婦產科醫生詳解NT三大問題：何時做？怎么做？出現異常怎么辦？

準媽媽們一定都知道，正規的產前檢查在孕11—14周時醫生一定會建議去做超聲檢查測NT。那么NT到底是一個怎樣神秘的檢查呢？

想必準媽媽們一定都聽說過唐氏綜合征吧？唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。產前做檢查就是要降低畸形胎兒風險。

NT就是早期發現胎兒異常的一種非常有效的無創影像學方法。通過定量分析檢測指標來預測胎兒是否存在某種缺陷，尤其是染色體異常，比如唐氏綜合癥，還可以排查出先天心臟結構方面的問題，以及一些其他的缺陷。

那么到底什么是NT檢查呢？

NT是英文nuchal translucency的縮寫，是胎兒頸項透明層，指的是胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。正常胎兒存在此透明區代表胎兒生理性新生代謝所產生的液體積存，正常情況下，胎兒頸部淋巴管與頸靜脈竇在孕10 ～ 14 周左右相通，少量淋巴液積聚在頸部，出現短暫回流障礙，形成暫時性的頸部透明帶，反映在超聲征象上即為胎兒頸后皮下組織內無回聲帶［1］。

孕早期胎兒均具有正常的超聲特征, 由頸部淋巴結暫時性回流異常造成。當孕周超過14周后, 頸淋巴管與頸靜脈竇相通, NT可能消退。若胎兒染色體或者結構發生異常后, 可能延長兩者相通時間甚至無法相通, 均可能影響淋巴液回流情況, 從而使NT異常。早期淋巴系統出現暫時發育異常, 隨著淋巴系統發育不斷完善, 堆積的淋巴液出現引流現象, 促進增厚的NT消退[2]。

每一個階段頸部透明帶的變化不同，那么該如何統一的測量呢？

臨床NT檢查中, 為了更準確地得出檢查結果, 則應當取胎兒的正中矢切面, 并在胎兒姿勢相對自然的情況下進行NT測量, 同時還應將凍結圖像放大到能準確顯示胎兒頭部及上胸的位置, 結合胎兒皮膚與頸椎上的軟頸椎上的軟組織兩點之間的距離較為開闊的透明地帶進行測量, 并小心分辨胎兒皮膚與羊膜之間的差異[3]。

然而，是不是不論準媽媽們什么時候都可以測NT厚度呢？其實不然，NT檢查有自己的時間窗。

頸項透明層改變同孕婦孕周呈現出顯著相關性。伴隨著孕周的逐漸升高, 正常頸項透明層厚度呈現出較為明顯的增加, 在孕婦妊娠>14周, 胎兒淋巴系統會呈現出快速發育的現象, 于頸內靜脈將頸部后淋巴液進行引流, 從而使得頸項透明層呈現出逐漸消退的情況。而在孕11周之前，胎兒淋巴系統還沒有發育完善，個頭太小，很難測量NT值。

在合適的時間窗內做了NT，拿到了NT的結果就萬事大吉了嗎？不然，我們需要根據不同的結果采取不同的應對方案。NT值如果在正常范圍內，我們可以松一口氣，當NT結果異常時，便需要進一步關注。

NT值隨孕周的增大而增厚，但一般不超過3.0mm。NT增厚越明顯, 發生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大, 其中最常見的是染色體異常[5]。NT 增厚的原因主要與唐氏綜合征胎兒頸部皮膚細胞外透明基質增加；先天性心臟畸形胎兒心功能衰竭，淋巴液過多聚集于頸部等有關。染色體異常是引起新生兒出生缺陷的重要原因。

目前胎兒染色體核型分析為診斷胎兒染色體異常的金標準，主要通過羊膜腔穿刺、臍帶穿刺、絨毛活檢取樣等有創性檢查，由于存在胎膜破裂、胎兒流產等風險，不能作為常規篩查手段。

隨著超聲影像設備靈敏度、清晰度的不斷提高，醫務人員操作診斷技術的不斷提升，超聲檢查作為一種安全、無創、經濟、便捷的輔助診斷手段，已經被廣大孕婦所接受，并廣泛應用于產前診斷。妊娠早期（孕11 ～ 13 周＋6）超聲測量胎兒結構異常與染色體異常的眾多指標中，NT 厚度測量已經成為胎兒染色體異常診斷中靈敏度和特異度均較高的超聲指標。