|
[編者按]《泌尿外科雜志(電子版)》的守門人系列致力于健康常識(shí)及泌尿外科疾病的基本知識(shí)普及和介紹。期望能夠通過基本醫(yī)學(xué)信息的普及，推薦相關(guān)疾病領(lǐng)域內(nèi)優(yōu)秀的?？漆t(yī)師，在某種程度與您一起成為自己的守門人。以下是我們邀請(qǐng)靠譜泌尿外科醫(yī)師撰寫的守門人系列首期：關(guān)于多囊腎的ABCD。 一、什么是多囊腎？ 多囊腎分為常染色體顯性遺傳性多囊腎病( ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎病( ARPKD)。 ARPKD常于嬰幼兒發(fā)病，很少活至成年。所以我們常說的多囊腎主要指ADPKD。 ADPKD是人類最常見的單基因遺傳病之一，為常染色體顯性遺傳，其發(fā)病率約1/400～1/1000，占人類單基因遺傳病的第3位，遺傳特征為: 代代相傳, 男女患病概率相等，父母一方患病時(shí), 子女有50%的患病可能。多囊腎以患者雙側(cè)腎臟中出現(xiàn)數(shù)量眾多并且日益增長(zhǎng)的充滿液體的囊腫為特征，囊腫進(jìn)行性增大，最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致終末期腎功能衰竭。50％的患者在60歲時(shí)發(fā)展為終末腎衰竭（尿毒癥），約占全部終末腎功能衰竭病人的8%～10%，是全世界導(dǎo)致晚期腎功能衰竭的第四大主要原因。 正常腎 多囊腎 二、多囊腎的臨床表現(xiàn) 臨床上多數(shù)病人可有家族史，表現(xiàn)各異，可伴發(fā)其他器官的多發(fā)囊腫，最常見的為肝囊腫。常見的表現(xiàn)有： ⑴腰腹部疼痛：是最常見的早期癥狀，如囊內(nèi)有出血或感染時(shí)則疼痛加重。 ⑵高血壓：高血壓是ADPKD 最常見的早期表現(xiàn)之一，血壓的高低與腎臟大小、囊腫多少成正比關(guān)系, 且隨年齡不斷上升。 ⑶腹部腫物：腹部觸診多可觸及增大的腎臟，表面凹凸不平，個(gè)別患者的腎臟甚至可到達(dá)盆腔。 ⑷腎功能損害：多囊腎患者早期腎功能多在正常范圍，但隨著疾病的進(jìn)展，開始出現(xiàn)腎功能不全、衰竭乃至尿毒癥。60歲以上病人約45%進(jìn)展為尿毒癥。大約60％～80％的患者最終腎功能衰竭，進(jìn)入尿毒癥期，必須依靠長(zhǎng)期血液透析或者腎臟移植。 ⑸結(jié)石：約1/5的患者伴有結(jié)石。 ⑹感染：感染可發(fā)生于腎實(shí)質(zhì)或囊腫內(nèi)，多為單側(cè)，可引起高熱、韓戰(zhàn)、腰痛等癥狀。 ⑺血尿：約半數(shù)人出現(xiàn)，程度不一，結(jié)石、感染是引起血尿的主要原因。 上述癥狀為多囊腎患者的常見癥狀，患者可表現(xiàn)為其中的一種或幾種，但也有部分患者可無任何臨床表現(xiàn)。 三、多囊腎的診斷方法及手術(shù)指征 有多囊腎家族史的家族成員，可行B超或CT檢查確認(rèn)有無多囊腎； 確診為多囊腎的患者，需定期復(fù)查腎功、影像學(xué)、腎功能，經(jīng)常測(cè)血壓，如患者無自覺癥狀，腎功能正常、囊腫較小、無其他并發(fā)癥，可暫時(shí)觀察生活中注意飲食、避免腎毒性藥物的應(yīng)用等；并定期復(fù)查B超、腎功能等，以便發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)處理；如果患者具有癥狀（如腰痛、血尿、發(fā)熱、或高血壓等）、腎功能明顯損害（血肌酐升高或雙腎GFR嚴(yán)重降低）或合并其他臟器受損時(shí)，則須及時(shí)手術(shù)治療。多囊腎的手術(shù)目的主要有兩方面：（1）減輕癥狀；（2）延緩病程進(jìn)展，改善腎功能。 四、多囊腎的治療方法 對(duì)于早期的多囊腎患者可暫時(shí)觀察。生活中注意飲食、避免腎毒性藥物的應(yīng)用等。但應(yīng)定期復(fù)查B超、腎功能等。 藥物治療：多為對(duì)癥治療。如降壓藥物治療高血壓，抗生素治療感染，促紅素治療貧血，保腎藥物治療腎功能不全，碳酸氫鈉糾正酸中毒等。目前尚無治療多囊腎的特效藥物。 手術(shù)治療：可采用手術(shù)治療去除增大囊腫，手術(shù)不能根治多囊腎。手術(shù)的目的主要有兩個(gè)：1.減輕腎臟內(nèi)壓，延緩腎功能下降速度，有助于控制血壓等；2.減輕患者腰痛等不適癥狀。 