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前言 大家都知道，地中海貧血在我國的發(fā)病情況具有區(qū)域特色，南方地區(qū)的發(fā)病率顯著高于北方地區(qū)。但是近日檢驗(yàn)君所在北方縣城發(fā)現(xiàn)一例β型地貧基因攜帶者。事情經(jīng)過如下。 案例經(jīng)過 那日做臨檢上機(jī)工作時(shí)，一個(gè)血常規(guī)引起了我的注意：紅細(xì)胞7.14×1012（↑），這么高，但是血紅蛋白才137g/L,紅細(xì)胞平均體積61.1fL（↓）更是很低，明顯和紅細(xì)胞總數(shù)不平衡。 心中頓時(shí)一激靈，難道是傳說中北方少見的地貧？首先確認(rèn)儀器（邁瑞5390）、試劑（配套試劑）和當(dāng)天質(zhì)控沒有問題，然后在另一臺希森美康XN-550上復(fù)查該標(biāo)本，結(jié)果沒有明顯差異。結(jié)果如下： 想起了以前王哲老師一篇文章中介紹的地中海貧血紅細(xì)胞參數(shù)鑒別公式，套用了幾個(gè)。 Mentzer指數(shù)公式：MCV/RBC＝61.1/7.14≈8.557，地貧＜13； RDWI公式：MCV×RDW/RBC＝61.1×15.6/7.14≈133.49，地貧＜220； GreenandKing公式：MCV2×RDW/HB×100＝61.12×15.6/137×100≈4.25，地貧＜72。 這幾個(gè)公式都很符合，高度懷疑患者為地中海貧血。 推片染色等待的時(shí)間里，看患者LIS信息：骨科門診患者,因右手小指、環(huán)指麻木拌活動(dòng)受限7天就診，5年前行右側(cè)尺骨骨折切開復(fù)位固定術(shù)。 于是聯(lián)系臨床醫(yī)生詢問患者本人和近親屬是否有南方基因，并告知異常血常規(guī)參數(shù)，懷疑患者有地中海貧血基因，建議進(jìn)一步檢查。 臨床醫(yī)生說患者為本地人，其近親屬是否有南方基因并不清楚，并答應(yīng)患者就診時(shí)詢問他。 我這時(shí)心里嘀咕，難道弄錯(cuò)了，患者并沒有地中海貧血？但是這幾個(gè)公式很符合，高度懷疑是啊！還是鏡下看看吧。 鏡下小紅細(xì)胞居多，確實(shí)是小細(xì)胞低色素貧血，部分紅細(xì)胞中心淡染區(qū)擴(kuò)大，可見靶形、球形、橢圓形、泡紅細(xì)胞。計(jì)數(shù)1000個(gè)紅細(xì)胞可見靶形紅細(xì)胞27個(gè)，2.7%。   剛復(fù)完片，患者來拿血常規(guī)結(jié)果，一看到他典型南方人面容，我心里就高度懷疑他有地貧基因了。果不其然，他母親是廣西人，父親是當(dāng)?shù)厝恕?/p> 我告知他我的懷疑，建議他做血清鐵、鐵蛋白及血紅蛋白電泳檢查，如果有異常，再加做地中海貧血基因。并建議他的家人最好也查一下。 幾日后結(jié)果出來，患者血清鐵及鐵蛋白正常，排除了缺鐵性貧血；血紅蛋白電泳異常，HbA：:91.4%（↓），HbF：2.9%（↑）,HbA2：5.7%（↑） 。 案例分析 地中海貧血也稱為珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血，是由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中至少一種珠蛋白合成缺乏或不足，引起的貧血或病理狀態(tài)。為一種溶血性貧血，包括溶血、生成大量無效紅細(xì)胞、小細(xì)胞低色素性貧血等。 根據(jù)珠蛋白肽鏈合成受抑制的種類不同，分為α珠蛋白生成障礙性貧血、β珠蛋白生成障礙性貧血。α型患者的HbA和HbA2水平較低，HbF水平較高；β型患者的HbA水平較低，HbA2和HbF水平較高。 β珠蛋白生成障礙性貧血 父母均為β-地貧雜合子，出生后3-6個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長而加重。Hb<60g/L。 首診時(shí)HbF顯著增高，可達(dá)30%-90%，HbF不增高應(yīng)排除近期輸血的影響。血涂片中出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞（10%以上）和紅細(xì)胞碎片。 父母一方或雙方為β-地貧。出生時(shí)無癥狀，多在2歲后開始發(fā)病，隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)典型的臨床特征，主要表現(xiàn)為輕至中度慢性貧血，患者Hb大多在60-100g/L，大部分患者有肝脾大。HbA減少而HbF、HbA2增多，HbA2多大于4%，HbF占10%-50%。網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。 父母至少一方為β-地貧雜合子，多數(shù)患者無癥狀或有輕度貧血癥狀，常感疲乏無力。Hb>90g/L，血涂中可有少量靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)降低，HbA2>35%或正常，HbF正常或輕度增加（不超過5%）。 父母至少一方為β-地貧雜合子。無癥狀。血紅蛋白正常，MCV<79fL,MCH<27pg,網(wǎng)織紅細(xì)胞正常。HbA2>35%或正常，HbF正常或輕度增加（不超過5%）。 根據(jù)患者臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，推測患者可能為靜止型β-地貧基因攜帶者。告知患者結(jié)果，并提醒以后注意復(fù)查血常規(guī)，婚檢時(shí)有必要與伴侶篩查地中海貧血基因檢查，以便優(yōu)生優(yōu)育。 總結(jié) 地中海貧血是一組遺傳性疾病，造血干細(xì)胞移植是目前唯一可以根治地貧的治療方法，目前已有一些藥物及基因治療也能提高患者的血紅蛋白水平，維持患者不用輸血或少輸血狀態(tài)，達(dá)到臨床顯效或有效水平。 地貧的早期診斷直接影響著患者的生活質(zhì)量和治療。根據(jù)血常規(guī)參數(shù)RBC、HB、MCV、RDW結(jié)果，及地中海貧血紅細(xì)胞參數(shù)鑒別公式，可以篩選出疑似地中海貧血，進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查如血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)、地中海貧血基因檢查來確診。  【參考文獻(xiàn)】 [1]血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)（第4版）/沈悌趙永強(qiáng)主編 [2]臨床血液學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)/夏薇陳婷梅主編 [3]曹霞.血紅蛋白電泳及地中海貧血基因聯(lián)合檢測對地中海貧血診斷價(jià)值[J]中外醫(yī)療.2019（38）05，185-187  說明：本文為原創(chuàng)投稿，不代表檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)新媒體觀點(diǎn)。轉(zhuǎn)載時(shí)請注明來源及原創(chuàng)作者姓名和單位。 編輯：徐少卿 審校：陳雪禮 |
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