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常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病（CADSIL） 術 語 1、常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADSIL） 2、19號染色體NOTCH3基因突變所致的遺傳性小血管病，是中青年腦卒中的常見原因 影 像 1、早期表現：彌漫性腦白質高信號=腦白質疏松癥 2、多發腔隙性腦梗死 3、病變特定分布于前顳極、外囊、額上回旁正中區等 4、急性腔隙性腦梗塞的彌散受限 5、檢查建議：MRT2、FLAIR和DWI序列 主要鑒別診斷 小動脈硬化（Binswanger?。┚€粒體腦病伴乳酸中毒及卒中發作（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-likeepisodes,MELAS）,皮質膝動脈硬化性腦病，原發性中樞神經系統血管炎 病理學 由于NOTCH3基因突變所致的常染色體顯性遺傳病，導致柔腦膜動脈及穿支動脈病變 臨床問題 1、是常見的遺傳性腦小血管病變 2、早期常表現未見TIA/卒中或先兆偏頭痛 3、TIA或卒中是疾病的最常見表現（占所有患者的60%-85%）通常無一般的危險因素 4、如果表現為偏頭痛，一般最早出現 5、卒中發病的平均年齡在男性稍早于女性，但無統計學差異（男性=50.7歲，女性=52.5歲） 6、臨床上鑒別診斷包括多發性硬化、癡呆和中樞神經系統血管炎 7、無特異性治療方法，對癥支持治療，以減少卒中和心肌梗死風險。 白塞病 術 語 1、慢性、特發性、復發-緩解型多系統脈管炎性疾病，其特征性表現為反復發作的口腔-生殖潰瘍及眼葡萄膜炎 2、20%-25%的患者會累及中樞神經系統 影 像 1、最佳診斷線索：反復發作口腔和生殖潰瘍的患者，在T2WI上腦干出血高信號 A：中腦＞腦橋＞基底節＞丘腦＞腦白質 B：局灶性或多灶性病變 C：病灶可以發生急性大片融合 2、T2WI：病變呈高信號 3、T1WI增強：典型病灶呈片狀強化 4、急性病變的N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰降低 病變緩解時NAA峰可以恢復正常 5、可以出現慢性腦結構受損導致腦萎縮 主要鑒別診斷 1、大腦膠質瘤病 2、急性播散性腦炎 3、原發性中樞神經系統淋巴瘤 4、血管炎 5、多發性硬化 臨床問題 1、常見表現：腦神經損害（輕偏癱），頭痛、癲癇 其他：復發性腦膜腦炎 2、好發于中青年，平均發病年齡40歲 診斷要點 1、好發于年輕患者，通常為腦干活深部灰質神經損害 2、病變的強化特征有助于與其他病變鑒別 |
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