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近日，市場研究和戰略咨詢公司DeciBio的研究者們通過對2012年至2015年間1000多篇論文和30篇專家采訪進行了綜合分析，結果表明：NGS的臨床應用正處于快速增長階段，目前主要應用在腫瘤、罕見疾病和NIPT領域。在腫瘤領域，NGS主要用于能實施靶向療法的腫瘤（如乳腺癌、肺癌、結直腸癌）中，幫助優化疾病的診斷與治療。總體來說，NGS臨床應用的發展已超過預期，前景非常樂觀。見圖1。
 測序儀 對于測序儀產業而言，短期內，Illumina公司在NGS臨床應用市場中仍處于主導地位；長期來看，NGS臨床市場競爭日趨激烈，處于動態發展之中。納米孔測序儀的精確性正在快速提高，并將帶來顛覆性創新。鑒于其可擴展性，預測納米孔測序儀的性能將很快能滿足臨床應用的需要，并有可能突破現有的技術（如邊合成邊測序技術）。部分受訪專家表示對多種新型測序平臺感興趣（圖2）。
哈佛商學院教授 Clayton Christensen 提出顛覆性創新是一種與主流市場發展趨勢背道而馳的創新活動，其顛覆威力極為強大，一般成果的企業都難以適應這類創新帶來的挑戰。 而納米孔測序具有潛在的顛覆性創新特征（圖3）。 （圖3）  臨床應用 通過對1285篇臨床文獻回顧，分析表明NGS不僅僅只應用于腫瘤和NIPT領域，還逐漸涉及病毒、微生物、免疫等研究領域。另外，全基因組測序、全外顯子組測序仍是主要的應用手段，而靶向測序的使用份額正逐年大幅增加，見圖4。
部分專家認為未來5年臨床腫瘤NGS檢測的數量在一些頂級中心或增漲7倍。見圖5。 （圖5） 技術挑戰 大多數受訪專家認為，NGS產業面臨的挑戰主要集中在上游和下游環節。上游環節包括：提高自動化的樣品制備方案。例如，如何從福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）的樣品以及液態活檢樣品中獲得高質量的DNA。下游環節包括：提高意義不明突變的分析和報告質量，以及生物信息學解決方案。見圖6。 （圖6） 行業分工 NGS快速增長的市場吸引了眾多公司的參與。但提供測序技術的公司數量依然相對有限。提供樣品制備、自動化或生物信息學解決方案的獨立公司符合了市場的需求。盡管有多于150家公司提供DNA分析軟件包，生物信息學的基礎設施和分析工具仍不健全。 見圖7。
（圖7） 內容及圖片來源：DeciBio
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