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從你出生的那一刻起，所有人最關心的無非這兩個問題。 第一是關心母嬰平安。而另一個問題則是：“千金”還是“萬金”？ 這時，只需要拉開小寶寶雙腿一看便知究竟。 之后，這個通過肉眼觀察外生殖器來判定的性別，便會被寫進身份證，伴你一生。 但某些情況，卻讓醫生和助產士都感到為難... 這時，已不是看其“帶把或不帶把”，就能找到答案了。 類似的新聞雖然稀奇，但卻并不少見。 不過，也別以為自己出生時性征明顯，就能高枕無憂了。 有些人甚至到死的那一刻，都沒搞清自己到底是男是女。 例如，有的人以女兒身過了二十年，發生還未月經初潮。 結果去醫院一檢查，竟是男兒身。 已兒孫滿堂的老漢，到晚年才發現自己體內竟然也有可孕育后代的子宮。 根據現有的定義，人類性別確定的必要條件是性染色體。 我們都知道，正常人類擁有23對，也就是共46條染色體。 其中有一對為性染色體，與人類性別發育相關，通常用“X”和“Y”來表示。 擁有XX型性染色體使人表現出女性特征，而擁有XY型性染色體則表現出男性特征。 但性別，可能比人們最初想象要復雜得多。 長久以來，醫生早就發現不少案例是介于這兩者之間。 在醫學上，這也被稱為“性別分化異常”（Disorders of Sex Development，DSD），指染色體（XX/XY）、性腺（卵巢/睪丸）、外生殖器的表現不一致。 他們的染色體核型是一回事，但是性腺和外生殖器又是另一回事。 在過去，這些人都被稱為“雙性人”。 現有醫學表明，性別分化異常大約占新生兒的1%。 也就是說，每一百位新生兒出生，就有一位需要面臨性別不明的難題，并不罕見。 受精卵形成的那一刻，性染色體就已決定。 但即便如此，每個人在胚胎時期都需要經歷一段“不男不女”的時期。 截至妊娠6周為止，胚胎都是沒有性別，屬雙性共體。 無論性染色體是XX還是XY，人類胎兒都有一對生殖嵴和兩副導管，具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。 直到第7周，胎兒才開始進行性分化。 如果胎兒為XY染色體，Y染色體上一個叫做SRY的基因就會開始發揮作用。 這個基因也就是俗稱的“男子漢基因”，可誘導睪丸的形成，并抑制卵巢的形成。 若胎兒為XX染色體，沒有SRY基因，到妊娠第10周-第11周，卵巢就會開始發育形成。 睪丸和卵巢確定了，后面的事情就好辦了。 這兩種性腺，就會開始產生不同的性激素。 對于女性，卵巢分泌的雌激素將促使繆勒氏管（Mullerian ducts）分化為輸卵管和子宮。 而對于男性，睪丸分泌的雄激素則會使得另一套管道伍爾夫管(Wolffian ducts)發育，形成附睪、精囊及輸精管。 在這之后，不同的性激素還決定著外生殖器的發育，以及影響未來第二性征的出現。 這個過程是至關重要的，任何變化都很容易對個體性別產生影響。 其中出現任何紕漏，都有可能造成性別分化異常的情況出現。 而妊娠的前7周，也成了不法分子叫賣“轉胎藥”、“生子方”的契機。 這些偏方中往往含有大劑量的雄激素，試圖逆轉嬰兒的外生殖器表現型。 但實際上孩子的基因型并沒有變化，很可能還導致孕婦誕生一個性別分化異常的“雙性人”。 隨手搜索轉胎藥 總的來說，性染色體及其相關基因決定性腺的形成；性腺分泌的激素又決定性器官和第二性征的形成。 只有性染色體、性腺、內分泌以及生殖器等種種因素齊頭并進，才能在生理意義上精確地定義男或女。 任何一處脫節，后果都是嚴重的，而出現的性別分化異常類型也不同。
光是性染色體層面上出現異常，就已有很多種類型。 除了正常的XX和XY，性染色體還可以是XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各種核型。 其中，少了條X染色體的女性，稱為Turner綜合征，核型為（45,XO）。
Turner綜合征核型 目前有研究表明，X染色體的短臂和長臂上，均有控制性腺發育和身高的相關基因。 故X染色體缺失或異常，將會引起單倍劑量不足，導致性腺不發育。 患者身材矮小，身高一般不超過150厘米。 因性腺發育不全，患者第二性征亦發育不良，外生殖器為女性幼稚型，閉經、不孕。
Turner綜合征 而Klinefelter綜合征，則多了一條X（或多條X）的男性，一般核型為（47，XXY），少數為（48,XXXY）或（49,XXXXY）。 在醫學上，這也稱為“先天性睪丸發育不全綜合征”。 其臨床表現為第二性征發育異常、男性女乳癥、性功能低下或不育等。
Klinefelter綜合征核型 曾經，波蘭著名的短跑選手克洛布科斯卡（EwaK?obukowska），被發現是罕見的Klinefelter綜合征。 因為競技運動尤其是體能類運動項目，男性占有明顯優勢。 所以克洛布科斯卡被禁止參加女子比賽，并取消了他之前創下的三項世界紀錄。
克洛布科斯卡（右），在1964年奧運會上 通俗點說，男性多了一條X往往會讓男性不太男人，女性少了一條X則讓女性不太女人。 相反的，男性多了一條Y表現為“超雄綜合征”，核型為（47，XYY）； 女性多了一條（或幾條）X染色體，則為“超雌綜合征”,核型為（47,XXX）。
