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多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)囊腫的一種遺傳性腎臟囊性疾病，按遺傳方式分為常染色體顯性遺傳型多囊腎病（ADPKD）及常染色體隱性遺傳型多囊腎病（ARPKD）兩種類型。 常染色體顯性遺傳型多囊腎病（ADPKD）是最常見的單基因遺傳病之一，按照常染色體顯性遺傳方式遺傳，病理表現(xiàn)為腎單位各個(gè)節(jié)段的囊性擴(kuò)張。 ADPKD為一系統(tǒng)性疾病，可累及腎臟及除腎臟以外的多個(gè)器官和組織，有時(shí)腎外表現(xiàn)可成為 ADPKD病人的惟一臨床表現(xiàn)。大多于成人期出現(xiàn)臨床癥狀，少數(shù)也可于兒童期甚至胎兒期即發(fā)病。腎臟表現(xiàn)包括腎囊腫的進(jìn)行性形成、增大和腎功能損害。增大的腎臟和囊腫牽拉腎包膜腎蒂、壓迫鄰近器官可引起腎區(qū)和腰背部的持續(xù)性隱痛，若囊腫破裂出血可導(dǎo)致突發(fā)或加劇的絞痛。42%患者一生中至少有一次肉眼血尿，鏡下血尿更為常見，一般血尿發(fā)作具有自限性。55%患者有微量蛋白尿，大約1/3病人有明顯的蛋白尿（≥200mg/dl），大量蛋白尿（>3.5g/d）不常見。高血壓為 ADPKD常見的臨床表現(xiàn)之一，在喪失腎功能以前，對(duì)腎功能有極大的影響，可加速腎功能衰竭。一般在20-60歲之間出現(xiàn)腎功能損害癥狀，到60歲時(shí)約50%患者發(fā)展至終末期腎衰。早期表現(xiàn)為濃縮功能障礙，以后逐漸影響稀釋功能和尿酸化功能。ADPKD引起的腎衰較其他原因的腎衰預(yù)后相對(duì)較好。 [典型病例一]：60歲，女性患者，腎功能損害。 雙側(cè)腎臟體積增大，皮質(zhì)及髓質(zhì)內(nèi)能夠看到多發(fā)大小不等的囊腫，大部分囊腫T1WI呈低信號(hào)，T2WI像上呈高信號(hào)，有少部分囊腫在T1WI呈高信號(hào)的復(fù)雜囊腫表現(xiàn)，可能由于里面含有不同時(shí)期的出血及高蛋白有關(guān)，肝臟內(nèi)也可見較多數(shù)量的囊腫。 [典型病例二]：45歲，女性患者，腹部不適。家族史是動(dòng)脈瘤性蛛網(wǎng)膜下腔出血和腎損害。 CTMPR冠狀位重建顯示雙側(cè)腎臟體積明顯增大，腎臟皮質(zhì)及髓質(zhì)分界不清，彌漫大小不等的囊腫，邊界光滑銳利，肝臟實(shí)質(zhì)內(nèi)亦可見多發(fā)大小不等的囊腫。 肝囊腫是 ADPKD最常見的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，其數(shù)目隨年齡增長(zhǎng)而增多，肝功能正常。臨床表現(xiàn)為肝區(qū)疼痛、不適及飽脹感等。此外，囊腫還可發(fā)生于胰、脾、食管、甲狀腺、子宮、精囊、附睪和卵巢等。ADPKD病人還可出現(xiàn)心臟異常、憩室、胃腸綜合征和動(dòng)脈瘤等腎外表現(xiàn)。目前認(rèn)為 ADPKD存在遺傳異質(zhì)性，即已發(fā)現(xiàn)至少三個(gè)基因突變可引起 ADPKD，按發(fā)現(xiàn)先后分別為PKD1、PKD2和PKD3基因，其中PKD1和PKD2基因分別定位于第16號(hào)染色體短臂1區(qū)3帶3亞帶（16p13.3）和第4號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)2帶（4p22）。 ARPKD是一種腎和膽道的遺傳性畸形綜合征，病理改變?yōu)槟I集合管梭形擴(kuò)張和伴隨門靜脈系統(tǒng)纖維化的膽道發(fā)育不全。遺傳方式遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。大部分于嬰兒期發(fā)病，不同時(shí)期的 ARPKD各有其特點(diǎn)。胎兒期的典型表現(xiàn)為超聲示腎臟回聲增強(qiáng)和羊水過少，胎兒可發(fā)展為 Potter 2表型。新生兒通常于出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)即死于呼吸衰竭，存活者往往腎功能受損。嬰兒期主要特征為高血壓和腎小管功能異常，高血壓是此期發(fā)病和死亡的主要原因。尿檢異常也較常見，膿尿最常見，它的存在并不意味著感染。青春期和成人期最顯著特征為先天性肝纖維化和相對(duì)較輕的髓質(zhì)擴(kuò)張，表現(xiàn)為突前性門脈高壓癥。一般情況下，肝臟合成功能正常。ARPKD未發(fā)現(xiàn)遺傳異質(zhì)性，基因定位于6號(hào)染色體。 [病例舉例]：常規(guī)產(chǎn)科超聲顯示胎齡26周胎兒畸形。 胎兒超聲顯示雙腎明顯增大，回聲增強(qiáng)，羊水量較少。 腎多發(fā)囊腫一般是指在腎臟中發(fā)現(xiàn)多個(gè)囊腫，廣義地說，包括多囊腎在內(nèi)，很多疾病均可引起腎多發(fā)囊腫，如多囊性發(fā)育不良、獲得性腎囊腫病、髓質(zhì)海綿腎、 Boumeville病和Lindau綜合征等;最常見的是多發(fā)的單純性腎囊腫，其腎功能無損害，也無腎外表現(xiàn)，無家族史，預(yù)后良好，一般無需治療。由此可見，多囊腎和腎多發(fā)囊腫是兩個(gè)不同的概念，不可混為一談。 [病例舉例]：25歲女性，雙腎多發(fā)囊腫。 雙側(cè)腎臟皮質(zhì)內(nèi)數(shù)枚類圓形囊腫。
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