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多囊腎（polycystic kidney）又名Potter(I)綜合征、Perlmann綜合征，是一種較常見的遺傳性疾病。患有這種疾病的人大約有一半將會發展為終末期腎臟疾病，需要進行透析或腎移植。 其中常染色體顯性多囊腎病（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）在全球范圍都有發生，發病率大約為1/400人-1/1000人。 另外，常染色體隱性多囊腎病（Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）也導致腎臟和肝臟的囊腫，但通常只發生在童年，發病率約為1/20000人。
已知與多囊腎相關的基因： 1. PKD1 2. PKD2 3. PKHD1
PKD1、PKD2基因 1. 基因名稱： a) Polycystin-1（多囊因子1）、Polycystin-2（多囊因子2） 2. 基因功能： a) PKD1和PKD2編碼腎管道細胞非運動纖毛上的膜蛋白。 b) 其中PKD2編碼的多囊因子2（polycystin-2,PC-2）是一個鈣激活型細胞內鈣釋放通道，可以使細胞外的鈣離子進入細胞。 c) PKD1編碼的多囊因子1（polycystin-1,PC-1）調節PC-2鈣通道的活性。 3. 與多囊腎的關系： a) 常染色體顯性多囊腎病中，患者有至少一個PKD1或PKD2基因拷貝是先天失活的。 b) 在后天的體細胞突變中，發生另一個拷貝的失活突變，導致在PKD1或PKD2中的一個環節在一個細胞中徹底失活。 c) PKD1或PKD2徹底失活后，導致鈣離子通道失控，即發生囊性病變。 d) 85％的ADPKD患者是由位于16號染色體的基因PKD1發生突變所致，15％的ADPKD患者是由PKD2突變所致。
PKHD1基因 1. 基因名稱： a) Polycystickidney and hepatic disease gene 1 (PKHD1)，多囊性腎臟和肝臟疾病基因1。 2. 基因功能： a) PKHD1編碼“纖囊素”蛋白。 b) PKHD1編碼的蛋白FPC參與調控PC2的活性調節細胞內的鈣平衡。 c) PKHD1的同源基因PKHDL1編碼的蛋白是一種受體，可以啟動一系列細胞內的信號傳導，這提示PKHD1可能是作為一種受體在細胞免疫中起作用。 3. 與多囊腎的關系： a) PKHD1是目前已知的常染色體隱性遺傳多囊腎疾病的唯一致病基因。 b) PKHD1編碼的蛋白FPC，參與調控PC2的活性，進而調節細胞內的鈣平衡。如果兩個PKHD1都出現突變，則細胞內鈣失衡，導致多囊腎。 c) 這也是PKHD1與多囊腎呈陰性遺傳的原因。 ------------------------------ 【陳巍學基因】專注傳遞基因組學、臨床基因診斷的最新資訊。 關注我： |
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