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ALS疾病30問 就最近很多新診斷為運動神經元病的患者及患者家屬經常咨詢的一些問題，做個ALS疾病知識的小科普，大家一起學習，互相取暖，如需進一步咨詢，歡迎參與北醫三院神經內科每周四下午一點半舉辦的患者交流會“相約星期四”。
A:廣義的ALS又稱運動神經元病(MND)，是一種病因未明、主要累及大 腦皮質、腦干和脊髓運動神經元的神經系統變性疾病，包括肌萎縮側索硬化 (ALS)、進行性肌萎縮(PMA)、進行性延髓麻痹(PBP)和原發性側索硬化(PLS)4種臨床類型。ALS是運動神經元病中最常見的類型。
A:1869年，法國巴黎神經學家夏科馬丁首次描述這一疾病，認定肌萎縮側 索硬化為一個特定的疾病。現在法國有時仍然將肌萎縮側索硬化稱為夏科病。有關肌萎縮側索硬化研究進展相對緩慢，直到20世紀90年代，研究工作才取得令人鼓舞的成果。
A:盧伽雷是紐約洋基隊著名的棒球選手。盧伽雷是不敗的象征，他的綽號 叫“鐵馬”，1939年5月2日，他本能的感覺自己身體出了問題，隨后離開球隊。幾個月后，他被確診為肌萎縮側索硬化，兩年后去世。肌萎縮側索硬化在美國通常稱為“盧伽雷氏病。”
A:歐洲地區的ALS發病率為每年(0.5~3.6)/10萬，患病率為(1.1~8.2)/10 萬。美國發病率每年1.75/10萬，患病率為3.40/10萬。中國香港發病率為 0.6/10萬，患病率3.1/10萬人。日本發病率為每年2.2/10萬人，患病率為 9.9/10萬人。大多數研究表明患病率有隨年齡增大而增高的趨勢，50-59歲 發病增多，75歲達高峰，80歲或年齡更大者患病率又呈現下降。大多數研究顯示肌萎縮側索硬化男性多發，男女比例為1.2:1到2.6:1，中國目前還沒有做過大規模的調查，但以全球患病率折算，中國大陸應該就有大約6-8萬患 者。
A:ALS可有常染色體顯性或隱性遺傳。通俗講，前者每代都可能有發病者， 后者不一定。可以篩查和運動神經元疾病有關的基因，如SMN基因，雄激素受體基因和SOD1基因。
A:ALS一般中老年起病多見，以進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現，生存期通常3-5年。
A:肌萎縮側索硬化是一種漸進的疾病，這意味著隨著時間的推移，患者會 逐步而緩慢的出現肢體無力及萎縮，其它的部位也會出現。進展速度因人而異，可緩慢、中度或快速。對有些患者來說，疾病后期階段疾病發展有可能 明顯緩慢。15%-25%肌萎縮側索硬化患者在出現癥狀10年后還活著，2-5年 內基本為中度或緩慢進展，只有最后一年病情進展迅速，主要是呼吸衰竭。因此這種疾病的進展個體差異很大。
A:肌萎縮側索硬化導致上下運動神經元死亡，開始累及神經系統支配的一個區域，主要為控制精細動作和較小的肌肉。之后可累及任何肌肉，包括控制面部表情的肌肉，咀嚼、吞咽、說話、頸部、手臂、軀干、腿和呼吸的肌肉。肌萎縮側索硬化可以從任何肌肉群開始，然后發展到任何其他肌肉，而且無法明確預測之后可能累及的部位。在一只胳膊或一條腿先受累時，對側手臂或腿部受累的幾率相對較大。
A:有個理論，叫鄰近擴展進展，就是說第二個受累部位通常和起病部位鄰近。所以仔細了解記錄病變累及順序時間，有助于判斷預后。
