顱腦 MR：雙側(cè)大腦半球皮層及皮層下白質(zhì)可見多發(fā)斑片狀異常信號，室管膜下可見結(jié)節(jié)狀等 T1 信號。
肝臟、雙腎可見多發(fā)團(tuán)塊狀、結(jié)節(jié)狀異常密度，其內(nèi)可見多發(fā)脂肪密度影，增強(qiáng)掃描實性成分明顯強(qiáng)化。
結(jié)節(jié)性硬化癥 (tuberous sclerosis complex，TSC) 是一種以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤 (angiomyolipomas，AML) 病變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳性疾病。TSC 幾乎可以累及人體所有的器官和系統(tǒng)，最常見的是皮膚、腦、腎臟、肺和心臟的良性腫瘤，由于正常實質(zhì)被多種類型細(xì)胞結(jié)構(gòu)所替代，導(dǎo)致相應(yīng)器官或系統(tǒng)出現(xiàn)功能障礙。臨床特征：脂肪腺瘤、癲癇發(fā)作和智力低下。致病基因：9q34（TSC1）或 16p13.3（TSC2）。TSC1 或 TSC2 基因突變后激活下游哺乳動物雷帕霉素靶蛋白 (mammalian target of rapamycin，mTOR) 信號通路，正常細(xì)胞中 mTOR 通路可調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)翻譯、核糖體合成等生物過程，影響細(xì)胞生長、增殖、分化、凋亡、自噬等生命活動。在多數(shù)腫瘤中，都存在 mTOR 通路的活化，mTOR 的活化會導(dǎo)致細(xì)胞生長和增殖失控，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。TSC2 基因突變?nèi)菀滓饑?yán)重的腎血管平滑肌脂肪瘤 (renal angiomyolipomas，RAML)、腎囊腫并增加腎癌進(jìn)展的風(fēng)險，因而 TSC2 基因突變型比 TSC1 突變型臨床表現(xiàn)更嚴(yán)重。
1）基因診斷：檢測到 TSC1 或 TSC2 基因致病性突變可以確診為 TSC。致病性突變包括明確導(dǎo)致 TSC1 或 TSC2 蛋白質(zhì)功能失活的突變 (如框移突變或無義突變)、蛋白合成受阻的突變 (如大片段基因缺失)、或影響蛋白質(zhì)功能的錯義突變。其他類型的 TSC1 或 TSC2 基因突變，若無明確對蛋白質(zhì)功能的影響則不能確診 TSC。值得注意的是，應(yīng)用傳統(tǒng)的基因檢測方式有 10%～25% 的 TSC 患者無法檢出基因突變，因此，基因檢測陰性不能排除 TSC。2）臨床診斷：TSC 的臨床特征分為主要特征和次要特征。患者具有 2 個主要特征或 1 個主要特征＋2 個以上次要特征可確診為 TSC，僅有腎臟血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管肌瘤病兩個主要特征，無其他特征不能確診為 TSC；患者具有 1 個主要特征或 2 個次要特征為可疑診斷。
1）神經(jīng)系統(tǒng)：TSC 的特征是皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)和室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA）。2）腎臟：可表現(xiàn)為血管平滑肌脂肪瘤（AML）、多發(fā)腎囊腫及腎癌。腎臟 AML 可見于 70%～80% 的成年 TSC 患者，常為雙側(cè)、多發(fā)病變，腫瘤大小及數(shù)量隨年齡增長而逐漸增加，從而出現(xiàn)腹部巨大腫塊、陣發(fā)性或持續(xù)性腹痛，甚至發(fā)生急性腹膜后大出血，嚴(yán)重者可造成低血容量休克甚至死亡，少數(shù)患者可出現(xiàn)腎功能不全、尿毒癥等終末期腎病，是 TSC 成年患者最常見的致死原因。TSC-腎臟 AML 的主要特點是雙側(cè)病變、多發(fā)、腎臟結(jié)構(gòu)改變，極易導(dǎo)致出血和腎功能損害，這些都與散發(fā)的伸張 AML 不同。CT 檢查表現(xiàn)為大小不等、多房狀、有分隔、邊緣清晰的低密度脂肪成分，有條索狀組織存在。CT 值一般為－40～－20 HU，CT 值 <－10 HU 可認(rèn)為有脂肪組織存在，如有出血或脂肪成分較少，其密度增加，CT 值為 20～60 HU，增強(qiáng)掃描可不均勻強(qiáng)化，但乏脂肪 AML 具有強(qiáng)化均勻和持續(xù)的特點。MRI 檢查 AML 中的脂肪成分 T1 加權(quán)像顯示高信號，T2 加權(quán)像顯示低信號，壓脂序列有助于與腹膜后脂肪鑒別。專家組推薦平掃 MRI 為診斷及隨訪 TSC-腎臟 AML 的首選影像學(xué)檢查。TSC-腎臟 AML 臨床分級推薦采用荷蘭烏得勒支大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的分級標(biāo)準(zhǔn)，MRI 或腹部增強(qiáng) CT 檢查評估患者 AML 的大小、數(shù)目及腎臟形態(tài)。3）肺：主要表現(xiàn)為淋巴管肌瘤病（LAM），LAM 病理上為局限性薄壁囊腫，囊壁含異常增生的平滑肌纖維。CT 見兩肺散在分布大小不等的薄壁囊腔，邊界清，直徑 0.5～2.0 cm，可以合并氣胸，晚期可出現(xiàn)囊腔融合，導(dǎo)致肺間質(zhì)纖維化。4）肝臟：肝臟 AML 較少見，CT 表現(xiàn)為邊界清楚，內(nèi)含脂肪密度的腫塊；增強(qiáng)腫塊呈不均勻強(qiáng)化。
5）骨：TSC 的骨骼 CT 表現(xiàn)為 (1) 骨骼多發(fā)硬化小結(jié)節(jié)；(2) 牙質(zhì)樣骨增生或類骨纖維結(jié)構(gòu)不良樣改變；(3) 骨皮質(zhì)增生。
6）心臟：2/3 患者有心臟橫紋肌瘤，極少數(shù)為 AML。作者 | 影像 shine 內(nèi)容策劃 | 小雪球、彭龍
插圖來源 | 作者提供 投稿及轉(zhuǎn)載 | medical_radiology@126.com 參考文獻(xiàn) | （向下滑動） 1、Krueger D A, Northrup H. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference[J]. Pediatric Neurology, 2013, 49(4):243.
2、Portocarrero L, Quental K N, Samorano L P, et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnosticcriteria[J]. An.bras.dermatol, 2018, 93.
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