【原】嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇 Dravet綜合征怎么治療？司替戊醇效果如何？

醫伴旅 2024-04-24 發布于山東

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Dravet綜合征（Dravet syndrome，DS），原稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇，是一種在嬰兒期出現癥狀的發育性及癲癇性腦病。該病主要由遺傳因素引起，通常為SCN1A突變導致，也可能由SCN2A、PCDH19、CHD2等突變引起。其中，PCDH19導致的Dravet綜合征常為女性患者，而SCN1A導致的則男女均可發病。

Dravet綜合征的患者在6到15個月時可能會出現第1次發作，癥狀常表現為強直-陣攣（全身性癲癇發作，以意識喪失和全身抽搐為臨床特征）或陣攣（骨骼肌反復收縮），可為一側性或全面性。患者通常還伴隨著智力、語言、動作等發育遲緩或倒退的問題。

司替戊醇（Diacomit）是一種抗癲癇藥物，主要用于治療與Dravet綜合征相關的癲癇發作。司替戊醇的主要作用機制是通過抑制γ-氨基丁酸（GABA）轉氨酶，增加GABA的濃度，從而抑制神經元的過度興奮，減少癲癇的發作頻率和嚴重性。

司替戊醇藥品圖

司替戊醇治療Dravet綜合征的療效和安全性：一項為期12年的觀察性研究在一項前瞻性、觀察性開放標簽的試驗中，研究了司替戊醇對Dravet綜合征和持續性癲癇發作患者的療效和長期安全性。記錄全身強直陣攣發作、局灶性癲癇發作、癲癇持續狀態和不良事件的頻率。

41名患者開始司替戊醇治療，入組時的中位年齡為5歲7個月（范圍11個月至22歲），中位治療持續時間為37個月（范圍2-141個月）。41名患者中，有20名患者的全身強直陣攣發作頻率長期減少超過或等于50%。

司替戊醇藥品實拍圖（老撾盧修斯制藥）

長期來看，23名患者中有11名的局灶性癲癇發作頻率降低了50%以上。26名患者中，有11名患者的癲癇持續狀態頻率降低了50%或更多。最常見的不良事件是厭食、體重減輕、鎮靜和行為改變。一名患者失神癥狀惡化，并出現肌陣攣發作。另一位患者在服用丙戊酸的同時，出現了復發性胰腺炎。

研究結果表明，開始司替戊醇治療后，40%的Dravet綜合征患者癲癇持續狀態的頻率降低。司替戊醇對全身強直陣攣和局灶性癲癇發作有效。司替戊醇可以安全地與一系列抗癲癇藥物一起使用。

參考資料：
1.司替戊醇美國FDA說明書.
https://www.accessdata./drugsatfda_docs/label/2022/206709s003,207223s003lbl.pdf

2. Myers KA, Lightfoot P, Patil SG, Cross JH, Scheffer IE. Stiripentol efficacy and safety in Dravet syndrome: a 12-year observational study. Dev Med Child Neurol. 2018 Jun;60(6):574-578. doi: 10.1111/dmcn.13704. Epub 2018 Feb 23. PMID: 29473155.

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