遺傳性疾病——地中海貧血

一歲的小強因為面色發黃及體重增長不理想來看病，查體時發現孩子的脾臟腫大明顯。初步查血的結果顯示明顯的貧血及黃疸，鐵的水平并不低。再仔細詢問家族史，父母雙方都來自南方，媽媽說孕期也有“貧血”，補了一通鐵也沒見好轉。孩子生下來就覺得什么都比別的孩子差一些，逐漸皮膚發白及發黃。進一步做了DNA的檢查，被診斷為alpha地中海貧血的alpha球蛋白三個基因缺陷，屬于H型的alpha地中海貧血。

父母做了基因檢查后都是alpha地中海貧血的攜帶者。孩子在以后經歷了很多次的輸血、感染，生長也越來越落后于其他孩子。父母說很后悔不知道自己是攜帶者，不然也不會生孩子的。

地中海貧血是一種血液病，它是一種先天的、無法制造正常血紅蛋白的疾病。血紅蛋白存在于我們人體的紅細胞內，它的功能是攜帶氧氣且輸送給全身。血紅蛋白的正常結構是由alpha和beta兩種球蛋白組成的，每個血紅蛋白含兩個alpha球蛋白及兩個beta球蛋白。

當身體無法產生正常的alpha或beta球蛋白時紅細胞的功能就會受影響。不正常的紅細胞壽命要短于正常（4個月），這就會造成貧血及一系列合并癥。

地中海貧血為遺傳性疾病，偶爾也有基因突變引起的。遺傳性疾病的意思就是它可以從父母傳給孩子，有的人自己并沒有明顯的表現（被稱為“攜帶者”）但他的后代可以是攜帶者或者有嚴重的癥狀者。地中海貧血不具傳染性。

地中海貧血分為兩種

Alpha地中海貧血：為身體無法產生Alpha球蛋白。

Beta地中海貧血：為身體無法產生Beta球蛋白。

Alpha和Beta兩種球蛋白的產生是受基因控制的，當基因不正常時就會引起地中海貧血。因為中國常見的是Alpha地中海貧血，所以我們重點講一講這個病。

Alpha地中海貧血

控制Alpha球蛋白產生的基因有四個，如果其中任何一個基因出問題就會引起Alpha球蛋白的異?；蛉笔В瑥亩鸬刂泻Ｘ氀?。Alpha地中海貧血可以是輕度的，有人一輩子都不知道自己是這個病的攜帶者，也可能是很嚴重的，需要靠輸血活著。Alpha地中海貧血常見于非洲人、中東人、中國的南方人或東南亞人。

Alpha地中海貧血的分類

之前說過控制Alpha球蛋白產生的基因有四個，所以Alpha地中海貧血的分類也取決于是哪個基因出了問題。

• 一個基因有問題：

  這種孩子雖然沒有癥狀，但他可以把不正常的基因傳給后代，這種人被稱為“攜帶者”。當兩個攜帶者結婚生子時，可能會產生一個有嚴重Alpha地中海貧血的孩子。

• 兩個基因有問題：

  這種孩子沒有癥狀，化驗血時可能有輕微貧血及紅細胞很小，這種患者被稱為“輕型alpha地中海貧血”，也可以遺傳給后代。這種情況在亞裔最常見。

• 三個基因有問題：

  孩子的貧血及其他癥狀可能很明顯或很嚴重，被稱為“H型地中海貧血”。

• 四個基因都異常：

  被稱為“嚴重型Alpha地中海貧血”或“胎兒水腫”。就是說胎兒無法活著出生或生后很快死亡。

Alpha地中海貧血的癥狀

• 易疲勞、虛弱及氣短；
• 皮膚蒼白或變黃（黃疸）；
• 面部骨骼異常；
• 生長緩慢；
• 腹部腫脹；
• 尿顏色變深等等。

Alpha地中海貧血引起的合并癥

• 鐵過剩，過多的鐵會傷害心臟、肝臟及內分泌系統。
• 骨骼畸形及易骨折：因為貧血骨髓會不斷地增加造血功能，而使骨皮質變薄，骨皮質變薄會導致骨頭畸形及更易骨折。
• 脾增大。
• 感染。
• 生長緩慢。

如何診斷Alpha地中海貧血？

根據病史、癥狀及實驗室檢查來診斷。血液的化驗可能提示小細胞性貧血，現在最精確的方法為DNA檢查來檢查基因缺陷。如父母雙方都是Alpha地中海貧血的攜帶者，還可以檢查胎兒是否是Alpha地中海貧血的攜帶者或嚴重Alpha地中海貧血的患者。

Alpha地中海貧血的治療

對一個或兩個基因缺陷的所謂“攜帶者”不需要治療。但要注意與“缺鐵性貧血”區別，因為缺鐵性貧血的患者需要用鐵及治療，而alpha地中海貧血的患者不可以用鐵治療。

對H型alpha地中海貧血的患者：輕型的醫生可能建議補充葉酸，重型的可能需要間斷的輸血治療以緩解嚴重的貧血。因為頻繁輸血，身體里的鐵會過量，所以也需要用特殊方法去除身體里多余的鐵。

現有的唯一有可能“治愈” alpha地中海貧血的方法為骨髓移植（干細胞移植）。

因為嚴重的alpha地中海貧血的患者生活很痛苦，所以是alpha地中海貧血基因的攜帶者要注意婚前遺傳咨詢，因為兩個攜帶者生出的孩子可能是嚴重的alpha地中海貧血的患者。