手術(shù)方式有：超聲引導(dǎo)下囊腫穿刺抽液術(shù)、開放囊腫去頂減壓術(shù)、腹腔鏡下囊腫去頂減壓術(shù)等。去頂減壓術(shù)不僅可以減輕患者癥狀，而且可改善腎臟功能，減緩腎功能衰退速度。腹腔鏡手術(shù)作為微創(chuàng)手術(shù)，已逐漸成為治療多囊腎的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。它具有：①創(chuàng)傷小，痛苦??；②恢復(fù)快，住院周期短；③可以對(duì)開放手術(shù)的患者二次行腹腔鏡治療等優(yōu)點(diǎn)。手術(shù)主要是針對(duì)早、中期多囊腎患者。對(duì)于晚期腹部癥狀明顯者，只要無其它手術(shù)禁忌，能耐受麻醉，也可選擇手術(shù)。金訊波教授在腹腔鏡多囊腎去頂減壓術(shù)的基礎(chǔ)上首次提出了聯(lián)合腎被膜剝脫術(shù)的新理念，在囊腫去頂減壓的基礎(chǔ)上行腎被膜剝脫，進(jìn)一步解除腎臟壓迫，有助于改善腎臟血供，提高治療效果。手術(shù)年齡最好在60歲以下。如果患者年齡較大，不能耐受麻醉等，選擇手術(shù)治療應(yīng)極為慎重，可考慮行B超引導(dǎo)下囊腫穿刺抽液術(shù)，創(chuàng)傷相對(duì)較小。 手術(shù)只起到延緩腎功能惡化，并不能從根本上阻止囊腫的產(chǎn)生，也不可能將所有囊腫全部處理。減壓后的囊腫不會(huì)再?gòu)?fù)發(fā)，所謂“復(fù)發(fā)”囊腫只是在第一次手術(shù)時(shí)已存在但肉眼不能分辨，也不能處理的小囊腫繼續(xù)增大。 我科自2001年開展腹腔鏡手術(shù)，目前累計(jì)行多囊腎手術(shù)3000余例，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，患者來著全國(guó)各地，并有美國(guó)，加拿大，新西蘭等國(guó)外患者慕名前來就診；目前我科承擔(dān)多項(xiàng)多囊腎相關(guān)省部級(jí)課題，在多囊腎治療方面居國(guó)際領(lǐng)先水平。 我科在治療多囊腎方面的突出成績(jī)得到了國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)界及社會(huì)媒體的廣泛關(guān)注。2005年，我科曾受中央電視臺(tái)《健康之路》欄目邀請(qǐng)，介紹多囊腎診治方面的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)；2007年，我科受邀在泌尿外科學(xué)界頂級(jí)學(xué)術(shù)會(huì)議“美國(guó)泌尿外科年會(huì)（AUA）”會(huì)議上發(fā)言，交流多囊腎治療方面的經(jīng)驗(yàn)，并得到了國(guó)內(nèi)外專家的認(rèn)可。 五、術(shù)前準(zhǔn)備 入院后調(diào)整一般狀況，糾正患者高血壓、貧血、腎功能等，待基本情況穩(wěn)定后方可進(jìn)行手術(shù)治療。 六、術(shù)后恢復(fù) 多囊腎患者行腹腔鏡手術(shù)后，一般24-48小時(shí)內(nèi)可逐漸恢復(fù)飲食，3～5天后可根據(jù)病情拔除腎周引流管。 七、術(shù)后復(fù)查 患者術(shù)后3月、半年、一年后分別需要進(jìn)行復(fù)查，復(fù)查的項(xiàng)目大致包括：B超、腎功、血壓情況等，以便發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)處理。3次復(fù)查結(jié)束后，一般每年復(fù)查一次。 患者應(yīng)注意保護(hù)腎臟，避免應(yīng)用腎毒性藥物。 （內(nèi)容整理：山東省立醫(yī)院泌尿微創(chuàng)中心王翰博；圖文編輯：許麗娜） 附： 山東省立醫(yī)院泌尿微創(chuàng)中心治療多囊腎有著極為豐富的經(jīng)驗(yàn)，科室成立11年來，已診治國(guó)外及全國(guó)各地多囊腎患者數(shù)千例。2012年，在科主任金訊波教授的領(lǐng)導(dǎo)下成立了以熊暉副主任醫(yī)師為組長(zhǎng)的腎臟囊性疾病治療組，對(duì)多囊腎、腎囊腫等腎臟囊性疾病進(jìn)行專業(yè)的規(guī)范診治。希望隨著科學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，能有更為先進(jìn)的治療手段，為更多的多囊腎患者解除痛苦。
|
|
|
