原名地中海貧血（又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血）

太平時光 2017-07-09

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地中海貧血

疾病名稱（英文)	thalassemia
拚音	DIZHONGHAIPINXUE
別名	中醫：虛勞，積聚，疳證，童子勞。
西醫疾病分類代碼	血液和造血系統疾病
中醫疾病分類代碼
西醫病名定義	地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種株蛋白數量不足或完全缺乏，不能形成正常血紅蛋白，因而紅細胞易被溶破的溶血性貧血。
中醫釋名
西醫病因	遺傳性常染色體缺陷。
中醫病因	多因稟賦不足、腎氣虛弱引起。
季節
地區	地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區β地中海貧血發病率最高；東南亞、包括我國南方是α地中海貧血的高發區。由于這些地區都臨接海洋，所以亦稱為海洋性貧血。我國廣東、廣西、四川、臺灣諸省α和β地中海貧血都較常見，長江以南省市浙江、福建，江蘇，上海、貴州、江西、湖北等都有散在病例報道。
人群
強度與傳播
發病率
發病機理	正常成人紅細胞所含主要血紅蛋白HbA（α2β2)，由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈組成，其余2％～3％HbA2（α2β2)，2％以下是HbF（α2γ2)。地中海貧血的基因突變是異質、多態性的，加之純合子、雜合子的差異，因而有非常不同的表現型。基因完全缺失或基因突變使某一種或兩種珠蛋白完全不能合成者，稱為α°、β°或（αβ)°地中海貧血，尚能部分合成者，稱為α+、β+或（αβ)+地中海貧血。 1．α地中海貧血的基因基礎人α珠蛋白基因組織位于第16號染色體短臂，其基因排列順序已清楚。已明了α地中海貧血的基因的α珠蛋白基因有10多種基因突變，包括缺失型和非缺失型兩大類。缺失型中缺失一個α基因形成α+地中海貧血，α2 基因區缺失42kb片斷的稱為左側缺失（一α/或一α4.2)，α2 基因到α1 基因區之間缺失 3．7kb片斷的稱為右側缺失（α-/或一α3.7/)。 2．β地中海貧血的基因基礎人β珠蛋白基因組織在第11號染色體短臂上，至今世界上已發現β地中海貧血的珠蛋白基因的51種點突變和三個基因缺失區。這些基因點突變累及基因表達的各個階段，包括影響mRNA切接、轉錄、翻譯等，或使mRNA生成減少，或生成無功能mRNA，形成β°或β+地中海貧血。β珠蛋白基因缺失不僅影響β珠蛋白合成形成βO地中海貧血， 3．地中海貧血的紅細胞缺陷及溶血原因正常成人及胎兒血紅蛋白中都有α鏈，胎兒主要血紅蛋白是HbF（α2γ2)，當αO純合子，4個α基因全部缺失，完全缺乏α珠蛋白鏈時，形成HbBart’s （γ4)，由于HbBart’s 氧親合力高，向組織釋放氧極少，胎兒期即因缺氧死亡，此即HbBart胎兒水腫綜合征。αO與α+雜合子仍有一個α基因存在，可產生部分α鏈,過剩的β鏈形成β四聚體β4（HbH)，即血紅蛋白H病。
中醫病機	1．稟賦不足父母先天不足，腎精虧虛。 2．腎精不充，腎為先天之本，“腎藏精、主骨、生髓”，稟賦不足為腎精不充先天之因。 3．脾胃虛弱
病理
病理生理
中醫診斷標準
中醫診斷	（1)脾腎陽虛：證候：病程長，面色萎黃或晄白，食少納呆，腹脹或便溏腹瀉，腰酸腿軟，怕冷、乏力懶言，或有腹內結塊，舌質淡，苔薄白，脈細弱。證候分析：幼小發病，病在先天，稟賦不足。腎藏精、主骨生髓，為先天之本；脾為后天之本，氣血生化之源。血為精所化，若腎精不足，髓海空虛無以化血，必致血虛。脾失健運，則氣血生化乏源；故脾腎兩虛終至精氣血俱虛。可見面色無華，四肢無力，腰酸腿軟，便溏，夜尿頻數，食納不佳，畏冷等證。病位在脾腎，其性屬虛。（2)肝腎陰虛：證候：面白顴紅，耳鳴目眩，腰膝酸軟，潮熱盜汗，咽干，甲爪枯槁，肌膚甲錯，或有鼻衄，皮膚瘀斑，舌紅少苔，脈細數。病位在肝腎，其性屬虛。證候分析：肝腎同源，肝腎陰不足時相火偏亢，血虛生風，故有面白顴紅，耳鳴目眩，腰膝酸軟，潮熱盜汗，咽干等證；陰虛生內熱，的傷脈絡而有鼻衄，皮膚瘀斑。（3)濕熱壅盛：證候：身目發黃，面色晦暗，脅下結塊，腹脹納呆，或見皮膚瘀斑；舌見瘀點：苔白或黃，脈細數或有結代。證候分析：素體虧虛，脾胃虛弱，運化失常，濕濁內生，日久化為濕熱，或復感濕熱外邪，濕熱交蒸，發為黃疸，濕熱敗血下注膀胱，而尿色深重。病位在氣、血分，其性屬實。
