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做為一個孕爸，陪老婆經歷很多產檢時光。幾次波折，才深深明白孕育生命的艱辛。這段難忘的經歷，研究的內容寫出來，一做個紀念，另一也是給大家一個借鑒，讓碰到同樣問題的準爸準媽放心。 老婆唐篩前，看到網絡上很多人都勸告說不要去做唐氏篩查，因為有很高的幾率做出來是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了結果不好，反而擔心。 我在醫院的親戚卻建議，還是去做唐氏篩查(雖然我們后來出現了假陽，高危1:5)，因為醫院沒有任何一種手段、一次產檢能查出所有的異常，唯一的方法就是做全面的檢測。 拿到唐篩高危報告后，打擊很大。一星期內不斷找各種信息，甚至翻墻去國外的網站閱讀大量的英文文獻。醫生共識是，唐篩（加NT），準確率只有60~70%，只要做唐篩，1000人中必須檢查出有問題的人約100個，這是唐氏篩查的規則決定的。但事實上，100人中最多只有1-2個真正的唐氏兒。 60~70%的準確率不僅僅是指唐篩高危的真實性，還關系著唐篩低危的準確性。那些唐篩查不出來的唐氏兒會因此出生。個人認為高危結果反而比低危結果要好，好歹會讓家庭重視這個問題進行進一步檢查。低危的家庭反而就忽視這個問題，所以唐氏兒多在唐篩低危的結果中生出來，萬一發生不幸，真是什么法子也沒有用了………… 另外關于唐篩高危結果的研究，我研究了文獻中的那些唐氏兒的案例，發現唐篩結果的概率數值其實意義不大，唐篩1/5的概率和1/269的概率其實都表明胎兒有唐氏兒的可能，只要過了高危線，我建議準媽媽都去通過其他方法排除，不要因為概率只是接近高危線就報僥幸心理。臨近高危值也很危險，如果能檢查，也是最好。 至于怎么排除高危，羊水穿刺和無創DNA都可以。 羊水穿刺檢查的項目更多，除了查染色體數目異常，還能查一些染色體結構上的異常，缺點是在做的時候有一定的風險會感染和流產，做完之后有可能等1個月后還失敗（極少數）。 無創DNA產前檢測，也就是我們選擇的方案，是可以通常過檢查母親的血液，確定胎兒是否有21-3體（唐氏綜合征），18-3體和13-3體。這種方案很安全，2個星期出結果。缺點就是只能查染色體數目異常，沒有羊穿全面。 我咨詢遺傳科的醫生，他認為羊水穿刺查出來的大多數染色體結構異常對胎兒并沒有太大問題，外表和正常人一般，不會影響正常生活。 無創DNA檢測，在當時，算是一個新技術，醫生說得也不是很透徹。我專門研究過中英文關于母血DNA的文章，感覺這個方法非常靠譜，是從DNA層面上檢測。大多數做實驗的文章都說能準確查出唐氏綜合征，并且以后很可能大規模推廣，畢竟中國醫療資源資源有限，不適合大規模做羊水穿刺。 羊水穿刺就必須在大型醫院里的產前診斷中心來做，價格1-2000左右。 母血無創產前檢測能做的地方很少，12年時只有北京、深圳幾家生物公司在做，我們在網上搜到北京公司的信息，電話詢問后，這家公司給我的感覺還好，最后陪老婆去醫院抽血后，不到2個星期拿到結果，是正常的。 總結：小寶寶是很堅強的，除非有非常明顯的診斷有問題，我們都應該相信寶寶，保持良好的心態。不管怎么樣的過程，都要做最壞的打算，最好的準備，最積極的心態。一般來說，唐氏篩查只是一個概率問題，準確率并不高，如果顯示唐氏高危，切不可擔心，因為真正生出唐氏寶寶的幾率是比較小的，所以一定要放寬心，不然焦慮和煩躁的情緒會影響寶寶，準爸爸一定要穩住，還要多查資料，多開導自己的老婆。 |
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