  1100-染色是什么，診斷是什么？   兩組絨毛-相對正常的遠端絨毛和明顯擴張的干絨毛。無滋養層細胞增生。P57在滋養層中顯示陽性，但在大絨毛的基質細胞中丟失。 1101-生育年齡女性伴多囊性胎盤增大
1102-227克胎盤(大于胎齡的90%)。  囊腫！這里我們看到增大的絨毛和黏液樣間質。大體上的囊性結構與左側巨大的海綿狀囊性結構相對應:有些人甚至稱之為水池。 干絨毛血管顯示管腔閉塞和相關的纖維內膜增生，與血栓形成的晚期相一致。 p57 突出了位于異常大絨毛周圍的細胞滋養細胞。絨毛內剩余的基質細胞是完全陰性的。 這是胎盤間質發育不良 (PMD) 的一個例子。這是一種罕見的胎盤發育異常。它源于父系表達的母系印記的胎兒生長促進基因（IGF2）和母系表達的父系印記基因（CDKN1C）。 IGF-2的過表達和CDKN1C的低表達位于11p15.5位點。11p15.5考慮到什么？
胎盤間葉發育不全 Placental Mesenchymal Dysplasia 胎盤間葉發育不良的特征是干絨毛間充質組織增生，并伴有囊性擴張和水腫。絨毛膜板和干絨毛血管顯示相關的血管異常，包括彎曲、動脈瘤性擴張和血栓形成。 組織學表現包括間充質絨毛增生、絨毛膜血管擴張，干絨毛增大，結締組織松散，池樣形成。間葉發育不良的發病率為0.2%，與Beckwith-Wideman綜合征等過度生長綜合征有關，也與胎兒生長受限、胎兒死亡和母體血清甲胎蛋白升高有關。需與葡萄胎、絨毛膜血管瘤和胎盤血腫鑒別。 胎盤間葉發育不良其胎盤均大于相應孕周，胎盤子面和切面見大量水泡樣或葡萄樣物，與正常胎盤組織區域形成鮮明對比。病變多位于胎盤子面邊緣，病變范圍不同，占胎盤的 15%~65%。局部可見大且扭曲擴張的絨毛膜血管；病變范圍以外的胎盤組織未見異常。鏡下可見不同范圍的胎盤絨毛腫大、部分干絨毛顯著囊狀擴張，可見水池形成，部分絨毛間質成纖維細胞過度增生伴黏液樣變。增大的絨毛以干絨毛為主，形狀不規則，與孕周相符的正常絨毛組織相混雜。滋養葉細胞無顯著增生，可見厚壁小血管，絨毛膜板血管高度擴張并充血。部分病例伴重度亞急性絨毛膜板及板下間隙炎、亞急性絨毛炎、亞急性底蛻膜炎、亞急性臍血管炎及血管周圍炎等改變。免疫表型：滋養細胞中 p57 呈陽性，間質陰性，CD34、CD31 呈血管壁陽性，Ki-67 增殖指數低。 胎盤間葉發育異常常同時合并胎兒貝威綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)，特征有臍膨出、腹裂、巨舌、內臟肥大、腎上腺皮質細胞肥大及腎髓質發育不良等，屬先天性常染色體顯性遺傳綜合征。應用甲基化特異性多重連接1探針擴增技術（MS-MLPA）檢測顯示 11p1 5.5 區域印跡中心 2 區（IC2）KCNQ10T1 甲基化位點丟失，確診為 貝威綜合征。因此胎盤間葉發育不良產前超聲檢查時應注意胎兒是否存在臍膨出、腹裂和舌部外突等相關特征，如超聲顯示存在相關異常，應建議行胎兒染色體檢查。 PMD的病因學研究：國內文獻均側重于PMD的影像學及病理學特點的介紹，對病因學的研究不夠深入。雖然PMD的病因目前尚不清楚，但國外已有一些學者提出了PMD的病因學假說，如中胚層先天畸形，與Beckwith-Wiedemann綜合征（包括腹部臟器肥大、巨舌、臍疝、腎上腺皮質增生等）相關的11p15.5區域印跡基因表達缺陷，以及雄激素/雙親嵌合體假說等。雖然目前關于PMD發病機制的假說甚多，但這些假說均不能完全解釋PMD的具體病因，有待進一步研究。 PMD的病理學特征：確診PMD主要依賴胎盤病理學檢查。病理檢查時，PMD主要表現為胎盤體積顯著大于正常孕齡，表面可見葡萄珠樣的囊性水泡狀結構；顯微鏡下，PMD胎盤中可見囊狀擴張的干絨毛，中央形成水池樣結構，絨毛膜血管出現動脈瘤樣擴張甚至扭曲。PMD胎盤的肉眼表現與部分性葡萄胎及葡萄胎極為相似，均表現為水泡狀的胎塊，且鏡下絨毛都明顯水腫，甚至都有水池形成。但PMD病例表現為胎盤質量及體積顯著增加，絨毛膜板血管顯著擴張、扭曲，鏡下干絨毛血管明顯增多，而且在PMD胎盤中，滋養葉細胞增生和滋養葉細胞間質內的包涵體幾乎不能見到，這也是PMD與水泡狀胎塊的鑒別要點。在回顧本例與國內報道的13例PMD后發現，胎盤絨毛滋養葉細胞均無增生，與文獻報告的結果一致。
( A ) 存在絨毛內血管的正常胎盤絨毛和絨毛周圍無血管的絨毛。絨毛周紅細胞外溢 HE，200×；( B ) 胎盤絨毛，絨毛內血管缺失，血管周圍淀粉樣蛋白沉積。受影響的合體滋養層，纖維蛋白樣沉積物中有散在的細胞，HE，200×；( C ) 胎盤絨毛正常，毛細血管密度正常。用抗 CD34 抗體進行免疫組織化學染色（用棕色標記毛細血管內皮），200×；( D ) 滋養層中p57表達正常，但胎盤間充質發育不良無間質染色，DAB色原10×IHC染色；( E) p53 蛋白在一些滋養層細胞的細胞核中表達（p53 野生型模式），用 DAB 色原 10 倍進行 IHC 染色；( F )。絨毛滋養層細胞的CK7 強陽性染色，用 DAB 色原 10 倍進行 IHC 染色。
（A） 絨毛間質疏松水腫；（B） 絨毛間和絨毛周廣泛沉積纖維蛋白樣物質；（C） 絨毛間質內有多條充血血管；無滋養層細胞增殖；（D） 絨毛膜血管顯示纖維肌組織增生；（E） 絨毛膜血管明顯的纖維肌肉增生；（F） 厚壁絨毛膜血管和絨毛周纖維蛋白樣沉積。蘇木精-伊紅（HE）染色：（A，C，E）×100；（B和F）×40；（D） ×200
（A） 彎曲的靜脈內血管增生，CD34突出顯示（抗CD34抗體IHC染色，克隆QBEnd/10，1:100稀釋，小鼠單克隆，×100）；（B） Podoplanin顯示絨毛膜絨毛血管增生（Podoplanin抗體IHC染色，克隆D2-40，1:100稀釋，小鼠單克隆，×100）；（C） 滋養層中p57免疫表達正常，胎盤間充質發育不良中無基質免疫染色（抗p57抗體IHC染色，克隆SP118，兔單克隆，×100）；（D） 滋養層細胞核野生型免疫表達（抗p53抗體IHC染色，克隆EP9，1:100稀釋，兔單克隆，×100）；（E） 絨毛滋養層細胞強陽性CK7免疫染色（抗CK7抗體IHC染色，克隆BC，1:100稀釋，兔單克隆，×100）。 |
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