摘要:智因東方在第二期“基因數據分析師”培訓班奉獻兩堂課程,“智能解讀基因,助力遺傳病精準診斷”以及“二代測序數據分析”,為廣大臨床醫生在遺傳病精準診斷方面帶來極大獲益。 2018年4月18日,由中國醫促會出生缺陷精準醫學分會、國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院主辦,北京細胞生物學會、北京市兒科研究所協辦、成都市錦江區婦幼保健院承辦,第二期“基因數據分析師”培訓班在成都望江賓館順利召開。
智因東方CEO谷為岳博士進行題目為:“智能解讀基因,助力遺傳病精準診斷”的演講 此培訓班圍繞遺傳學基礎知識、基因組數據分析與解讀、基因功能學研究方法等方面,此次培訓班特色鮮明,北京智因東方(原徳易東方)轉化醫學研究中心受邀進行兩堂課程講解,在培訓班伊始,智因東方CEO谷為岳博士進行題目為:“智能解讀基因,助力遺傳病精準診斷”的演講,智因東方谷為岳博士從四方面內容為在場學員講解基因解讀的方法:基因變異形式與檢測技術、基因數據解讀的三要素、影響疑難病例診斷陽性率的因素、大數據:臨床科研兩不誤。智因東方谷為岳博士通過精準的分析解讀策略為廣大臨床醫生在遺傳病診斷方案選擇上帶來極大的獲益。 培訓班最后一天,課程根據學員們多元化的學習需求在不同會場分兩個小班進行培訓,在數據分析上機實踐班會場,智因東方谷為岳博士首先上臺講述了當下應該如何對ACMG進行判斷,他表明對于按照大家當下統一標準來進行評級但需要保留自己對于標準的思考和改良意見,然后對于ACMG的特點進行介紹,在肯定了ACMG能夠視角全面、論述嚴謹地對生物學意義進行全面評級的優點同時也說明了ACMG相對復雜、標準偏嚴格可能導致應該確診的患者不能被確診的局限性所在。
智因東方CEO谷為岳博士進行題目為:“二代測序數據分析”的演講 在進行了理論介紹之后,智因東方谷為岳博士和他的團隊成員遺傳數據中心權小芳總監一同在現場指導學員們如何使用智因東方的遺傳病精準診斷云平臺。
參會學員學習并上機實踐操作智因東方精準診斷云平臺 智因東方遺傳病精準診斷云平臺是國內首家建立遺傳病精準診斷云平臺,打造了醫生與實驗室良性互動的新模式。云平臺提供患者臨床特征管理、報告數據查詢,DIY數據分析,一代驗證選點,自動生成報告等軟件工具,醫生可利用這些工具,自行管理患者的臨床表型信息,并結合臨床和基因數據,自由做出突變篩選的最終結論,以及最終診斷決策。
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