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遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發區之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2～44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。臨床上應該怎樣診斷？怎樣治療？一起來學習一下吧。 G6PD可催化生成輔酶II（NADPH），用以維持還原型谷胱甘肽（GSH）還原狀態，避免紅細胞受氧化物的損害。含氧化性基團的藥物（如多種解熱鎮痛劑）和食物（如蠶豆中的蠶豆嘧啶）、細菌和病毒性感染、機體應激狀態突然變化等因素，均可導致G6PD缺乏的紅細胞溶血。
因此，G6PD缺乏癥發病原因是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，從而最終引起溶血性貧血的。 G6PD缺乏作為遺傳背景，根據不同的誘因，在臨床上主要有5種表現類型：1、新生兒黃疸；2、先天性非球形紅細胞溶血性貧血（GNSHA）；3、蠶豆病；4、藥物性溶血；5、感染性溶血。
G6PD缺乏癥的主要特點是氧化性損傷、自限性溶血，誘因和臨床表現不均一： 1、急性溶血和慢性溶血均可見，以溶血急性發作多見。 2、任何年齡均可發生，以嬰幼兒多見，男性顯著多為女性。 3、年輕型患者無溶血發作時可無明顯貧血、黃疸，脾臟輕度腫大或無腫大。 4、急性溶血主要表現為血管內溶血，貧血、黃疸伴有醬油色血紅蛋白尿。重者可出現溶血危象。極重型患者可出現休克、腎衰竭。 5、G6PD缺乏癥所致急性溶血的特點是具有自限性，即當溶血達到一定程度時，引起溶血的誘因雖未解除，溶血過程不再發展，恢復過程長短與患者酶缺乏程度有關。 1、病史、溶血誘因及籍貫： （1） 有新生兒黃疸史、CNSHA和（或）急性溶血史。 （2） 近期（1~7天內）食用蠶豆或蠶豆制品；母親食用蠶豆后，患兒吸吮其母乳而發病。 （3） 近期患病毒或細菌性感染。 （4） 近期食用藥物后出現溶血癥狀。 （5） 患者籍貫多見于華南、西南地區，其他地區散在發生。 2、 臨床癥狀 ： （1） 慢性期：具有輕度慢性溶血性貧血指征，脾無明顯腫大。 （2） 發作期：具有急性血管內溶血指征，血紅蛋白和紅細胞計數急劇下降，皮膚鞏膜黃染，尿液呈醬油色或濃茶色，可伴有畏寒、發熱、嘔吐、腰腹疼痛等。
（3） 家系中男性患者癥狀明顯嚴重。 3、實驗室數據： （1） 非特異性溶血指標： ①符合溶血指征，尤其是血管內溶血指征如血紅蛋白尿檢陽性。非溶血發作期各指標（骨髓、網織紅細胞、膽紅素、結合珠蛋白等）變化不明顯。 ②紅細胞形態學：急性溶血期外周血可見紅細胞碎片。少數患者血涂片可見“咬 痕”細胞（bite cell）。 （2） G6PD缺陷間接指標： ①高鐵血紅蛋白還原試驗：G6PD顯著缺乏者<30%。> ②變性珠蛋白（Heinz）小體生成試驗：G6PD缺乏者陽性細胞>28%。 ③GSH含量測定：G6PD缺乏者測量值為正常值的60%~78%，蠶豆病現癥者<> （3） G6PD缺陷特異性指標： ①初篩定性試驗：包括熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法、紅細胞G6PD洗脫染色法，結果顯示G6PD缺陷。 ②直接定量試驗：測定紅細胞G6PD活性是確診的直接證據，男性患者酶活力顯 著下降，在正常值的30%以下。 ③突變基因分析。 1、無特效對因治療法。以飲食與藥物預防為主，禁食蠶豆及其豆類制品（如下表），注意防感冒、防感染、慎用藥。 1、解熱鎮痛藥 ： 乙酰苯胺；阿司匹林；非那西丁；氨基比林；匹拉米酮；安替比林；保泰松 ；撲熱息痛 2、磺胺類和砜類： 磺胺；醋酰磺胺；磺胺吡啶；氨苯磺胺； 磺胺甲氧嘧啶；長效磺胺；磺胺異噁唑；噻唑砜 3、抗瘧藥： 伯安喹啉；撲瘧喹；阿的平；奎寧；氯喹 4、非磺胺類抗生素： 呋喃唑酮；呋喃西林；呋喃坦丁；氯霉素； 萘啶酸；對氨基水楊酸；雷米封 5、中藥： 川蓮；復方番瀉葉合劑；牛黃；珍珠粉 6、食物： 蠶豆；蠶豆制品 7、其他： 奎尼丁；普魯卡因胺；丙胺太林；丙磺舒苯肼；美藍；萘（樟腦丸）；苯海索；左旋多巴；苯海拉明；氯苯那敏；秋水仙堿； 催產素；維生素K（水溶性）；氫氯噻嗪 ；二巰基丙醇 2、脾臟切除療效不佳。 3、產前預防：G6PD缺乏的孕婦，于產前2~4周服用苯巴比妥，可減輕新生患兒出生后的高膽紅素血癥。
4、特殊處理： （1） 溶血危象期：輸血，輸液，抗感染，防治休克與急性腎衰竭。 （2） 新生兒黃疸的治療： ①光照療法：波長420~440nm的藍色熒光燈，照射至黃疸明顯減退（<140μmol ）。="" 光療的副作用有腹瀉、脫水及青銅癥等，注意補液。=""> ②換血療法：起效快，適用于膽紅素腦病早期、血清膽紅素≥200μmol/L者。 ③藥物治療：促膽紅素轉化、結合與排泄。常選苯巴比妥、白蛋白、中藥復方茵陳蒿湯和10%葡萄糖等制劑。 |
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