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作者：香港大學深圳醫院血液內科何金輝醫生 婚前檢查項目里或者產檢項目里含有地貧篩查，查的就是地中海貧血，那么問題來了，地中海貧血是什么玩意？
1.地中海貧血是什么？ 地中海貧血起初在地中海沿岸國家發現（地中海就是將歐洲和非洲分隔開來的那個海），故叫地中海貧血，好發于地中海沿岸國家和東南亞國家，我國以廣東、廣西、海南發病率高。地中海貧血本質上是遺傳性貧血，即跟基因遺傳密切相關，婚前檢查地貧篩查目的就是為了評估后代出現地中海貧血的幾率有多大。
2.地中海貧血有哪些類型？如何診斷地中海貧血？ 貧血指的是血紅蛋白（具有攜氧功能，紅細胞的主要成分）低于正常，血紅蛋白由血紅素和珠蛋白組成。珠蛋白含四種肽鏈，α、β、γ、δ四種。由α鏈和非α鏈（β、γ、δ）依次組成HbA（α2β2，成人的主要血紅蛋白，占95%以上）、HbA2（α2δ2，占2-3%）、HbF（α2γ2，出生6月后僅占1%）。α、β地中海貧血是地中海貧血里最常見的2種，分別可引起α、β鏈表達的減少，從而影響血紅蛋白的合成。 地中海貧血的特征：血常規提示小細胞低色素貧血，地貧篩查陽性（輕的α地中海貧血可正常），確診靠地貧基因檢測。若血常規提示紅細胞呈小細胞低色素，伴或不伴貧血，就需要進一步檢查有無地中海貧血了。
3.地中海貧血有什么危害？ 根據基因缺失的程度可有不同程度的貧血，貧血程度中重度的可有髓外造血的表現（肝脾腫大），可有溶血表現（黃疸），可影響生長發育。 α基因有4個為正常，缺失一個為靜止型α地貧，沒有貧血，紅細胞不小。缺失2個為標準型α地貧，有小細胞低色素改變，無貧血或者輕微的貧血。靜止型α地貧和標準型α地貧為輕型α地貧。缺失3個為HbH病，有輕中度貧血，少數重度，有黃疸、肝脾腫大。缺失4個α基因為Hbbart胎兒水腫綜合征，未出生便流產、死胎或者出生半小時內死亡。 β地中海貧血的機制稍復雜，β為正常基因，β0代表基因突變導致β鏈表達完全受到抑制，β+代表β鏈表達受到部分抑制。β0或β+純合子或者β0β+雙重雜合子為重型β地中海貧血，出現中重度貧血，肝脾腫大，可有骨質疏松（骨髓代償增生導致），可有額部隆起、鼻梁塌陷、眼距增寬的特殊面容。輕度地貧為ββ0或者ββ+，無癥狀或者有輕度貧血。介于兩者之間為中間型。
4.如何看地貧篩查報告？ 地貧篩查是血紅蛋白電泳，報告會有HbA、HbA2、HbF的數值，若能檢測到HbH或者Hb bart也會有相應的數據。 輕度α地貧的地貧篩查結果可以正常，若血常規有小細胞低色素懷疑地貧需要基因檢測。HbH病地貧篩查可見HbH。Hb bart胎兒水腫綜合征地貧篩查可見Hb bart，但絕大部分都沒有機會做檢測就死于宮中。 其實地貧篩查更大的用武之地在于β地中海貧血，結合我們上面提到的正常血紅蛋白構成的知識，我們可以知道，若β鏈表達受限，那么在正常人中占大部分的Hb A(α2β2)的比例會下降，很容易理解HbA2（α2δ2）、HbF（α2γ2）的比例會升高，輕型的β地中海貧血HbA2比例稍升高，重型β地中海貧血HbF顯著升高，大于40%。
5.地中海貧血是怎么遺傳的，如何計算后代患病概率？ 舉例說明，父親為標準型地貧，α-/α-，代表每條16號染色體缺失一個α基因，母親為αα/--，代表一條16號染色體正常，一條16染色體缺失2個α基因，父親傳下來的只有那么后代有α-，母親傳下來的一半機會是αα，一半機會是--，所以后代50%的機會是靜止型α地貧（缺失1個α基因），50%的機會為Hb H病（缺失3個α基因）。其他的情況同理可以利用生物學知識推理概率。 β地中海貧血稍微不同，因為存在β、β0、β+三種基因狀態，而β0、β+不止一種基因突變，β+因突變位點不同β鏈表達受限的程度也不同。當然，同理可以利用遺傳學知識來推理后代的基因表型。
6.若后代有患病風險怎么辦？ 輕型α地貧和輕型β地貧是不需要治療的，也不影響壽命，所以若準父母推算后代沒有地貧或只可能出現輕型地貧，那么可以放心的生，唯一不好的是若真的有地貧，等子女長大成家立業時需要考慮孫輩是否會得地貧。 若不幸計算出來后代有可能得重型地貧的機會，那要慎重考慮了，若考慮清楚還是想拼一拼，那么要產科密切隨診，必要時做有創檢查來協助判斷胎兒的基因表型，若是確定為重度地貧，不建議繼續妊娠。
7.地中海貧血要如何治療？ 輕型α地貧和輕型β地貧是不需要治療的，治療是針對α地貧中的HbH，中間型或者重型β地中海貧血。 治療上主要為輸血，多次輸血后鐵過載需要驅鐵治療，脾切除減少溶血（減少紅細胞的破壞），異基因造血干細胞移植是根治辦法。 |
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