【原】《自然·遺傳學》最新研究：自閉癥診斷分四種亞型，家長關注的干預痛點能改變嗎？

近日，英國自然出版集團出版的英文期刊《Nature Genetics（《自然-遺傳學》）》發(fā)表了震驚學界的最新研究論文指出，自閉癥譜系障礙（ASD）并非一個單一疾病，而是可以分為四種不同的生物學亞型。

這也很好地表明了為什么同樣被診斷為自閉癥，但是卻又有不同的行為表現，需要制定不同的個別化教學計劃和干預支持等。

這項研究由普林斯頓大學與Flatiron研究所、Simons基金會等機構合作完成，共分析了來自美國超5300名ASD兒童的臨床與發(fā)育數據，是目前最系統(tǒng)的大規(guī)模亞型研究之一。

（四個亞型在在七個主要表型類別上的“困難傾向性”，得分越高表示該亞型在具體行為表現上的困難越大。綠色代表社交與行為挑戰(zhàn)型、藍色代表混合型自閉癥伴發(fā)育遲緩、橙色代表中度挑戰(zhàn)型、洋紅色代表廣泛受影響型。 圖源 doi: 10.1038/s41588-025-02224-z）

研究團隊利用AI建模分析了超過230項特征，包括語言發(fā)展、社交能力、重復行為、焦慮抑郁等精神癥狀，并結合基因數據，最終識別出4種自閉癥亞型。

回顧2013年《美國精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊第五版（DSM-5）》提出“自閉癥譜系障礙”這一概念，自閉癥人士的表現異質性和遺傳多樣性，一直是研究和爭議的焦點。

此次研究在自閉癥圈內得到廣泛關注，也是因為自閉癥的診斷評估以及干預、乃至家長渴盼的“治愈”都一直是懸在他們心中的一根“刺”和渴望得以解決的痛點。

研究論文的核心觀點是——

典型的“自閉癥”，或許根本不是一種單一的狀況，而是至少四種在生物學根源上就截然不同的亞型。

模型識別出4個穩(wěn)定的自閉癥表型（phenotype）的分類亞型：

1、社交與行為挑戰(zhàn)型(Social and Behavioral Challenges)：

該組占參與者的37%。

表現出核心自閉癥特征，在社交和行為方面有更多困難，但沒有經歷顯著的發(fā)育遲緩。常伴有ADHD、焦慮等共病。

2、混合型自閉癥伴發(fā)育遲緩 (Mixed ASD with Developmental Delay)：

該組占參與者的19%。

他們達到走路、說話等發(fā)育里程碑的時間較晚，但通常不表現出同等程度的焦慮或破壞性行為問題。“混合型”是指該組在重復行為和社交挑戰(zhàn)方面的差異。

3、中度挑戰(zhàn)型 (Moderate Challenges)：

該組占參與者的34%。

表現出核心自閉癥相關行為，但不如其他組的個體強烈，且沒有發(fā)育遲緩。通常不會同時患有精神疾病。

4、廣泛受影響型(Broadly Affected)：

該組是最小的群體，占參與者的10%。他們在所有方面，包括發(fā)育遲緩、核心癥狀及共病，都面臨著更嚴重、更廣泛的挑戰(zhàn)。

由此，在之前將自閉癥分為輕度、中度和重度的基礎上，此次研究又延伸出了四個分類。

我們無意用最壞的心思揣測此項研究成功，也許在不久的將來，國內外研究或許會找到自閉癥除了基因突變學說之外的致病因素，并且由此研發(fā)出有效的藥物或者通過手術治療可以讓自閉癥迅速治愈，也未嘗不可。

可是，追溯自閉癥的發(fā)病根源和目前只有早發(fā)現、早評估、早干預且需要長期干預的學說，那倒推以上四種分類亞型研究的意義又何在呢？

難道又是一場有“預謀”的通過分類來擴大譜系范圍，從而更好圈錢的研究？還是說自閉癥診斷和干預要徹底改了？家長最關注的痛點其實依然無法從此次研究的分類中得到些許的安慰，更遑論徹底通過藥物或者手術治療了。

恐怕，家長的希望又要落空了。

最多引發(fā)的又是國內廣大康復機構和康復醫(yī)院收割的狂歡罷了。因為在沒有藥物和手術徹底治療的最終利好消息之下，干預、長期干預、終生干預，依然是他們最好賺錢利器而已。

結合國內每年中、年底開展的國際化研究座談會提出的新方法新創(chuàng)新一樣，要么是紙上談兵，要么就是拿著研究經費天天開會念PPT罷了，對于推動自閉癥行業(yè)的真正革新，本質上來說毫無意義。