西醫診斷標準	1． HbH （1) 臨床可有貧血、黃疸、肝脾腫大。（2)血液學①血紅蛋白降低或正常，網織紅細胞增高或正常；②紅細胞大小不均、中心淺染及靶形紅細胞；③MCH降低；④紅細胞滲透脆性降低；⑤骨髓增生活躍以上，以紅細胞系統為主。（3)生化檢查：血紅蛋白電泳出現HbH區帶。（4)遺傳：家族中可有HbH病患者。（5)有條件應做α/β鏈合成速率比，基因分析。 2． β地中海貧血（不包括基因缺失δβ珠蛋白生成障礙性貧血和HPHF) （1)臨床：同HbH。（2)血液學：同HbH。（3)生化檢查：HbA2＞3．5％， HbF＞2．O％。（4)遺傳：純合體：父母均為本病雜合子；雜合體：父母之一為本病雜合子。（5)同 HbH。
西醫診斷依據	診斷主要依據血紅蛋白分析和基因診斷。臨床上發現的病例大部具有：①輕重不一的貧血、小細胞低色素性紅細胞、靶形紅細胞多見；②黃疸、肝脾腫大或發育障礙。③紅細胞脆性降低。④骨髓紅系增生。鐵粒幼細胞增多。⑤HbA2輕度增多或有異常血紅蛋白。⑥家族調查中，父母有遺傳證據。初步診斷后，可進一步行DNA分析，以確定基因缺陷。
發病
病史
癥狀	由于遺傳缺陷不同，本病表現輕重程度極度不一，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死者，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀者。
體征	1．純合子地中海貧血嬰兒期（生后6～9月)發病，進行性貧血，肝脾進行性腫大，皮膚蒼白，黃疸，消瘦，因為發育遲緩可形成特殊外觀，如頭大，額、頂、枕骨隆起，兩頰突出，鼻梁低平，兩眼距離增寬。骨骼改變遍及全身，主要由于骨髓長期顯著增生，使骨髓腔變寬、骨皮質變薄。多數患者于幼年即死亡，死亡原因多為感染、晚期血色病所致臟器損害。如能存活至性發育期，常因發育障礙而無第二性征，其他內分泌功能障礙亦較常見。患者常因脾腫大、脾功能亢進而有白細胞、血小板減少，出現各種感染及出血癥狀。 2．雜合子地中海貧血多數患者無癥狀，少數可有輕度貧血、脾大。患者常感乏力。生長發育均正常，無骨骼改變，一般在家族調查或普查時才發現。 3．中間型地中海貧血如前所述，此型包含著許多種遺傳基礎不同的患者。貧血程度不一，脾輕至中度腫大，多數患者可存活呈成年。 4．血紅蛋白H病（α+地中海貧血)多在1歲左右血紅蛋白H逐漸增多時出現癥狀，主要表現輕中度慢性貧血，黃疸，約2／3患者有肝脾腫大，因感染或其他原因可加重貧血，一般無發育障礙，骨骼改變極輕。 5．HbBart胎兒水腫綜合征（α°地中海貧血)妊娠30～40周時，胎兒死亡流產或早產后死亡，胎兒全身水腫、蒼白，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包亦常有積液，心臟擴大，骨髓紅系增生。 6．靜止型α地中海貧血和標準型α地中海貧血靜止型α地中海貧血是α+與正常α基因雜合子，無任何臨床形狀。標準型α地中海貧血是α°與基因正常α基因純合子，患者亦無任何臨床癥狀。但有輕微血細胞形態等改變。
體檢
電診斷
影像診斷
實驗室診斷	1．骨髓象有貧血者，均顯示紅系高度增生，鐵粒幼細胞增多。 2．α與β鏈合成速度測定正常時，α與β鏈合成速度大致相等（α：β＝1：1)，純合子地中海貧血，β鏈完全不能合成或α鏈的合成速度超過β鏈的數倍，甚至高達15倍。雜合子β地中海貧血α/β合成速率比約為2.0～2.5，血紅蛋白H病α/β合成速率比減少到0．3～0．6。血紅蛋白Bart綜合征完全無α鏈合成，靜止型α地中海貧血α/β合成速率比接近正常，標準型α/β合成比例減少到0．7。 3．DNA分析DNA分析方法有多種，用于地中海貧血基因診斷。①限制性內切酶酶譜：用特定的限制性內切酶可將基因DNA切割成一定大小的片斷，分離后與特定的放射性珠蛋白基因探針雜交后，用放射自顯影術即可顯示相應DNA片斷有無異常，主要用于各種缺失型地中海貧血基因診斷。②限制性片斷長度多態性聯鎖分析：人類DNA上大約每100個核苷酸中就會出現一個個體間的差異，此即多態性。用特定的限制酶切割成不同長度的DNA片斷即限制性長度多態性。用幾種限制酶切割可將β珠蛋白基因切斷，并與相應珠蛋白基因探針雜交后，可進行限制酶酶譜分析，個體間不同的限制性片斷長度組合，稱為單體型。地中海貧血不同的分子缺陷都有相對應的單體型。國內已鑒定出中國地中海貧血的8種βT單體型、其中3種與國外文獻報道的中國人β地中海貧血單體型相同。③寡核苷酸探針雜交：人工合成與已知點突變DNA序列互補的核苷酸探針及相應片斷正常β基因探針，利用此一對探針與患者DNA片斷雜交，由于只有核苷酸順序完全相同者才能雜交，故對偵出患者是否具有已知的β地中海貧血點突變。④聚合酶鏈反應：利用聚合酶鏈反應，在體外可把欲測DNA擴增數十萬倍。用擴增的DNA進行上述各種NDA分析，可大大提高基因診斷的敏感性。
