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媽媽們在懷孕的時候有沒有 被各種繁雜的孕檢 搞得暈頭轉向？ 特別想找醫生問個明白 可是產科醫生忙得 自己上廁所的時間都沒有 那有空給你詳細道來 一字之差 更是讓準媽媽們 一頭霧水 今天炮炮媽就來給你 詳細的講講 首先我們要搞清楚唐氏篩查篩查的是什么？ 唐氏篩查是檢測唐氏綜合癥患兒。 那什么是唐氏綜合癥患兒？ 什么是唐氏綜合癥患兒？ 唐氏綜合癥患兒，是指在胚胎發育早期因染色體異常而導致的基因問題所造成的多器官、多系統異常，也是為什么移之為綜合癥的原因。胚胎在發育之前精子和卵子內多了一染色體的原因，導致了胚胎的異常，也就出現了唐氏患兒。唐氏患的發病率有著隨機性和偶然性，無征兆，無前提，每一對健康的夫妻都不排除生育唐氏患兒的可能性。 唐氏患兒的發生機率很高，平均每二十分鐘就有一個唐氏患兒出生，幾乎各個年齡段的女性都有生育唐氏患兒的可能性，我國近20%的唐氏患兒由三十五歲以上的女性生育年齡，80%的唐氏患兒孕婦生育年齡在三十五歲以下，也就是說唐氏患兒并非只發生在高齡產婦身上，而是不分年齡段病發。 患者一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，現在患者平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。 由于目前防止唐氏兒出生的 醫學檢測手段比較多 因此，最讓準媽媽們糾結的莫過于 唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺 究竟該怎么選擇? 唐氏篩查 唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏綜合癥患兒的危險系數的檢測方法。 最佳檢測時間：孕15—20周 經濟，簡單，無創傷 檢測率：70% ①優點：經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、孕檢必查項目。 ②缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經確診最后很大一部分都不是)。 無創DNA檢測 通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。 最佳檢測時間：孕12-24周 無創傷、無流產風險、高靈敏度； 檢出率99%以上； ①優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創高危的，經確診最后極個別不是)。 ②缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。 羊水穿刺 在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗； 非強制性檢查，正常的年輕孕婦不需要做； 確認前期診斷為高危唐氏綜合癥的準媽媽下要進行羊水穿刺檢查； 在家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查； 最佳檢測時間：孕16-20周 ①優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測范圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。 ②缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）；由于該項檢查有0.5%的幾率會導致流產，所以準媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢查 而還有一項孕檢 容易讓準媽媽們 和唐氏綜合癥患兒 檢查搞混淆的就是糖篩 什么是糖篩？ “糖篩”是指妊娠期間糖尿病篩查的簡稱。 近年來其發病有增高趨勢，大概占所有孕婦的10%左右。這是由于妊娠期間，由于各種因素可以導致糖的代謝發生異常，但是很多人并沒有相應癥狀，甚至空腹血糖也是正常的，所以并沒有引起相應的重視。 但妊娠糖尿病會對孕婦及胎兒有多種不良影響，所以，有條件的孕婦最好都做糖篩檢查，以盡早檢測出是否有妊娠糖尿病并治療。 糖篩的檢測方式 準媽媽在懷孕中期24~26周時，通過口服糖水的形式，進行血糖篩查。如果血糖不符合標準，則顯示為異常，即可能是患上我們常說的‘妊娠期糖尿病’。 糖篩真實才有指導意義 網絡上經常會有“如何確保糖篩順利通過”，“糖篩保過法典”等秘籍，告訴準媽媽要在做糖篩之前在飲食、運動等方面的注意事項。其實，從準媽媽自己的角度來講，這樣的“攻略”是萬萬要不得的。準媽媽去做糖篩之前，不需要做特別的準備，以平時的生活狀態就好，不要改變平時的生活習慣，不要發生任何變化。 在做糖篩前，醫院一般會給準媽媽一個糖篩須知，只要嚴格按照這個須知走流程，那檢測的血糖結果就是準確的，對準媽媽和胎寶寶下一步的生長發育是有指導意義的。如果采用糖篩必備“攻略”，雖然一時糖篩結果正常，那作為準媽媽就必須一直按照“攻略”中的飲食和生活習慣來要求自己。一旦不能做到，那對準媽媽的健康將存在極大的隱患。 吃出來的孕期糖尿病 現在，大部分妊娠期糖尿病是“吃”出來的。生活條件的提高，再加上準媽媽是“一張嘴兩個人吃飯”的傳統觀念，導致現在的很多準媽媽在孕期的飲食“富營養化”，比如像是甜食、飲料的無限供應，使得準媽媽經常像是被吹起來的氣球一樣，體重噌噌往上長。而體重的增長情況，是血糖含量變化非常重要的外形參考。如果一個準媽媽體重呈現明顯增長，那么其血糖指標往往不正常，需要格外引起注意。 糖篩后，如果得知自己已經患有妊娠期糖尿病，也無需過度驚慌，首先要做的，就是要尋求妊娠期糖尿病的專業治療，在醫生建議下通過飲食和體育活動進行控制，通常可以得到很好的解決 從營養角度來講，孕期的準媽媽不用刻意大吃大補，什么都吃一點，不挑食是比較正確的飲食方式。當然，對于偏瘦的女性來說，醫生也會建議多吃一點，而對于孕前就超過標準體重10多公斤的準媽媽來說，醫生往往建議要控制飲食，否則孕期很容易患上妊娠期糖尿病，同時在生產后體重很難降下去，減肥也相當困難。而且，這樣的準媽媽往往會產下體重較大的寶寶，寶寶體重甚至會超過4千克。 炮炮媽說 唐氏和糖篩的檢查都是各位準媽媽必做的檢查項目。今天的大概介紹希望對各位準媽媽有幫助。不過也要請各位準媽媽不要對孕期檢查過于緊張，孕期的情緒也很重要喲！ |
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