由21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生

• 1類固醇激素替代療法

• 2鹽皮質(zhì)激素替代（失鹽型）

• 3可能的重建手術(shù)

腎上腺危象患兒，需急癥給予靜脈補(bǔ)液。如果懷疑失鹽型的可能，應(yīng)該通過靜脈持續(xù)給予氫化可的松（100mg/m²/day），以防止腎上腺危象；該劑量在幾周內(nèi)減少到更加生理的替代劑量。

維持治療是替代缺乏類固醇的皮質(zhì)類固醇（通常，口服氫化可的松3.5至5mg / m² ，每日三次，總?cè)談┝客ǔ！?0mg/ m²）。青春期后青春期和成年人可以用潑尼松5至7.5mg po一次/天或2.5至3.75mg，每日兩次或地塞米松0.25至0.5mg一次/天或0.125至0.25mg，每日兩次治療。

對每3個(gè)月的嬰兒和每3至4個(gè)月齡> 12個(gè)月的兒童監(jiān)測對治療的反應(yīng)。糖皮質(zhì)激素治療過度則導(dǎo)致Cushing綜合征，引起肥胖、生長偏離和骨骼發(fā)育障礙。治療不足導(dǎo)致無法抑制ACTH伴隨高雄激素原，導(dǎo)致兒童的男性化和超常生長速度，并且最終導(dǎo)致生長早期終止和身材矮小。監(jiān)測包括每年測量血清17-羥孕酮，雄烯二酮和睪酮水平，以及評估生長速度和骨骼成熟。

除了糖皮質(zhì)激素外，對失鹽型的維持治療是鹽皮質(zhì)激素的替代療法，以保鈉和維持鉀代謝平衡。如果發(fā)生鹽損失，給予口服氟氫可的松（通常0.1mg一次/天，范圍0.05至0.3mg）。嬰兒通常需要補(bǔ)充口服鹽約1年。治療過程中密切監(jiān)測是至關(guān)重要的。

患病時(shí)皮質(zhì)類固醇的劑量應(yīng)增加（通常是兩倍或三倍），以預(yù)防腎上腺危象。鹽皮質(zhì)激素替代方案不做調(diào)整。當(dāng)口服治療不可靠（例如嚴(yán)重嘔吐或威脅生命的情況）時(shí)，單次肌肉注射氫化可的松（50至100mg/m²）可以被給出。當(dāng)注射時(shí)，通常需要在急診室對兒童進(jìn)行評估，以確定他們是否需要靜脈輸液，額外的皮質(zhì)類固醇或兩者。

受影響的女性嬰兒可能需要通過減少陰道成形術(shù)和陰道開口的構(gòu)造進(jìn)行外科重建。通常，成年期需要進(jìn)一步手術(shù)。在適當(dāng)注意和關(guān)注心理問題的情況下，可能會出現(xiàn)正常的性生活和生育。

關(guān)于產(chǎn)前治療，給予母親糖皮質(zhì)激素（地塞米松）抑制胎兒腦垂體分泌ACTH，這樣可以阻止或減少受累女嬰的男性化。試驗(yàn)性治療應(yīng)在孕前幾周進(jìn)行。

非經(jīng)典21-羥化酶缺乏癥的治療取決于癥狀。如果無癥狀，是不需要治療的。如果有癥狀，皮質(zhì)類固醇治療類似于經(jīng)典的21-羥化酶缺乏癥，但較低的劑量通常是有效的。不需要鹽皮質(zhì)激素替代

• *21-羥化酶缺乏癥的兒童具有不同程度的雄激素過量，約70％具有由醛固酮缺乏引起的鹽消耗形式。

• *對于女性，雄激素過量通常在出生時(shí)表現(xiàn)為具有不明確的外生殖器（例如，陰蒂增大，大陰唇的融合，泌尿生殖竇而不是明顯的尿道和陰道開口）; 后來在生活中，他們可能有多毛癥，月經(jīng)和痤瘡。

• *對于男性，雄激素過量可能不明顯或可能在兒童期顯示具有增加的生長速度和早期的青春期跡象。

• *對于兩種性別，鹽消耗引起低鈉血癥和高鉀血癥。

• *通過類固醇激素水平和有時(shí)ACTH刺激和/或基因分型進(jìn)行診斷。

• *用替代皮質(zhì)類固醇和有時(shí)鹽皮質(zhì)激素治療; 女性可能需要重建手術(shù)。