 小兒先天性侏儒癡呆綜合征的診斷小兒先天性侏儒癡呆綜合征的檢查化驗1、常規(guī)檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)檢查結(jié)果一般無異常。 2、染色體檢查：染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。 3、內(nèi)分泌檢查(性激素六項檢查)：有性腺功能低下表現(xiàn)。 4、輔助檢查：X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發(fā)現(xiàn)各種骨骼畸形和心血管畸形表現(xiàn)；智力測試有智力水平低下。 通過臨床檢查包括智力測驗和社會適應(yīng)能力評定結(jié)果，確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評定精神發(fā)育遲滯分級的指標(biāo)。智商(IQ)是指個體通過某種智力量表所測得的智齡與實際年齡的比。即IQ=(智齡/實際年齡)X100。智商(IQ)在100士15為正常范圍。智商(IQ)70或70以下者為智力低下。臨床將精神發(fā)育遲滯分為4個等級：輕度(智商為50～70)；中度(智商為35～49)；重度(智商為20～34)；極重度(智商為20以下)。 小兒先天性侏儒癡呆綜合征的鑒別診斷小兒先天性侏儒癡呆綜合征應(yīng)與Turner綜合征相鑒別。 Turner綜合征，也叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼、肘外翻等異常。本型發(fā)病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。 這兩類綜合征癥狀相似，但通過染色體檢查可以確診其不同。 小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發(fā)癥小兒先天性侏儒癡呆綜合征常并發(fā)如下疾?。焊鞣N先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。 1、各種不同類型的先天性異常如下： (1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。 頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現(xiàn)頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。 (2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側(cè)凸等；手指異常，常見多指、并指、指關(guān)節(jié)異常長或短。 (3)心血管異常：先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等。 (4)其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。 2、先天性心血管異常：包括肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病常見癥狀。 3、腸梗阻(intestinal obstruction，ileus)指腸內(nèi)容物在腸道中通過受阻。腸梗阻有4個主要癥狀：腹痛、腹脹、嘔吐、排便和排氣停止。 小兒先天性侏儒癡呆綜合征的預(yù)防和治療方法對本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前： 婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。 孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。 一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。 所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。 通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。 小兒先天性侏儒癡呆綜合征的西醫(yī)治療(一)治療 小兒先天性侏儒癡呆綜合征迄今為止尚無有效療法。 若患病原因為激素缺陷，可用持續(xù)法或循環(huán)法補充，治療應(yīng)盡早開始，并按需要長期應(yīng)用。若患者伴有心血管畸形，應(yīng)考慮進行手術(shù)。若患者伴有其他并發(fā)癥者，應(yīng)作對癥處理。 (二)預(yù)后 本病征預(yù)后不良，多在兒童期死亡，僅少數(shù)可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥伴肥大性心肌病者預(yù)后不良。 |
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