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學生：10歲男孩，發現行走時步態異常3年，走長路后易疲勞。拍骨盆片顯示雙側髖關節異常，體格檢查髖關節活動無明顯受限，是雙側Perthes病嗎？ 老師：不是雙側Perthes病，考慮多發性骨骺發育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)。MED最初由Thomas Fairbank于1935年描述多發骨骺“不規則骨化”，并在1947年命名為dysplasia epiphysealis multiplex，是骨軟骨發育不良的一個類型。一般是常染色體顯性遺傳，隱性遺傳少見。文獻報告發病率9-16/10萬。 學生：MED有明確的病因嗎？ 老師：目前尚未完全明確。研究認為多個基因的突變可導致發病，COMP（聚基質蛋白）的突變是其中最常見的。編碼相應蛋白的基因發生突變后，骨骺和骺板不規則，缺少骨樣組織，軟骨細胞排列不規則，骨小梁紊亂，多數骨骺異常骨化。 學生：一般臨床表現怎么樣？ 老師：典型的MED病例，一般出生時無明顯異常，以后逐漸出現癥狀。走路較晚，步態不穩，可伴有下肢畸形（髖內翻，膝內、外翻或踝外翻，馬蹄內翻足），易疲勞，可早發髖、膝關節疼痛，可伴脊柱畸形（側彎或后凸）。有時可伴有肩、肘異常，表現為肩外展受限及肘屈曲攣縮。多數身材矮小，但面部、頭顱正常，智力發育正常。 學生：影像學上如何診斷？ 老師：典型的MED影像學表現為多發骨骺出現遲緩，呈斑點狀、扁平或分裂，密度增加。股骨頸干角減小，呈髖內翻。脛骨近端改變，引起脛內翻。椎體出現楔形變。橈、尺、腕、掌、跖骨等均可發生相應的骨骺變化。隨年齡增長，骨骺的改變逐步消失，但扁平畸形仍存在。嚴重者可繼發退行性骨關節病。成人以后骨骺骨化，影像學表現不典型。 學生：需要與哪些疾病進行鑒別診斷？ 老師：臨床上需要鑒別的常見疾病包括雙側Perthes病、軟骨發育不全、髖關節感染等。 Perthes病少見雙側受累，晚期會繼發髖臼發育不良，而非髖臼軟骨形態異常，且常伴干骺端無囊性變；典型軟骨發育不全(Achondroplasia)股骨近端、肱骨近端可呈“舌樣”改變，髖臼可呈“三角形”；關節結核、、類風濕類疾病多呈破壞性改變，會導致關節間隙減小，而MED早期多無此類改變，晚期隨著年齡可出現早發OA改變。 學生：治療的指征？ 老師：治療包括藥物治療和手術治療。早期主要為對癥藥物治療，藥物治療目的主要是緩解疼痛、延緩受累關節的破壞及推遲骨性關節炎的發生時間。必要時可轉診至風濕病學醫生或疼痛科醫生。控制體重對MED病人意義較大，同時，在指導進行康復治療時，避免對受累關節的保護。 手術治療目的包括緩解疼痛、矯正成角畸形或關節攣縮，對晚期骨性關節炎可能需要行關節置換術。對兒童期出現髖關節疼痛或伴有半脫位病人，可行造蓋（shelf）或內移截骨術改善覆蓋，不宜行股骨近端內翻截骨術，以免加重髖內翻的程度。曾有學者試行關節鏡手術行關節清理，但有人質疑此類手術可能會加速早發OA。 學生：下肢畸形如何矯正？ 老師：可以拍雙下肢站立位全長片分析下肢機械軸線。對小年齡MED患兒的下肢成角畸形，可以行半骺阻滯術，利用“生長引導”達到逐漸矯正的效果，但是，由于這類孩子常身材相對矮小，生長潛力相對小，應用半骺阻滯技術時存在矯形時間長、效果不佳可能。對接近骨骼發育成熟兒童可以行截骨矯形術盡可能重建下肢機械軸線。 參考資料：
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