超雄綜合征核型 超雄綜合征的表現型在臨床中多以身材高大為特征，身高常超過180cm，智力水平正常或略低。 部分患還會脾氣暴躁，易怒易激動，自制力差，易產生攻擊性行為。 雖偶有隱睪、睪丸發育不全等，但大多數男患者還是可以生育。
超雌綜合征核型 而超雌綜合征的患者，則大多數比其他染色體異常要幸運。 大多數具有三條X染色體的女性無論外形、性功能和生育能力都是正常的。 只有少數患者伴有月經減少、繼發閉經或過早絕境等現象。 所以絕大多數的超雌綜合征并沒有被確診，因為她們看上去并沒有什么異常。
兩位超雌女孩 當然，相比于常染色體數量異常，性染色體數量異常的患者確實也要幸運一些。 我們最常見的常染色體數量異常，也就是為21三體綜合征（唐氏綜合征）。 因為許多在數量上出現差錯的常染色體變異，大多早已胎死腹中。 這也是我們少見其他三體綜合征，或單體綜合征出現的原因。
除了普通的性染色體異常，醫生上還存在著一種嵌合型的性染色體異常。 這讓性別分化異常患者的臨床表現，變得更加復雜和混亂了。 雖然每個人都是由單個受精卵發育而來，但最后卻發展成為由不同基因型細胞構成的混合體。 也就是說，一個個體內同時具有兩種或兩種以上性染色體核型。
例如，（45，XO)和(46,XX),或( 46, XX) 和( 46, XY) 和 (47, XXY) 的復合核型，核型的比例也千差萬別。 所以說，有的個體其核型可以是40%（45，XO)外加60%(46,XX)，也可以是20%( 46, XX)加80% ( 46, XY) 。 因比例大小，影響也可大可小。 在胚胎早期發育期間，性染色體在細胞分裂中分配不均衡，就會出現這種情況。 這讓診斷，更是難上加難。
從性染色體上區分男女，就已經讓人頭疼。而在激素層面上，性別分化異常的例子也不少。 其中，最常見的一種則為先天性腎上腺皮質增生征（congenital adrenal hyperplasia，CAH）。 該病通常是由于嚴重缺失一種叫21羥化酶的生物酶所致。 在胎兒期間，腎上腺會反常地增生，并刺激產生大量的男性激素。 于是，原本擁有XX染色體的個體，其生殖管道和外生殖器會發育為男性或不全男性型。 但實際上，她們卻是女人，很有可能還保留這生育能力。
與之相反的，個體本身具有XY染色體，有睪丸和正常水平的睪酮。 但由于機體組織對睪丸激素不敏感，他們出生時將會有女性的外觀。 這也叫做雄激素不敏感綜合征（androgen isensitivity syndrome,AIS）。 而在完全雄激素不敏感綜合征（CAIS）患者，其外貌和正常女性是一樣的。 所以他們自幼就被當做女孩撫養。 很多人都是在青春期發現月經不來潮，才到醫院檢查發現自己是男兒身，沒有子宮。
奎格利觀察法，可用于描述雄性激素不敏感綜合征程度 在中美洲多尼米尼加共和國的三個村落，不少幼時有女性外生殖器的小孩，進入青春期后卻發育出了陰莖和睪丸。 這在當地也被稱為“12歲陰莖現象”，屬于5α-還原酶缺乏綜合癥，多發于近親婚配的人群中。 胎兒帶XY性染色體，但因缺乏5α-還原酶而無法合成一種叫5α-二氫睪酮（DHT）的激素。 因而，這些病人出生時女性占外觀，通常在青春期開始雄性化。
多尼米尼加共和國的“女孩”長大后變男孩 在這些村落里，大家都對此習以為常，并將這些孩子視為“第三性別”或“隱性人”。 如果到青春期，“女孩”性轉為男孩，當地人甚至還會為此而慶祝。 畢竟這也意味著，他們以后在社會中得撐起男人的責任了。
5α-還原酶缺乏綜合癥患者青春期的變化 但在世界范圍內，對性別分化異常患者態度可不都像多米尼加共和國那般開放與友好。 這種“模棱兩可”的性別，很難得到性別二元化社會的認可。 從 20 世紀 50 年代末起，歐美國家便開始常態性地施行矯治“陰陽兒”的醫療手術。
當時一貫認為，只要在18個月內進行“性別指派”幼兒的性別都是可塑的。 然而相當部分雙性幼兒，卻常常出現對指派給自己的性別持有懷疑，有的甚至要求重新更換性別。 據美國雙性人組織的發言人透露，估計有 60%的雙性人試圖自殺，約 20%的人已經自殺。
電影《雙性傳奇》 不過，一切都在慢慢變好。 隨著對性別的深入認識，治療也變得更加周全謹慎。 醫生會綜合考慮外生殖器的性別、生殖道和性腺的優勢、性染色體的核型，以及患兒的自我認同、家長的意愿和社會融入等等。 患者也有權力選擇自己的性別，也可以選擇繼續維持“第三性”。 *參考資料 Claire Ainsworth.Sex redefined.nature.2015.02.18 ROBERT SAPOLSKY.Caitlyn Jenner and Our Cognitive Dissonance.NAUTILUS.2015.09.03 extraordinary case of the Guevedoces.BBC NEWS.2015.09.20 Wikipedia:Disorders of sex development 伍學焱,張化冰.嵌合型染色體致性別分化異常[J].中國實用內科雜志.2004.11 林紅.人類學視野下的性別思考:以間性人的境況為例[J].廈門大學學報( 哲學社會科學版).2012 |
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