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2018年3月14日，世界著名物理學(xué)家史蒂芬·霍金在英國劍橋家中去世，享年76歲。這讓不少人想到他的病——漸凍人癥。這是一種罕見病，學(xué)名肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)，也叫運動神經(jīng)元病。 病因： 漸凍癥染色體是有顯性遺傳性，屬于家族性疾病的一種，5%-10%左右的漸凍癥患者是遺傳基因引起的。漸凍癥的遺傳以父母遺傳給子女為主，占據(jù)到70%-80%，剩下的是直系親屬的遺傳或者是基因突變造成的。如果父母雙方都患有漸凍癥，子女患上漸凍癥的概率會很高，倘若父母中一方是漸凍癥病人，孩子患上漸凍癥的概率會降低。 病毒感染在一定程度上也能夠誘發(fā)漸凍癥。由于病毒感染造成的急性脊髓灰質(zhì)炎會對神經(jīng)元造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害，運動神經(jīng)元受損，肌肉失去控制，然后出現(xiàn)不同程度的萎縮，隨著感染的加重，全身肌肉和神經(jīng)元受到大面積的壞死，漸凍癥的病癥也不斷的加劇。 還有一部分的漸凍癥患者是中毒所致。如患者對木薯過敏或者不正確的食用木薯，造成中度，會傷及運動神經(jīng)，造成漸凍癥。另外谷氨酸鹽中毒，在毒發(fā)的時候是能夠直接造成神經(jīng)元死亡的，是所有中毒中最能直接引發(fā)漸凍癥的原因。 典型癥狀 肌無力與肌萎縮 首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動笨拙、無力，隨后出現(xiàn)手部小肌肉萎縮，以大、小魚際肌，骨間肌，蚓狀肌為明顯，雙手可呈鷹爪形，逐漸延及前臂、上臂和肩胛帶肌群。隨著病程的延長，肌無力和萎縮擴展至軀干和頸部，最后累及面肌和咽喉肌。少數(shù)病例肌萎縮和無力從下肢或軀干肌開始。 肌束顫動 受累部位常有明顯肌束顫動。隨后出現(xiàn)腭、咽、喉、咀嚼肌萎縮無力，以致患者構(gòu)音不清、吞咽困難、咀嚼無力。由于同時有雙側(cè)皮質(zhì)延髓束受損，故可有假性延髓性麻痹。面肌中口輪匝肌受累最明顯，眼外肌一般不受影響。 錐體束征 患者的雙上肢肌菱縮，肌張力不高，但腱反射亢進，Hoffmann征陽性；雙下肢痙攣性癱瘓，肌萎縮和肌束顫動較輕。肌張力高，腱反射亢進，Babinski征陽性。患者一般無客觀的感覺障礙，但常有主觀的感覺癥狀，如麻木等。括約肌功能常保持良好。 延髓麻痹 舌肌最先受累，隨后出現(xiàn)腭、咽、喉、咀嚼肌萎縮無力，多發(fā)生在本病晚期。 患者還可能出現(xiàn)癡呆、感覺異常、膀胱直腸功能障礙等表現(xiàn)，比如肢體麻木、記憶力進行性下降等癥狀。 并發(fā)癥 肺部感染 患者累計呼吸肌，容易出現(xiàn)咳嗽、咳痰、發(fā)熱等，呼吸肌無力易導(dǎo)致痰液不易咳出，導(dǎo)致感染。 呼吸肌麻痹 病情累及呼吸機進行性發(fā)展導(dǎo)致呼吸不能。 “漸凍人”的壽命一般在5年以內(nèi)，而霍金之所以能存活55年，與以下幾點密不可分： 4、霍金在發(fā)病 7 年后就幾乎完全癱瘓，但他仍參與訪問、進行演講，可見積極樂觀的心態(tài)不可或缺。 |
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