 昨日，霍金的離世再次引發大眾對于漸凍人的關注。現實生活中的“漸凍人”究竟是何種疾病？如何及早發現和治療？上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科副教授陳晟說，人們俗稱的“漸凍人”，就是肌萎縮側索硬化癥（ALS）。ALS是一種運動神經元疾病。在脊髓中，有專門控制和調節隨意運動的神經元，醫學上稱之為“運動神經元”。當這些運動神經元發生“變性”“罷工”，就會導致運動乏力、肌肉萎縮，有時也會影響語言、吞咽和呼吸功能，造成嚴重后果。 前些年，“冰桶挑戰”讓“漸凍人”這個陌生的名詞逐漸進入大眾視野。其實，“漸凍人”在臨床上并不少見，中國大約有20萬左右患者，且這個數字還在逐年遞增。 “令人痛心的是，由于這種疾病尚無有效的治療藥物，大約80%的患者會在發病后5年內死亡。”陳晟說，雖然ALS的臨床和病理特征逐步被闡明，但受困于無法徹底揭開這一疾病的發病原因和機制，學界尚未找到有效的藥物來阻斷疾病發展。 “漸凍人”最早期的表現可能就是不經意發現肢體的肌肉萎縮。大部分患者在病程中可出現咽喉部肌肉的受累，主要表現為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮，中晚期患者可能出現呼吸困難。早期ALS最容易和頸椎病相混淆，肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現。“區別在于，ALS不會出現肢體麻木，感覺異常等頸椎病的常見表現；而頸椎病不會發生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。” 臨床上，通過肌電圖和頸椎MRI檢查即可鑒別這兩種疾病。 需要注意的是，一部分ALS可以有遺傳傾向。陳晟說，迄今為止已經有10余種基因被發現與ALS有關聯。因此確診后，尤其是年輕的患者需要進一步做相關基因檢查和遺傳咨詢。 “迄今為止，ALS治療是不成功的，而且對于ALS不可治療的觀念也早已根深蒂固在不少神經科醫生的腦海中。”雖然也有可以延緩疾病進展速度和延長生存期的藥物，但價格昂貴，不少患者望而卻步。陳晟坦言，對于“漸凍人”來說，家庭護理和康復的重要性不言而喻，這直接關系到患者的生活質量和生存時間。 |
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