A:身體有多種神經。有涉及思維，記憶過程，感覺(如熱/冷，尖銳/鈍)， 視覺，聽覺和其他身體機能的神經。肌萎縮側索硬化所涉及的神經是主管隨意運動和調節肌肉力量的運動神經元。隨意運動是受人類意志支配的，如拿 手機或走路，這些活動是在手臂和腿部的肌肉控制下完成的。心臟和消化系 統也有肌肉，但種類不同，其活動不受意志控制。心跳或飯后的消化都自動發生，肌萎縮側索硬化不損害心臟和消化系統。
A:肌萎縮側索硬化患者很少損害眼球運動肌肉和肛門及膀胱括約肌。不影響的其他功能有:內臟器官(如心臟，肝臟和腎臟)，性功能和五種感官 (視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺/壓力)，智能和情緒常受到影響。
A:球麻痹就是延髓麻痹。延髓是中樞神經系統位于間腦和脊髓的球形區域， 屬于腦干的下部，又稱球部。一個多世紀前，醫生解剖人腦時不知道它的作用，因為它看上去像一個郁金香球莖，就命名為“球部”。位于腦干的運動 神經元控制咀嚼肌肉，管吞咽和說話。位于球部區域的運動神經元損害，導致所支配的肌肉無力，不協調時，就可診斷假性球麻痹或進行性延髓麻痹。不是每個肌萎縮側索硬化患者所有肌肉均無力。有些患者可能永遠不需要輪椅，約25%患者從腿無力開始。同樣，有些患者也永遠不會有延髓肌肉無力， 但三分之一肌萎縮側索硬化為延髓肌肉無力起病。
A:假性延髓麻痹和真性延髓麻痹的疾病基礎不同。假性球麻痹是上運動神經元受損，病變部位在皮質延髓束，多為兩側損害，咽反射存在，無舌肌萎縮、震顫，強哭強笑明顯。真性球麻痹是下運動神經元受損，病變部位在延髓，多為一側損害，咽反射消失，可見舌肌萎縮、震顫，吞咽困難和發音障礙較明顯。
A:側索指的脊髓側面的皮質脊髓側束，是皮層神經元發出的纖維，一直到達脊髓前角。
A:一些腦損傷患者會出現發作性、無法隨意控制的、與所處情境或誘發因 素不符的哭或/和笑現象。在大多數時間內患者情緒基本正常，但在非常輕微 或不相關的誘因下(如:去掉床罩，或某人走向患者)，患者出現無法預期的、不能自主控制與調節的哭笑，每次發作的表現較刻板或固定(哭笑程度、 持續時間等無變化)，不能反映或者改變患者當時的情緒。在幾分鐘過強的、無法控制的哭笑發作后，患者恢復至基礎情緒狀態。當問及發作中的感受時， 患者表示沒有悲傷、焦慮、高興或任何主觀情緒體驗。這種痛哭但不感到悲 傷、笑但不感到高興的主觀感受與情緒表現之間一定程度的分離現象，是 “強哭強笑”的關鍵特點。
A:焦慮加重，疾病活動中均可能，肌肉跳動是下運動神經元受刺激或神經興奮性增加的表現，在ALS的早期和中晚期意義不同。早期意味著疾病在活動，晚期如果依然有肉跳，說明神經沒有完全壞死。
A:診斷ALS首先需要通過詳細詢問病史和體格檢查，在腦干、頸段、胸段、腰骶段4個區域中尋找上、下運動神經元共同受累的證據。當臨床考慮為ALS 時，需要進行神經電生理檢查，以確認臨床受累區域為下運動神經元病變，并發現在臨床未受累區域也存在下運動神經元病變，同時排除其他疾病。影 像學檢查不能提供確診ALS的依據，但有助于ALS與其他疾病鑒別，排除結構 性損害。
A:1病情進行性發展:通過病史、體檢或電生理檢查，證實臨床癥狀或體征在一個區域內進行性發展，或從一個區域發展到其他區域。2臨床、神經電 生理或病理檢查證實有下運動神經元受累的證據。3臨床體檢證實有上運動神經元受累的證據。4排除其他疾病。
A:1990年，由世界神經病學聯合會在埃斯科里亞爾(ElEscorial，西班牙) 舉辦了一次研討會，制定了第一個共識文件。其核心為將病變累及的神經系 統區域分為頸區、胸區、腰骶區、延髓區，根據所制定標準，在臨床懷疑 ALS的患者確診ALS需要同時存在下運動神經元變性臨床表現及上運動神經元變性的臨床表現和逐步向身體其他區域擴展，且沒有可以解釋其臨床表現的其他疾病的依據。
