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前面給大家介紹了MAF文件格式 ? MAF格式（mutation annotation format）
以及如何從TCGA數據庫下載MAF格式的突變數據。 ? 如何從TCGA數據庫下載體細胞突變數據（somatic mutation） 今天我們來講講，怎么用R的maftools包來分析MAF格式的突變數據，并用瀑布圖來展示結果。maftools這個包的主要分為兩部分功能，分析和可視化。下圖列出了，這個包中相應的函數的名字。
我們先用maftools包自帶的數據，給大家講解這個包的使用方法。后面再來實戰，重現SCI文章中的瀑布圖。
#安裝maftools包BiocManager::install("maftools")#加載maftools包library(maftools)#指定maf文件的路徑和名字laml.maf = system.file('extdata', 'tcga_laml.maf.gz', package = 'maftools') #讀取maf文件laml = read.maf(maf = laml.maf, clinicalData = laml.clin)#輸出對象laml
我們可以看到laml里面存的是一個MAF的對象，以及各種突變的統計信息
接下來我們可以對所有樣本里面突變的summary信息進行可視化
pdf(file="maf_summary.pdf",width =12,height=7)plotmafSummary(maf = laml,addStat = 'median')dev.off()
我們會得到下面的一張突變的匯總圖，包括各種突變分類統計圖，突變類型統計圖，堿基改變統計圖，每個樣本包含突變數統計圖，樣本中各種突變分類的箱型圖，突變最多的10個基因所包含的突變類型，以及樣本占比情況。
接下來我們就可以來繪制瀑布圖了，我們可以通過top來控制展示多少個突變最多的基因，這里展示20個突變最多的基因。
pdf(file="oncoplot.pdf",width =12,height=7)oncoplot(maf = laml, top = 20)dev.off()
這張圖最上面展示的是每個樣本的TMB（tumor mutation burden,腫瘤突變負荷）,每兆堿基（每1百萬個堿基）中體細胞突變的數目。TMB可以作為一種新興腫瘤免疫治療生物標志物。中間類似瀑布的部分展示的是每個基因在每個樣本中的突變情況。每一行是一個基因，每一列是一個樣本。不同的顏色表示不同的不變類型。具體可以查看左下角的圖注。右邊的柱形圖表示包含該基因突變樣本的占比，以及突變類型的組成。
到這里我們瀑布圖的繪制就完成了，是不是很簡單。后面我們會找一篇SCI文章中的瀑布圖來復現。
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