【原】王若光教授專題之［產前診斷］（3）胎兒透明隔囊腫

王若光 2021-08-05

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病例來源

2016-9-19

湖南生殖內分泌與產前診斷（一）群

劉惠萍湖南省岳陽市人民醫院：

提問

王老師，這里有一份特殊病歷，您幫忙看看！

患者女，36歲，孕5產1，剖宮產史。曾在2015年下半年做過優生四項檢查，未發現異常。此次末次月經2016年2月4日，孕早中期檢查各項無異常，孕16周+6常規檢查無創DNA，各項均低風險。

2016年9月19日超聲檢查提示宮內孕約33周，透明隔腔寬10mm；MRI檢查考慮透明隔囊腫，可疑上腭中部欠連續。請問下一步該怎么辦？還需做其他檢查嗎？

B超及MRI報告單見下圖（點擊下圖可放大查看）

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患者孕26周到34周之間的三次超聲檢查報告單

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1.MRI檢查報告單

2.無創DNA報告單

3.孕前優生四項檢查報告單

王若光教授回復：

首先我們來了解一下“透明隔”的概念：

透明隔位于兩側側腦室之間，由兩層垂直分割的薄板組成，中間為狹窄的腔隙（透明隔腔），該腔隙與腦室不相通。透明隔上方與胼胝體干的下表面相貼，后下方為前部穹隆，前下方為胼胝體嘴的上表面，正前方為胼胝體膝部。大體上說，透明隔腔的上方為胼胝體，下方為穹隆。從側方看，透明隔呈三角形，三角形的底在前方，三角形的尖指向后方。

通常將透明隔腔、Verga腔、透明隔囊腫和Verga腔囊腫統稱為“透明隔腔”。

在胚胎3個月時，胼胝體發育跨過中線，透明隔腔即形成。到胚胎6個月時，透明隔腔逐漸由后向前閉合。

若在軸位影像（CT或MRI）上，透明隔的兩壁呈前后平行排列，直徑小于10mm，臨床無癥狀，稱為透明隔腔。透明隔腔與側腦室間可能存在交通口。若在軸位影像（CT或MRI）上，透明隔的兩壁向兩側彎曲膨隆，凸向兩側側腦室，兩壁間直徑大于等于10mm，多伴有可用該病變解釋的臨床癥狀，稱為透明隔囊腫。透明隔囊腫與側腦室間無交通口。

這一人為規定的診斷標準在臨床上非常重要，因為若囊腫大小超過這一標準，則可能引起室間孔狹窄導致腦積水，或因壓迫周圍神經結構引起神經病學損害，而出現臨床癥狀。而囊腫寬度小于或等于5mm則多無癥狀。

先天性透明隔囊腫以一定的寬度與前聯合附著，冠狀MRI圖像可清楚顯示。要確定膨脹性透明隔囊腫的診斷，必須滿足如下兩條：1）腦室和腦池與該囊腫腔不交通；2）囊腔有分泌液體的能力。如果滿足上述兩條，囊腫會緩慢膨脹，與較厚的胼胝體相比，中間腔和海馬聯合抵御囊腫膨脹的力量較弱，所以不斷增大的囊腫可使穹隆移位，并使海馬聯合的前部向后下移位，擠壓下丘腦-隔三角。

囊腫內囊液極似腦脊液，也有黃變的報道。組織形態學研究，囊腔的襯里與腦室的襯里無不同。囊液的形成有兩種機制：1）胚胎早期出現的囊腫可能從出生時囊壁即有分泌液體的能力；2）胚胎晚期出現的囊腫，可能通過室管膜前體細胞分化或通過先天性或后天性囊腫腦室交通使腦室內室管膜細胞移行而獲得分泌能力。

綜上所述，根據劉惠萍老師提供的病例及三項檢查報告分析如下：

1.超聲提示透明膈腔寬10mm;

2.NIPT plus低風險;

3.MRI提示考慮透明膈囊腫可能，上腭中部欠連續。

目前該囊腫處于臨界狀態，建議觀察，因為囊腫不斷增大產生壓迫時，才會出現一系列臨床癥狀和后果。

這個病例MRI的診斷需要警惕，因為可能要考慮：腭裂或懸雍垂裂不伴有唇裂。這種情況首先考慮Robin序列征（小頜腭裂綜合征），即小頜，舌下垂，軟腭裂，原發缺陷-早期下頜發育不良。

出現于小于9周胎兒下頜區的發育不良是該病的原發缺陷。舌的位置后移，破壞了更靠后的腭瓣間的閉合，后者必須在“長過”舌部后才能與腭后部中線閉合，即早期腭下區下頜骨的后移是其原發異常。這類患兒出生后，易出現堵塞窒息，喂養困難，食管括約肌張力亢進，出現吞咽困難。如果克服早期呼吸道阻塞，則預后較好。