血液	1．血象小細胞低色素性貧血見于各類型地中海貧血。貧血輕重程度不一，純合子地中海貧血血色素可低達20～30g／L，雜合子地中海貧血一般Hb＞70g/L; 血紅蛋白H病一般Hb70～100g／L，亦可低至30g／L。靜止型及標準型α地中海貧血無貧血。紅細胞形態大小不等、異形，淚滴樣紅細胞多見，大多有靶形紅細胞增多（靜止型α地中海貧血無形態改變)。有貧血者網織紅細胞增高。外周血可見有核紅細胞，純合子地中海貧血及血紅蛋白H病紅細胞經煌焦油藍孵育后，可分別見到α鏈包涵物及HbH包涵物。白細胞、血小板大多正常，有感染時白細胞增高，有脾功能亢進時，血小板、白細胞均可降低。 2．紅細胞滲透脆性試驗除靜止型α地中海貧血外，都有程度不同的紅細胞滲透脆性降低。 3．血紅蛋白分析血紅蛋白分析是診斷地中海貧血的主要實驗依據。β地中海貧血因β鏈合成障礙，HbA（α2β2)減少，HbA2（α2δ2)及HbF（α2γ2)增多。在純合子地中海貧血，主要血紅蛋為HbF，大多數病例占60％以上，有的甚至高達100％，HbA2可增高、正常或減少；雜合子地中海貧血HbA2增高，HbF正常或輕度增高，一般不超過5％，其余為HbA。血紅蛋白H病HbH約占5％～40％，HbA2減少，HbF大多在正常范圍，其余為HbA。HbBart胎兒水腫綜合征血紅蛋白幾乎全部是HbBart （γ4)，可有微量HbH，無HbA2及F。
尿
糞便
腦脊液
其他診斷
免疫學
組織學檢驗
西醫鑒別診斷	主要是各型之間的鑒別。只要想到本病一般不易與內科其他疾病混淆，誤診主要因素是缺乏警惕性，如發現低色素貧血易誤為缺鐵性貧血，發現肝脾腫大易誤為肝炎、肝硬化等。
中醫類證鑒別
療效評定標準	1．緩解治療前Hb＜50g／L，需經常輸血，治療后不再輸血， Hb＞100g/L，維持一年以上。 2．顯效治療前Hb＜50g／L，需經常輸血，治療后不再輸血或輸血間隔延長，Hb＞80g/L，維持一年。 3．有效 Hb有上升，輸血次數減少。 4．無效無變化。
預后	純合子β地中海貧血患者多于幼年因繼發感染、嚴重貧血、血色病所致臟器功能衰竭，特別是心力衰竭等死亡，即使有活到性成熟期，也多有發育障礙。中間型及雜合子β地中海貧血患者，多能生存至成年。α地中海貧血中HbBart綜合征多無存活者， HbH一般病情穩定，除在感染等情況下，血紅蛋下降，一般可正常生活。靜止型與標準形α地中海貧血可與正常人一樣工作生活，但應注意向下一代的遺傳問題。
并發癥
西醫治療	1．產前診斷與基因治療。地中海貧血是一類常染色體遺傳性疾患，制服這類遺傳性疾病有兩條途徑，一條是給予地中海貧血家庭正確的遺傳咨詢，利用如前所述的各種分子水平的DNA分析基因診斷方法進行產前診斷及治療性人工流產，指導地中海貧血家庭的生育，從根本上控制與消滅地中海貧血基因的傳播與擴散。另一條途徑是尋找對現存地中海貧血患者的有效治療方法。 2．異體骨髓移植。 3．國內有人用5一氮雜胞苷、羥基脲、Ara－C等試用于β地中海貧血和HbS病的治療。均可不同程度地使HbF與血紅蛋白水平提高。 4．對癥治療。對癥治療目的是使有癥狀患者能盡量接近正常人的生活，延遲血色病的發生，防治感染等。（1)輸血（2)鐵螯合劑（3)脾切除
中醫治療	（1)脾腎陽虛：治法：補腎健脾。方劑：十四味建中湯加減。黃芪20g、黨參10g、白術10g、當歸10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g，白芍10g、附子10g、補骨脂10g、肉蓯蓉10g。偏陰虛者加何首烏10g、女貞子10g、玄參10g；偏陽虛者加制附片10g、仙靈脾10g；黃疸未凈者加茵陳10g、澤瀉10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、紅花10g。方解：本方基本為十全大補湯基礎加補腎藥物補骨脂、肉蓯蓉等組成，四君子湯補中益氣、健脾和胃，四物湯活血補血，補骨脂、肉蓯蓉等補腎助陽溫脾。（2)肝腎陰虛：治法：滋養肝腎，填精補血。方劑：左歸丸加味。熟地15g、山藥15g、山萸肉10g、菟絲子15g、枸杞子15g、何首烏15g、牛膝10g、鹿角膠10g、龜板膠10g、元參10g、女貞子12g、旱蓮草10g、山藥10g、丹皮10g，有黃疸者加茵陳、澤瀉、梔子；腹中積塊加三棱、莪術。方解：本方為滋補腎陰基本方左歸丸加味。（3)濕熱壅盛：治法：清利濕熱為主，佐以益氣養血。方劑：血府逐瘀湯合茵陳蒿湯加減。茵陳20g、茯苓10g、莪術10g、白術10g、澤瀉10g、赤芍10g、當歸10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、紅花10g、香附10g、鱉甲10g。有氣血兩虛者加黨參15g、黃芪30g、當歸10g，白芍10g。方解：方中二苓、澤瀉、白術健脾利水，桂枝內通陽氣，使氣化宣行，小便通暢；加茵陳、梔子、夏枯草苦寒瀉熱，能使濕熱之邪從下而解。
中藥
針灸
推拿按摩