A:1998年為提高靈敏度，對診斷標準進行了修改，修訂后的標準被稱為Airlie House標準，認為在腰骶和頸椎區域不同的脊神經根和周圍神經支配 的至少兩塊肌肉和在胸椎和頭顱區域至少一塊肌肉存在急性失神經支配和慢性失神經支配的表現，電生理檢查可確定下運動神經元損害。
A:1臨床確診ALS:通過臨床或神經電生理檢查，證實在4個區域中至少有 3個區域存在上、下運動神經元同時受累的證據。2臨床擬診ALS:通過臨床或 神經電生理檢查，證實在4個區域中至少有2個區域存在上、下運動神經元同 時受累的證據。3臨床可能ALS:通過臨床或神經電生理檢查，證實僅有1個區 域存在上、下運動神經元同時受累的證據，或者在2個以上區域僅有上運動神經元受累的證據。已經行影像學和實驗室檢查排除了其他疾病。
A:ALS通常分為經典ALS，進行性延髓(球)麻痹，脊髓性肌萎縮和原發性側索硬化等四類臨床亞型。
A:英國Roche等根據病程中最近一次患者受累的區域不同，將ALS的病程 從發病到死亡分為5期。第1期為出現癥狀(第一個區域)。第2期A為診斷確 定時，第2期B為第二區域受累。第3期為第三區域受累。第4期A為患者需要經皮胃造瘺，第4期B為患者需要無創通氣(無創通氣)。第5期為死亡或進行機械通氣。各期平均存活時間及5年生存率均不同。
A:意大利Chio等基于ALS FRS，提出米蘭都靈ALS分期系統，這個分期將 患者功能分為4個域，通過每個域功能損害評分的總和來確定分期，0期為無 功能喪失。第1期為一個功能域喪失。第2期為兩個功能域喪失。第3期為三 個功能域喪失。第4期四個功能域喪失。第5期為死亡或進行機械通氣。按病程分期觀察了118例ALS患者12個月的進展情況，發現分期與生活質量及神 經功能，醫療費用密切相關。根據該系統還可預測患者生存時間。
A:在ALS的診斷過程中，根據癥狀和體征的不同，需要與多種疾病進行鑒別，常見的有頸椎病、腰椎病、多灶性運動神經病、平山病、脊髓性肌萎縮、 肯尼迪病、遺傳性痙攣性截癱、副腫瘤綜合征等。
A:FRS是ALS的功能評分量表，主要由四個球部-呼吸功能、兩個上肢功能 (用餐具和穿衣)、兩個下肢功能(走路和爬樓梯)及兩個其他功能(穿衣及洗漱、床上翻身)組成。其簡便、容易操作、應用廣泛，其敏感性、可靠 性和穩定性已得到廣泛確認。近年量表進行了改良，增加了呼吸功能的評分強度，還適用于呼吸支持的使用者。目前改良的ALS功能評分量表總分48分。
A:FVC是用力肺活量的縮寫，用來評價ALS患者的呼吸功能。FVC<預期值的70%就應使用無創呼吸機輔助通氣。
A:PEG是經皮內鏡下胃造瘺術的縮寫，適用于胃腸道功能正常，但存在吞 咽障礙或不愿進食的患者。當患者吞咽明顯困難、體重下降、脫水或存在嗆咳誤吸風險時，應盡早行PEG，可以保證營養攝取，穩定體重，延長生存期。 建議PEG應在FVC降至預計值50%以前盡早進行。
A:開始無創通氣的指征包括:端坐呼吸，或用力吸氣鼻內壓 (SNP)<40cmH20，或最大吸氣壓力(MIP)<60cmH20，或夜間血氧飽和度降低，或FVC<70%。
A:氣切意味著可以停止任何治療ALS的藥物，重點是氣切后護理，所以建議氣切前盡早藥物治療干預。
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