第三篇 血管疾病 第5章 影響內(nèi)皮細胞的其他疾病 4.鐮狀細胞腎病（精點版）

鐮狀細胞腎?。ňc版）

術(shù)語：

·鐮狀細胞病(SCD)

病因和發(fā)病機制：

·β-珠蛋白基因突變

   〇11p15.5號染色體

   〇單個核苷酸的變化導(dǎo)致氨基酸的轉(zhuǎn)換--從谷氨酸到纈氨酸 

    的序列

臨床表現(xiàn)：

 〇蛋白尿

 〇慢性腎病

肉眼觀：

·乳頭狀壞死

·腎髓質(zhì)直血管充血

·腎小球硬化

  ○球性

  ○節(jié)段

微觀：

·腎小球肥大

·腎小球基底膜雙軌

·鐵血黃素沉著癥

·腎小管周圍毛細血管血栓僅在某些鐮狀細胞特征患者中表現(xiàn)

·鐮狀紅細胞

電子顯微鏡：

紅細胞中聚合血紅蛋白的細胞質(zhì)棒狀包涵體

重要鑒別診斷：

·局灶節(jié)段性腎小球硬化

·慢性血栓性微血管病

·膜增生性腎小球腎炎/C3腎病

    節(jié)段硬化       

節(jié)段性硬化(白空)和GBM的雙軌(黑直)是鐮狀細胞腎病的晚期病例常見的表現(xiàn)。該患者有明顯的蛋白尿和乳頭狀腎細胞癌。

鐮狀紅細胞和基底膜雙軌

電子顯微照片顯示了鐮狀細胞病和腎病患者腎小球毛細血管內(nèi)大量鐮狀紅細胞（藍空）。在一些毛細血管袢可見局灶腎小球基底膜的雙軌（藍直）。

含鐵血黃素沉著癥

HE染色顯示腎小管上皮細胞明顯的含鐵血黃素沉著;這是一個診斷線索，應(yīng)提高對鐮狀細胞腎病診斷的警惕和考慮。

直小血管充血

大體照片顯示腎臟直小血管明顯充血伴腎乳頭瘢痕明顯，如圖所示。(Courtesy C. Abrahams, MD.))