中西醫結合治療	本病西醫尚無根治療法。對癥治療主要針對貧血及延緩血色病發生，提高生存質量。中醫藥治療常可改善癥狀。 1．產前診斷可指導地中海貧血家庭的生育，從根本上控制與消滅地中海貧血基因的傳播與擴散。 2. 補脾腎中藥常可改善病人癥狀、可根據病人情況辨證給藥。 3．對貧血重者應輸血，使Hb維持在100g/L以上，適時給以鐵螯合劑。
護理
康復
預防	廣泛有效的遺傳咨詢及產前診斷，可防止絕大多數地中海貧血嬰兒出生，為最有效的預防手段。應加強在多發區普及知識及預防患嬰出生的宣傳，盡可能多地實施產前診斷及治療性人工流產。我國產前診斷方法已達國際水平，應努力推廣應用。

珠蛋白生成障礙性貧血（原名地中海貧血又稱海洋性貧血）

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

本病廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。

病因

珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

1.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）

β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）

大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。

臨床表現

根據病情輕重的不同，分為以下3型。

1.重型

出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

2.中間型

輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

3.輕型

輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發現。

檢查

1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

（1）重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。

（2）輕型成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。

（3）中間型外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）

（1）靜止型紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。

（2）輕型紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

（3）中間型外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

（4）重型外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

診斷

根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。

對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

鑒別診斷

應與缺鐵性貧血、傳染性肝炎或肝硬化等疾病鑒別。

治療

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

1.一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。

2.紅細胞輸注

輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。

3.鐵螯合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。

4.脾切除

脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

5.造血干細胞移植異基因

造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥（經）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

預防

一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預后不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。