雙層髕骨

來源：jx放射科

雙層髕骨（Double-layered patella，DLP）于1925年由Büttner首次報道；是一種相對少見的常染色體隱性遺傳的疾病，是由定向生長不良定向硫蛋白（Diastropic DysplasiaSulfateTransporter，DTDST）基因導致突變的多發性骨骺發育不良(多發性骨骺發育不良，MED)。臨床尋求雙側膝前反復性疼痛和早發性關節炎，可最終形成短指和馬足的形態。

      雙層髕骨（DLP）由 Büttner 于 1925 年首次描述。它是一種罕見的實體，通常與常染色體隱性形式的多發性骨骺發育不良 (MED) 有關，該疾病是由純合的骨骺發育不良硫酸鹽轉運蛋白 (DTDST) 基因突變 2 引起的，盡管也有報道稱 COMP 和 COL9A2 缺失會導致 DLP  。DLP 是 MED 的一種相對較輕的形式，臨床表現通常僅限于雙側復發性膝前痛和早發性髖骨關節炎（C653S 純合 DTDST 基因）以及輕度短指和馬蹄內翻足畸形（R279W 純合 DTDST 基因 ）。——JBJS案例連線，  2013年5月22日； 3 （2）。