目前認為，Robin序列征可能由胚胎期宮內機械性壓迫引起，即在腭閉合前，下頜由于受擠壓而限制了其正常發育。

但是Robin序列征，往往是多發畸形綜合征的特征性表現之一，如18-三體綜合征，Stickler綜合征等。

因此，此例患者，需確認是否合并小頜，但超聲做到并不易。Robin序列征等腭裂也不是終止妊娠的理由。告知患者相關風險，出生后再檢查，若產后有嚴重異常時，可以檢測基因微測序，主要是幫助分析再發風險及更多證據。

該例患者目前仍然需要觀察囊腫是否增大，出生后需行咽腭及聽力等檢查。

相關綜合征具體分享如下

一、Catel-Manzke綜合征（小頜，腭裂，食指多指節）

1.常見異常

生長：出生后生長缺陷（75%）。

面部：腭裂（78%），小頜癥（72%），耳畸形（33%）。

肢體：食指的多指節見于100%患者（在近端指掌骨第2、3之間的附加骨），第5指彎曲（39%），通貫手（40%）。

其他：心臟缺陷（39%），主要為隔膜缺陷伴胸內大動脈重疊，大動脈縮窄和右位心。

2.偶發異常

發育延遲，癲癇發作，出生前生長缺陷，短頸，唇裂，椎骨/肋骨異常，漏斗胸/雞胸，馬蹄內翻足，關節松弛/易位，屈曲指，隱睪，臍疝/腹股溝疝，面神經輕癱。

3.自然史

對繼發于Robin序列征畸形的本病新生兒，需進行常規而細致的上呼吸道障礙檢查。患兒主要死于心臟及呼吸道的異常。多數患者的智力正常。隨著年齡的增長，患者出現食道附加骨與近端掌骨骺端融合。

4.病因

未明，多數為散發，多數為男性。

二、Cerebro-Costo-Mandibular綜合征（大腦-肋骨-下頜綜合征）

先天性胸壁畸形之一，出生前后生長發育遲緩，智力低下（50%）。腭畸形（軟腭缺如，硬腭短，有中央孔，懸雍垂缺如），舌下垂，導致新生兒呼吸窘迫而就診。嚴重小下頜，硬肋與軟肋之間（特別是第4～10肋骨）有裂隙，胸廓小，呈鐘形。皮膚松弛，脊椎畸形，肘發育不良，偶有小頭畸形。

本病預后差，約40%在1年內死亡。

三、Toriello-Carey綜合征

與胼胝體發育不全的面部異常Robin序列征相似，面部多缺陷，喉部異常，心臟缺損，骨骼畸形，發育遲緩。發病機制可能有X連鎖遺傳病。表型常見：短瞼裂，前傾的鼻孔，小鼻子，畸形的耳朵，多余的頸部皮膚，喉畸形，心臟缺損，短手，肌張力低下，偶見先天性巨結腸癥，中度至重度發育延緩，胼胝體發育不全等。目前，無有效的治療方法。

四、Stickler綜合征

又稱Stickler關節病玻璃體視網膜變性綜合征，為常染色顯性遺傳病。其眼部特點為：

放射狀血管旁視網膜變性（radial perivascular retinal degeneration.RPRD）,后極部脈絡視網膜萎縮（posterior chorioretinal atrophy,PCRA），血管旁格子樣變牲，玻璃體液化形成空腔，常有近視，白內障，視網膜脫離的發生率高，并伴多發裂孔。患者應警惕視網膜脫離，發現視網膜裂孔或格子樣變性應及時進行預防性激光治療，若合并視網膜脫離，應盡早進行手術治療。

五、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）

18三體綜合征的畸形主要包括：中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯），同時伴有接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）的異常。

文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常，并且是先天愚型的類型中第二種常見染色體三體征。

王若光，湖南省第二人民醫院婦產科，醫學博士，生物學博士后，教授，博士生導師。從事中西醫結合婦產科學科研、教學、醫療工作30年，擅長婦科及生殖內分泌疾病中西醫結合診治。主要從事中西醫結合婦科與生殖內分泌，不孕不育診療，出生缺陷產前診斷，中藥藥理學及新藥研發，熟悉分子藥理學、毒理學、藥用植物與中藥化學、藥劑學、生物化學、分子生物學、生理學、分子病理生理學、婦產病理學、超聲診斷學等。

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圖文編輯：王艷梅廣東省東莞市現代醫院

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