小兒先天性面肌雙癱綜合征的病因(一)發病原因 本病征病因有多種認識，至今尚無結論。 可能是胎兒在宮內，特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用，如輻射、藥物、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。 (二)發病機制 1.一般認為發病有以下幾種學說： (1)有害因子：使展神經、面神經、舌咽神經、舌下神經核發育不良，內側縱束也可能有缺陷。 (2)中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚葉學說，認為肌肉是原發性損害，先天畸形發生在胚胎期神經支配完成之前。 2.病理變化和分類： (1)Huebner最先從神經病理檢查中證明本病系中樞神經系統發育異常，另有文獻報道證明腦神經核有發育不良。 (2)Towfighi等(1979)將本病征分為腦神經核發育不良或萎縮、原發性周圍神經損害、腦干神經核的壞死灶、肌病等4組。 小兒先天性面肌雙癱綜合征的癥狀(一)臨床癥狀： 1.雙側面癱：呈完全或不完全的面癱，主要表現為面部無表情運動、鼻唇溝淺、圓口、口唇音不清等。幼兒期吸吮、喂養困難;兒童期可有口角流涎，食物殘留在頰部等現象。 2.雙眼外轉受限：雙眼外轉均不超過中線，不能做水平掃視運動，當看左或右側目標時必須轉動頭位，但垂直運動及Bell現象正常。 3.眼部異常：多數病例呈內斜位，少數病例第一眼位可為正常。患兒輻輳可正常或有缺陷，集合時瞳孔收縮正常。另還有眼輪匝肌無力、下瞼外翻，淚液蓄積于下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎等癥狀。 4.腦神經障礙：舌下神經受損害表現為舌麻痹、舌萎縮變小，典型者變尖、有溝裂，舌下神經運動根受影響，表現為咬合無力、軟腭運動缺陷、異常發音、智力低下和語言發育遲緩等。 5.其他發育異常：可見小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等異常。 (二)癥狀診斷： 本病征主要以上述臨床表現進行診斷，尤應注意早年存在而無進展的Ⅵ、Ⅷ神經麻痹之特點。 另外腦電圖檢查可有異常。 小兒先天性面肌雙癱綜合征的診斷小兒先天性面肌雙癱綜合征的檢查化驗一般無特異發現。 應做X線、腦電圖、腦CT等檢查。腦電圖檢查可有異常。 小兒先天性面肌雙癱綜合征的鑒別診斷與染色體畸變疾病相鑒別。 染色體畸變疾病：是先天性染色體數目異常或結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱為二倍體。染色體畸變可分為數目畸變和結構畸變，典型病為21-三體綜合征。 小兒先天性面肌雙癱綜合征的并發癥本病可并發暴露性角膜炎，語言發育遲緩，多發畸形等。 暴露性角膜炎：角膜失去眼瞼保護而暴露在空氣中，引起干燥、上皮脫落進而繼發感染的角膜炎癥。角膜暴露的常見原因有眼瞼缺損、眼球突出、瞼外翻、上述源性上瞼滯留或閉合不全等。此外棉神經麻痹、深麻醉或昏迷也可導致此病。 小兒先天性面肌雙癱綜合征的預防和治療方法預防措施同其他出生缺陷性疾病一樣，預防應從孕前貫穿至產前： 1.婚前體檢：主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，預防作用大小取決于檢查項目和內容。婚前檢查在預防出生缺陷中起到積極的作用。 2.避免危害因素：遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。 3.產前檢查：在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。 4.一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠、胎兒在宮內的安危、出生后是否存在后遺癥、是否可治療、預后如何等等，以此采取切實可行的診治措施。 小兒先天性面肌雙癱綜合征的西醫治療(一)治療 本病征有多發性腦神經障礙，應根據檢查情況分別給予適當的治療。 1.乳兒期出現哺乳困難、眼瞼閉合不全、反復發作的角膜炎等，分別給予對癥治療。 2.嬰兒到醫院就診時，無論兒科、神經科或眼科都應注意患兒雙眼注視、頭位代償、視力及眼位情況。 3.對有明顯內斜視影響外觀者，可行手術治療，由于眼外肌已有繼發改變，療效一般不佳。 (二)預后 本病征尚無有效療法，但其病情是靜止性的，癥狀可終生不變，可向家長說明，以解除后顧之憂。 |
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