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作者 | 馬硝惟 來源 | 上海仁濟檢驗 1866年，一位叫英國醫生約翰·朗頓·唐發現一群智能障礙的患者具有相似的面部特征，他們面部寬、眼睛小而上挑，類似蒙古人種的面容。于是將之稱為“蒙古癥”并首次在醫學會上公開發表其發現。只是蒙古癥這樣的描述既沒有反映出疾病的實質亦帶有種族歧視的色彩，因此針對此病命名的問題學術界一直都無定論。直至1965年，該病癥才被確定命名為唐氏綜合癥。并發現此綜合癥的患者比正常人多了1條21號染色體（正常人為2條），因而又得名 21三體綜合癥。  1、40%-50%的唐氏兒合并其他畸形，尤其是先天性心臟病； 2、白血病風險較正常兒提高30倍； 3、喂養困難，動作不協調等等； 此疾病，無疑給家庭帶來了沉重的負擔。 這些孩子有辦法治愈嗎？ 沒有！ 唐氏綜合癥到底離我的寶寶有多遠？ 根據“美國唐氏綜合征社區”網站介紹，美國每691個新生兒中就會有一個唐氏綜合征胎兒出現；唐氏綜合征的發病率同年齡有著密切關系，30歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅為1/1000；到了35歲，其概率就高達1/400。  如何降低唐氏綜合征的發生率？  目前能降低唐氏綜合癥發生率的唯一有效手段就是避免患兒的出生。因此臨床上都要求對準媽媽進行規律產檢，在懷孕早中期進行唐氏血清學篩查（如上圖可獲知21三體及18三體風險）；但由于血清學篩查有一定的假陽性率，所以醫生會對高危患者建議進行羊水穿刺確診。  很多孕婦聽到“穿刺”二字就非常緊張臉色就變了，再加上肚子里面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒造成傷害，怎么辦？！ 其實羊水穿刺遠沒有那么神秘與恐怖，其步驟也非常簡單。大多數情況下，羊水穿刺都在孕中期進行。孕婦平臥在檢查床上，經過局部消毒、麻醉，醫生在B超引導下將一根細小的探針經皮膚刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。而孕婦在整個過程中僅需要少量配合即可。隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數已經大大提高。以孕婦們最為關心的流產為例，上世紀報道其流產率約為0.5%，近年來有報道它導致的流產率僅為1/1600。 YES！ 早在1997年，科學家就已經在孕婦的血液中發現了胎兒的游離DNA片段。“血濃于水，母子血肉相連”的俗語從現代科學角度來看也不是假話，果然是你中有我我中有你密不可分。既然媽媽血液中流淌著孩子的遺傳信息，那通過采集媽媽血液了解胎兒遺傳信息就變得可行了，此項技術便是無創傷性產前篩查（NIPT）。 傳統的血清學唐氏篩查容易出現假陽性或者假陰性（漏檢），而作為確診方法的羊水穿刺染色體核型分析會對母體帶來一定的創傷。“無創產前”檢測則正好是一把平衡這2項檢測的新“利器”，在保證不會給媽媽帶來創傷的同時提高了檢測結果準確性。甚至在不久的將來，隨著NIPT Plus技術的進展，無創評估胎兒常見遺傳病也將成為可能。 總而言之，我們的'準媽媽'朋友們對“無創產前”只需要知道一句話：只要抽管血，就可以篩查評估胎兒唐氏綜合癥等常見染色體疾病的風險。 |
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